Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика относится к редким генетическим заболеваниям, Хромосомным мутациям, аномалиям. При этих нарушениях целые хромосомы или большие их сегменты отсутствуют, дублируются или иным образом изменены.

Профессиональная справочная статья основана на британских и европейских медицинских научных данных.

Общее описание

Назван за его характерный пронзительный плач похожий на кошачий крик. Характеризуется ростовой недостаточностью, врожденными патологиями, общей нетрудоспособностью, умственной отсталостью на протяжении всей жизни.

Встречается во всех этнических группах. Был описан французским генетиком, педиатром Жером-Жан-Луи-Мари Леженом и его коллегами в 1963 году.

Кошачье мяуканье проходит по мере взросления. Клиническая тяжесть связанна с размером удаления.

Диагностируется у детей грудного и раннего возраста на основе клинических симптомов, подтверждается при помощи генетического анализа. Может быть обнаружен до рождения через пренатальное тестирование на образцах ткани плаценты или плода, собранных путем отбора проб хорионического ворсинок или амниоцентеза.

Причины

Синдром кошачьего крика/Лежена вызван частичной делецией (моносомой) различной длины короткой руки (p) хромосомы 5. Хромосомы, присутствующие в ядре клеток, несут генетическую информацию для каждого человека.

Пары пронумерованы от 1 до 22, еще 23-й пары половых, которые включают одну Х и одну Y-хромосому у мужчин и две Х- у женщин. Каждая имеет короткую руку, обозначенную «р», а длинную руку обозначают «q».

Они подразделяются на многие группы, которые нумеруются. Например, «5p15.3» относится к полосе 15. Пронумерованные полосы определяют местоположение тысяч генов. Диапазон и тяжесть связанных симптомов варьируется, зависит от конкретных затронутых участков.

Исследователи выявили несколько генов, которые, играют роль в Cri du Chat. Ген теломеразы обратной транскриптазы, расположеный на коротком плече хромосомы 5 полосы 13,33 (5,13,33) и ген семафорина F при 5p15.2 способствуют широкому разнообразию признаков.

Удаление гена d-catenin в 5p15.2, дает более тяжелую умственную недееспособность, поскольку этот белок экспрессируется при раннем формировании нейронов.

Большинство мутаций возникают спонтанно (de novo) по неизвестным причинам в самом начале эмбрионального развития.

Родители ребенка с делецией обычно имеют нормальные гены и относительно низкий риск появления другого малыша с патологией.

Примерно в 10-15% возникает из-за сбалансированной транслокации с участием 5р и другой хромосомы. Транслокации происходят, когда области прерываются, перегруппированы, что приводит к смещению генетического материала, измененному набору. Такие транслокации появляются спонтанно по неизвестным причинам или передаются от носителя транслокации.

Транслокация состоит из измененного, но сбалансированного набора и безвредна для носителя. Однако, хромосомная перегруппировка повышает риск появления патологии у потомков. Генетический анализ определяет, имеет ли родитель сбалансированную транслокацию.

Интересные факты

В 80 процентах делеция, происходит от спермы отца, а не от материнской яйцеклетки.

Распространенность, эпидемиология

Сообщается, что заболеваемость составляет от 1 до 15 000 и 1 из 50 000 живорождений.

  • Существует небольшое преобладание женщин с соотношением около 4: 3.
  • Некоторые случаи не диагностируются, что затрудняет определение истинной частоты этого расстройства у населения в целом.

80% случаев представляют собой новые мутации, но приблизительно у 15% есть родитель со сбалансированной перегруппировкой. Остальные происходят из-за редких цитогенетических аберраций – например, мозаицизма.

Симптомы и признаки

Из-за изменения размера удаления могут быть значительные колебания состояния.

Обратите внимание на гипертонус, маленькое, узкое лицо, челюсть с выпуклым днищем, а также выражение лица, вторичное по отношению к лицевой слабости

Младенцы малы при рождении, у них возникают проблемы с дыханием. Часто гортань развивается неправильно, что вызывает сигнальный звук.

Люди, получившие поражение кошачьего крика, имеют общие симптомы и очень отличительные черты.

У них может быть небольшая голова (микроцефалия), необычно круглое лицо, маленький подбородок, широко расставленные глаза, складки кожи на глазах, небольшая переносица.

Со временем, лицо может потерять свою полноту, стать ненормально длинным и узким

Наиболее распространенные признаки в младенчестве

  • Характерный крик, как мяуканье кошки, дал заболеванию свое название. Генетические исследования подтвердили, что это результат делеции при 5p15.
  • Продолжительность плача противоречива, но со временем исчезает. Около трети потеряли ее к второму дню рождения. Несмотря на то, что характерный звук очень распространен, нельзя сказать, что он патогномоничен, так как наблюдается при некоторых других неврологических расстройствах. В редких случаях присутствует постоянный стридор.
  • Низкий вес при рождении (<20%), медленный рост.
  • Проблемы с кормлением (плохой сосательный рефлекс, дисфагия, мышечная гипотония, гастроэзофагеальный рефлюкс).

Иногда возникает неправильное выравнивание верхних и нижних зубов (неправильное прикосновение).

Другие типичные функции:

  • Микроцефалия.
  • Гипертелоризм, широко расставленные глаза.
  • Наклонно-косые плечевые трещины (вниз по склону к глазам).
  • Микрогнатия, аномально маленькая челюсть.
  • Маленькие уши, которые могут быть повреждены.
  • Кожные складки прямо перед ухом.
  • Синдактилия /Syndactyly (частичное срощение пальцев рук или ног).
  • Изгиб мизинцев внутрь к четвертому пальцу (клинодактилия);
  • Симианская складка (одиночная ладонная складка).
  • Также часто обнаруживается ряд других менее отличительных признаков:
  • Паховая грыжа.
  • Diastasis recti (отделение прямой кишки).
  • Видные эпикантальные складки.
  • Неполно или ненормально сложенные внешние уши.
  • Нарушения сердечной деятельности, в том числе дефект межжелудочковой, межпредсердной перегородки, артериальный прототип протока, тетралогия Фаллота.

Наиболее распространенным сердечным дефектом является патентный артериальный проток, состояние, при котором прохождение (проток) между кровеносным сосудом, которое ведет к легким (легочная артерия), и основной артерии тела (аорты) не удается закрыть после рождения.

  • Дисплазия тимуса.
  • Макротация кишечника.
  • В детстве и подростковом возрасте возникают особенности:
  • Общеобразовательная нетрудоспособность, умеренная или серьезная интеллектуальная инвалидность

Психомоторная инвалидность – это задержка приобретения навыков, требующих умственной и мускульной деятельности, таких как контроль головы, сидение, ходьба. Развитие речи особенно отстает.

  • Задержка развития.
  • Гипертонус.
  • Преждевременная седина волос.
  • Выпадающая челюсть, выражение с открытым ртом, вторичное по отношению к лицевой слабости.
  • Малоклюзия зубов.
  • Сколиоз.
  • Короткие метакарпи и метатарси приводят к небольшим рукам и ногам.
  • Иногда, близорукость, катаракта.

Поведенческие симптомы

Малыши описываются как нежные, ласковые, но случается ряд патологий поведения, присутствующие в переменных количествах:

  • Гиперактивность (приблизительно 50%).
  • Агрессия.
  • Истерики.
  • Стереотипное поведение и самоповреждение.
  • Повторяющиеся движения.
  • Гиперчувствительность к звуку.
  • Неловкость.
  • Навязчивые привязанности к объектам.

Пострадавшие понимают речь лучше, чем могут общаться.

Только 50% детей, могут покормить себя ложкой в возрасте 3,5 лет. Около половины 5 летних, смогут одеться.

Диагностика

У новорожденных диагноз синдром кошачьего крика/лежена подтверждается тщательной клинической оценкой, выявлением характерных результатов (например, мяуканье) и исследованиями (кариотипирование). Конкретный тест, известный как гибридизация флуоресценции in situ (FISH), используется для подтверждения диагноза.

Обычная цитогенетика с высоким разрешением ищет недостающую часть короткого плеча хромосомы 5. Флуоресценция in situ гибридизации (FISH) используется там, где гены кажутся нормальными. FISH обнаруживает очень маленькие удаления, используется для подтверждения аномалий 5p.

Тесты выполняются для определения того, присутствует ли сбалансированная транслокация у одного из родителей.

Исследование показало, что диагноз ставится в первый месяц жизни – 42%; в течение первого года – 82% случаев. Остальные 18% диагностированы в возрасте от 13 месяцев до 47 лет.

Другие обследования проводятся по мере необходимости:

  • Скелетные рентгенологические исследования, изучающие лицевую, краниальную основу.
  • МРТ-сканирование, поиск мозговых стволов, понтинов или мозжечковых аномалий.
  • Эхокардиограмма для выявления заболеваний сердца.
  • Диагностика речи.
  • Всесторонняя оценка развития.

Пренатальная диагностика

После рождения пострадавшего малыша рекомендуется предродовая диагностика для будущих беременностей. Пренатальная диагностика de novo 5p исключений не является обычным явлением, она определяет:

  • Ультразвуковые структурные аномалии – например, двустороннюю вентрикуломегалию, эмбриональные сосудистые кисты, микроцефалию с гипоплазией мозжечка, агенезис мозолистого тела.
  • Аномальный тест сыворотки матери.
  • Фетальный геномный анализ.

Следует отметить, что не все 5p-делеции приводят к фенотипу cri du chat, некоторые могут приводить к очень слабо аномальному или нормальному фенотипу.

Чтобы правильно диагностировать любое заболевание, в том числе хромосомное, необходимо тщательно обследовать больного. Специалисты собирают семейный или наследственный анамнез, проводят кариотипирование супругов, пренатальный скрининг и инвазивные процедуры.

В центрах пренатальной диагностики выявляют женщин с высоким риском появления на свет детей с врожденными аномалиями. С помощью целого ряда диагностических мероприятий, проводимых на дородовом этапе, можно выявить различные хромосомные аномалии плода в самом начале беременности.

Методы пренатальной диагностики:

  1. Кариотипирование родителей – выделение клеток, изучение их ядра, окрашивание материала и микроскопическое изучение хромосом. Нормальный женский кариотип — 46 ХХ, мужской — 46 ХУ. При наличии каких-либо отклонений у родителей шансы родить больного ребенка возрастают во много раз.
  2. УЗИ-признаки генетических патологий плода – увеличение воротниковой зоны, недостаток или избыток околоплодных вод, ВПС, короткоголовость, непроходимость кишечника. При наличии данных признаков плод с СКК погибает до рождения.
  3. В крови у беременных определяют количество хорионического гонадотропина, протеина А, эстриола, альфа-фетопротеина.
  4. делеция небольшого участка хромосомы у ребенка

    Кордоцентез — исследование пупочной крови плода, позволяющее на 100% подтвердить или исключить заболевания, при которых изменяется количество или структура хромосом.

  5. Исследование околоплодных вод на хромосомные и генетические заболевания плода начинается с пункции амниотической оболочки, забора материала и его последующего исследования.
  6. Хорионбиопсия — метод пренатальной диагностики, заключающийся в получении ворсин хориона и исследовании биоматериала. Проводят этот пренатальный тест с 10 по 12 неделю беременности.

Все инвазивные методики проводят специальными тонкими иглами под контролем УЗИ. Данные анализы показаны женщинам в возрасте старше 30 лет или имеющим в семейном анамнезе хромосомные заболевания.

Послеродовая диагностика:

  • Всех новорожденных с признаками СКК сразу после рождения обследуют неонатологи и врачи-педиатры.
  • Данные кардиограммы и эхокардиографического исследования позволяют выявить врожденные пороки сердца.
  • Рентгенографическое или ультразвуковое исследование необходимо для обнаружения патологий ЖКТ, почек.
  • Чтобы диагностировать заболевание, у новорожденного берут мочу и кровь на анализы.
  • Проводят цитогенетическое исследование хромосомного набора пациента.
  • Новорожденным показана консультация специалистов в области детской кардиологии, офтальмологии, урологии, ортопедии и других узких областях медицины.

УЗИ

Частые неспецифические признаки синдрома кошачьего крика на ультразвуковом исследовании:

  • Увеличение воротникового пространства;
  • Повышенное или сниженное количество околоплодных вод;
  • Аномалии развития сердца;
  • Брахицефалия или долихоцефалия;
  • Непроходимость кишечника;
  • Короткие трубчатые кости.

Анализ крови на плазменные маркеры включает такие исследования:

  • Определение ХГЧ;
  • Выявление уровня протеина А;
  • Определение концентрации эстриола;
  • Определение альфа-фетопротеина.

Инвазивные методы

Наиболее часто используемые инвазивные методики:

  • Кордоцентез;
  • Амниоцентез;
  • Биопсия хориона.

Послеродовая диагностика включает:

  • Консультация врача-неонатолога;
  • Функциональное исследование сердца;
  • Рентгенография и УЗИ пищеварительного тракта;
  • Клинический анализ крови и мочи.

по 31 августа 2020Осталось дней: 22 Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения. Начните свой путь к счастью — прямо сейчас! Другие статьи

Уважаемые пациенты! Забота о вашем здоровье и безопасности – наш долг. «Центр ЭКО» предпринимает все необходимые меры для вашей защиты, в соответствии с рекомендациями Министерства Здравоохранения и Роспотребнадзора по предотвращению распространения вирусной инфекции.

Протокол ЭКО в естественном цикле (ЕЦ) — наиболее щадящая процедура из всех программ экстракорпорального оплодотворения.

Ранняя диагностика

Современная генетика позволяет диагностировать «синдром кошачьего крика» на ранних сроках беременности. Уже начиная с 10-ой акушерской недели можно пройти анализ ДНК. Неинвазивный пренатальный тест выполняется по крови матери. Исследование безопасно для мамы и малыша. Не требует специальной подготовки или назначения врача.

Из крови матери выделяют ДНК ребенка, которое тестируется на наличие хромосомных патологий. Если НИПТ выявил высокую степень наличия синдрома, женщина направляется на инвазивную диагностику. Далее уже следует подтверждение с помощью биопсии.

Ввиду того, что неинвазивный анализ может нанести вред здоровью плода и женщины, его не рекомендуется назначать без НИПТ. Исключение составляет явный выраженный патологический фенотип родителей.

Лидерами в области определения делеций и микроделеции хромосомы являются два теста: Panorama (США) и Veracity (Кипр).

Генетический центр «Ралзо» является официальным партнером кипрской ДНК лаборатории «NIPD Genetics».

Диагностика синдрома кошачьего крика

Когда в семейном анамнезе прослеживались хромосомные мутации, планирование беременности обязательно должно состоять из посещения генетика для выполнения специализированного тестирования.

Кроме того, диагностика синдрома кошачьего крика возможна еще во время вынашивания плода. Это позволяет сделать пренальный скрининг. Чтобы уточнить имеющиеся предположения, женщине следует пройти чрез инвазивную пренатальную диагностику. У детей с подозрением на синдром кошачьего крика берут анализы на цитогенетическое исследование.

Клиника

При этом синдроме наблюдается:

  • общее отставание в развитии,
  • низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
  • лунообразное лицо с широко расставленными глазами,
  • характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Кроме того, встречаются врождённые пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз , низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическими образованиями — например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при синдроме Дауна), антимонголоидный разрез глаз.

Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов.

Похожие заболевания

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с симптомами Лежена. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.

Синдром Вольфа-Хиршхорна, также известный как Вольфа, является редким генетическим расстройством, в котором происходит частичная делеция (моносомия) короткой руки (р) хромосомы 4 (4р). Хотя размер и расположение делеции 4p варьируются от случая к случаю, считается, что удаление полосы 4p16.3 является критической областью, ведущей к характерным признакам расстройства.

Связанные аномалии характеризуются низким весом при рождении, замедлением роста, плохим тонусом мышц (гипотония), задержкой приобретения навыков, требующих координации, физической и умственной деятельности (психомоторная отсталость).

Большинство затронутых людей имеют характерные пороки развития черепной и лицевой (черепно-лицевой) области. Они включают:

  • небольшую голову (микроцефалию);
  • высокий лоб; изогнутые брови;
  • широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм);
  • вертикальные складки кожи, которые закрывают внутренние углы глаз (эпикантальные складки);
  • «клюв» носа с аномально широким носовым мостом;
  • перевернутый рот;
  • необычно короткая вертикальная канавка в середине верхней губы (philtrum);
  • большие, уродливые уши.

Из-за дополнительных черепно-лицевых пороков лицо выглядит несимметричным (черепно-лицевая асимметрия). Могут присутствовать дополнительные физические пороки.

Дополнительные пороки

  • значительное отклонение одного глаза по отношению к другому (косоглазие);
  • частичное отсутствие ткани из окрашенной области глаза (радужная колобома);
  • неполное закрытие крыши рта (расщепление неба);
  • не опущенные семенники (крипторхизм);
  • аномальное размещение мочевого отверстия на нижней стороне полового члена (гипоспадии) у пораженных мужчин;
  • структурные изменения развития сердца;
  • внезапные эпизоды неконтролируемой электрической активности головного мозга (судороги);
  • скелетные проблемы.

Вольф-Хиршхорн появляется спонтанно (de novo) по неизвестным причинам очень рано в эмбриональном периоде. Может быть результатом сбалансированной транслокации у одного из родителей.

Дополнительные расстройства могут иметь сходные признаки. Для подтверждения требуется тестирование.

Лечение

При синдроме кошачьего крика лечение направлено на конкретные симптомы.

Нет никакой конкретной терапии, но ранняя реабилитация и образовательные вмешательства улучшают прогноз.

  • По мере того, как малыш растет, семьи часто считают, что самая сложная проблема – это неадекватное поведение, им нужна поддержка клинического психолога.
  • Ослабленный рост распространен от рождения, чаще связан с проблемами питания. Возможно грудное вскармливание, но может потребоваться помощь специалиста.

Необходимо следить за ростом и питанием, чтобы гарантировать, что рост не затрудняется из-за недоедания. Иногда гастростомия проводится в младенчестве для защиты дыхательных путей, когда есть основные трудности с кормлением.

  • Рекомендуется использовать обычный график иммунизации.

Ранняя реабилитация (физиотерапия, речевая и психологическая помощь) в тесном сотрудничестве с семьей рекомендуется для психомоторной и речевой задержки. Поскольку у некоторых пациентов есть сенсорно-нейронная (сенсоневральная) глухота, для всех пострадавших должна проводиться аудиометрия. Язык жестов широко используется этими детьми.

Могут потребоваться коррекционные операции – например, для врожденных пороков сердца, косоглазия, неопущенных яичек, сколиоза, косолапости, расщелины неба.

Существуют потенциальные анестезирующие риски, связанные с интубацией (из-за основных пороков развития гортани и надгортанника), сердечных мальформаций, гипотонии, но большинство пациентов старшего возраста проходят общую анестезию без осложнений.

Крупная многодисциплинарная команда работает с ребенком, имеющим синдром кошки, включая генетиков, педиатров, педиатрических кардиологов, неврологов, стоматологов, детских хирургов и анестезиологов, логопедов, физиотерапевтов, социальных работников, психологов, специальных учителей, вспомогательных работников. Важное значение имеет переход на услуги для взрослых.

Синдром кошачьего крика (СКК) — генетическое заболевание, обусловленное структурным дефектом пятой хромосомы: отсутствием ее небольшой части. При этом общее число носителей наследственной информации остается нормальным. Врачи диагностируют болезнь с первого дня жизни новорожденного.

Свое наименование недуг получил из-за характерного, пронзительного и высокотонального крика ребенка, напоминающего кошачье мяуканье. Данное клиническое проявление связано с патологическим развитием гортани, мягкостью хрящевой ткани и сужением надгортанника. СКК проявляется признаками врожденных патологий внутренних органов, характерными внешними данными, зрительными расстройствами, выраженным нарушением интеллекта.

мальчик с синдромом кошачьего крика в 8 месяцев, 2 года, 4 и 9 лет

примеры детей с выраженными дефектами

Недуг имеет еще одно название – синдром Лежена, в честь генетика из Франции, впервые описавшего эту хромосомную болезнь в 1963 году. Ее распространенность составляет 1 случай на 60 тысяч новорожденных и не зависит от национальности, климата, социальных и производственных факторов, а также региона проживания. У девочек болезнь обнаруживается чаще, чем у мальчиков. Известно, что хромосомные нарушения не лечатся, а больные дети с рождения являются инвалидами. Такие малыши не могут сами справиться с проявлениями синдрома и полноценно жить.

Диагноз синдрома кошачьего крика подтверждается результатами кариологического анализа крови с применением одного из методов идентификации хромосом. Специфического этиотропного лечения СКК не существует. Обычно проводится симптоматическая терапия с применением препаратов, стимулирующих психомоторное развитие, массажа и ЛФК. Больные дети нуждаются в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий. Они часто страдают и погибают от серьезных осложнений.

Прогноз при СКК относительно неблагоприятный по сравнению с другими хромосомными аномалиями. Больные дети могут дожить до зрелых лет, если им будет обеспечен хороший уход, забота и лечение. При этом их психологическое, физическое развитие и интеллект всегда останутся неполноценными.

Сопутствующие заболевания

Особенность врожденных патологий в том, что они зачастую сочетаются между собой. При синдроме Лежена, кроме характерных изменений структуры черепа и отставания в развитии, диагностируются и другие поражения. У детей с заболеванием высок риск возникновения пороков сердца, значительно ухудшающих прогноз недуга. Нарушается также работа желудочно-кишечного тракта, что сопровождается частыми запорами. Малыши страдают от дефектов костно-мышечного аппарата, например, изменения строения кистей рук и искривления позвоночника. Зачастую страдают также почки и печень, формируются тяжелые нарушения метаболизма. Распространенной проблемой при синдроме кошачьего крика являются грыжи, требующие хирургического лечения.

Прогноз и профилактика

Исход заболевания определяется выраженностью изменений, а также наличием сопутствующих патологий. У пациентов повышен риск развития осложнений со стороны дыхательной и мочевыделительной систем, а также имеются значительные трудности в сфере социальных взаимодействий. В целом прогноз при синдроме Лежена стремится к благоприятному. Благодаря современным методам диагностики и лечения поражений различных органов, больным удается дожить до 40–50 лет.

Профилактика патологии сводится к правильному планированию и ведению беременности. Будущим родителям, семейный анамнез которых осложнен случаями выявления хромосомных мутаций, рекомендуется проходить генетические тесты. Женщинам в период вынашивания ребенка следует избегать воздействия стрессов, правильно питаться, а также отказаться от вредных привычек. Специфических методов профилактики проблемы не разработано.

Причины возникновения синдрома кошачьего крика

Заболевание является врожденным и характеризуется способностью к наследованию. Это означает, что патология имеет генетическую природу. Синдром Лежена формируется в результате мутации, приводящей к изменению строения 5-й хромосомы, а именно ее короткого плеча. Эта структура либо укорачивается, либо теряется полностью. Встречается и мозаичная форма болезни. Среди причин возникновения синдрома кошачьего крика выделяют воздействие следующих неблагоприятных факторов:

  1. Значение имеет возраст будущей матери. По мере старения женского организма повышается риск развития генетических мутаций, способных приводить к формированию врожденных заболеваний. Данная закономерность прослеживается у представительниц прекрасного пола старше 45 лет.
  2. Употребление алкоголя и курение в подростковом возрасте и во время беременности. Вредные привычки оказывают негативное влияние как на организм матери, так и на плод.
  3. Заражение вирусными и бактериальными инфекциями в период вынашивания ребенка. Ряд болезнетворных агентов способны изменять процесс развития малыша, что приводит к формированию различных нарушений.
  4. Воздействие радиации – один из ключевых факторов в возникновении спонтанных мутаций. Излучение способно незаметно проникать в клетки человеческого организма и негативно сказываться на структуре генетического материала.

Осложнения

Пневмония, включая аспирационную, врожденные пороки сердца, респираторный дистресс сд, являются наиболее распространенными причинами смерти. У затронутых детей более высокий риск ушных инфекций и потери слуха.

Сердечные, мозговые, почечные, желудочно-кишечные заболевания чаще встречаются у пациентов с несбалансированными транслокациями, приводящими к удалению 5 р.

Прогноз

Большинство случаев имеют хороший прогноз выживаемости (в итальянском исследовании самому старому пациенту был 61 год). Однако, около 10% умирают на первом году жизни.

Инвалидность весьма различна, идентификация фенотипических подмножеств, связанных с конкретным размером и типом делеции, используется для содействия прогнозу.

Если нет серьезных дефектов органов или других критических медицинских условий, ожидаемая продолжительность жизни является нормальной.

Усиление поддержки, как образовательной, так и реабилитационной, позволяют улучшить психомоторные навыки, социальную адаптацию и автономию.

Несмотря на то, что у многих детей есть ряд серьезных задержек развития, они осваивают многие социальные навыки в детстве, продолжают учиться, старшие ходят, общаются словами или с помощью жестов, применяют навыки самообслуживания.

Генетическая консультация

Большинство случаев являются спонтанными мутациями, поэтому риск рецидива крайне низок (1% или меньше). Редкие рецидивы, когда у родителей нормальные гены – результат гонадального мозаицизма у одного из них.

Если родитель сбалансированный носитель структурной перегруппировки, риск повторения существенный. Риск следует оценивать на основе типа структурной перегруппировки и ее схемы сегрегации.

Женщины, имеющие синдром кошачьего крика, плодородны и могут обеспечить жизнеспособное потомство, с предполагаемым риском рецидива 50%.

По д-р Колин Тиди, Скотт Петюк, доктор медицинских наук, доцент педиатрии, Медицинского центра детской больницы Цинциннати

Юлия, я как психолог Вам скажу, что в принципе это в пределах нормы — но если Вас уже напрягает, и если ребенок, находясь в своих фантазиях, не играет с другими детьми, то это уже в не очень правильную сторону ведет. Играя во что-то, ребенок решает какую-то свою, очень важную задачу, и раз не перестает играть — значит, еще не решил. Но Вы можете помочь дочке эту задачу решить поскорее, чтобы она не отвлекала ее от других, тоже очень важных задач — например, установления контакта со сверстниками. Помочь очень просто — выделите полчаса — час времени и просто подыграйте дочке. Тоже войдите в роль козы — «давай я буду твоя подружка коза, и мы пойдем на луг щипать травку», или мамы — козы, или хозяйки, или даже дочки — козы! Посмотрите, какая Ваша роль больше ребенку понравится. И можно к этой козьей истории «прикрутить» разные другие занятия — пошинковать капусту вместе, ведь козы капусту едят, можно и в зоопарк сходить настоящую козу погладить, можно и книжку про коз почитать — в общем, этот интерес лучше развивать и расширять, не давая ребенку слишком зацикливаться внутри своих фантазий на одной и той же игре и выстраивая связь между фантазиями и внешним миром.

Двухлетний Андрюша крепко обнимает маму и трется об нее нежной детской щечкой, мурлыча от удовольствия. Оксана Иванова (фамилия изменена) прижимает ребенка к себе, треплет его за волосы и спрашивает:

— Будешь кушать, котенок?

Из этого ласкового обращения сквозит и материнская любовь, и горькое сочувствие: у сына Оксаны в медицинской карточке записан редкий диагноз «Синдром кошачьего крика».

ВРАЧИ УМИЛЯЛИСЬ ТОМУ, КАК АНДРЮША ПЛАЧЕТ

Когда Андрей появился на свет, в родильной палате зазвучало пронзительное… мяуканье! Медики испуганно осмотрели стерильное помещение – откуда здесь кот? И только через несколько секунд поняли – это плачет новорожденный малыш.

— Первые дни после рождения Андрюши врачи и медсестры откровенно хихикали, — вспоминает Оксана. – Подходили и говорили: у вас сын так забавно кричит, как котенок. Но потом перестали умиляться – стало ясно, что Андрей «мяукает» из-за неправильного строения гортани.

«Раньше Андрей почти ничего не ел, — вспоминает мама Оксана Иванова. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки»Фото: Алексей Булатов

Медики отправили кровь малыша на генетический анализ и, увидев результаты, ахнули. У новорожденного оказался редчайший «синдром кошачьего крика». Мяуканье Андрюши было лишь вершиной айсберга его заболевания – у крошки нашли проблемы с сердцем, почками и развитием.

Дома Ивановы еще пару недель не могли привыкнуть к необычному плачу сына. Но постепенно родители стали различать «мяуканье» по интонациям и сходу понимать, чего хочет их необыкновенный ребенок.

— Раньше Андрей почти ничего не ел, — вспоминает Оксана. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки, поэтому те редкие моменты, когда он сам просил покушать, были для нас настоящим праздником!

Синдром кошачьего крика или синдром Лежёна (по имени описавшего его в 1963 году французского ученого) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомыФото: Алексей Булатов

Лечение Андрея осложнялось тем, что в небольшом поселке Троицкий под Талицей никто и не слышал о «синдроме кошачьего крика». Местные врачи лишь удивленно поднимали брови, увидев в карточке запись о таинственной болезни. Маме зачастую приходилось самой рассказывать медикам о редком генетическом недуге.

— Сынишка до сих пор не научился ходить, — вздыхает Оксана. – А ведь ему уже почти два года. Из-за болезни он даже не говорит – синдром замедлил его развитие.

Впрочем, Андрей вполне бойко играет с другими детьми. Правда, яркие пирамидки и гоночные машинки его не особо интересуют. Парнишке больше по душе коробки и пакеты.

— Игрушки у нас лежат в картонных коробочках, — признается Иванова. – Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет.

Друзья у Андрея тоже необычные – мальчонка находит общий язык даже с самыми вредными… животными. Мама до сих пор с содроганием вспоминает, как однажды увидела Андрюшу, увлеченно играющего со своенравным черным котом Барсиком. А ведь Барсик всегда давал сдачи, стоило любому из членов семьи попытаться погладить его.

— Этот кот исцарапал и меня, и старшего сына, — Оксана показывает шрамы на руках. – Поэтому, когда я увидела, что Андрюшка тянется погладить его, здорово испугалась. Но Барсик даже не выпустил когти – признал, что ли…

«Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет», — говорит Оксана ИвановаФото: Алексей Булатов

РЕБЕНОК-КОТЕНОК

Из-за болезни сына мама по-доброму называет его «ребенок-котенок» и даже замечает некоторые сходства с представителями семейства кошачьих. То малыш смешно фыркнет, то замурлычет (это тоже особенность гортани), уютно устроившись у мамы на руках.

— Слава Богу, мяуканье почти прошло, — говорит Оксана. – Еще несколько месяцев и оно исчезнет окончательно. Так происходит у всех носителей этого синдрома. Но это скорее милый дефект, который не представляет опасности. Сейчас основная проблема в том, что мы все еще не ходим и не говорим. Но мы постоянно занимаемся и не собираемся опускать руки!

Чтобы оплачивать лечение сына, отец Андрея стал работать вахтовым методом. Кстати, из-за этого он долго даже не подозревал, что ребенку поставили редкий диагноз.

— Муж узнал о болезни Андрюши, когда ему исполнилось 9 месяцев, — признается Оксана. – До этого я боялась рассказывать ему: сами знаете, многие мужчины бросают семьи. Но наш папа оказался совсем другим.

Евгений, узнав о диагнозе, мигом вернулся с вахты. Крепко обнял любимую, взял на руки Андрея и твердо сказал:

— Будем бороться!

Сейчас отец снова далеко от семьи – работает, чтобы обеспечить лечение своему сынишке. Но лишних денег в семье с ребенком-инвалидом не бывает никогда. Сейчас, например, Андрюше нужны ходунки, фиксирующие тело – без них малышу очень сложно учиться ходить.

Если у вас есть ненужные ходунки, вы можете позвонить в редакцию по номеру +7 (343) 379-27-72 или перевести удобную для вас сумму на номер карты 639002169035760574 (Сбербанк).

Комментарий эксперта

«Вылечить этот синдром невозможно»

— Синдром кошачьего крика — генетическое заболевание, — объясняет специалист лаборатории «Геномед» Ирина Акимова. — Помочь ребенку с подобной патологией можно только, тщательно ухаживая за ним, ведь подобное изменение (в случае синдрома кошачьего крика – отсутствие хромосомы 5) произошло в каждой клетке организма, и вылечить это, к сожалению, невозможно.

На Урале живет ребенок с редчайшим «Синдромом кошачьего крика»

Алексей БУЛАТОВ

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *