Элерса данло

На самом деле, почти каждому синдрому с именами иностранных первооткрывателей можно найти отечественное название. Так, синдром Элерса – Данлоса – это несовершенный десмогенез Черногубова – Русакова. Конечно, прояснилось немного, и все же ясно, что речь пойдет о нарушениях в развитии связочного аппарата и вообще соединительной ткани у ребенка при его внутриутробном развитии.

Что представляет собой это заболевание?

Что это такое

Синдром Элерса-Данлоса — это системная соединительная дисплазия, передаваемая по наследству. Образуется она по причине слабого развития коллагеновых структур.

Заболевание затрагивает различные системы организма и эпидермиса. Особенно оно влияет на опорно-двигательный аппарат.

Болезнь встречается у 1 человека на 100000.

В большинстве случаев болеют 1 и 3 разновидностью.

Почему возникает

Главной причиной почему возникает заболевание, учёные называют мутацию генов. На данный момент они выявили, что при 1 типе в организме нет фермента, участвующего в биосинтезе коллагена. Происходит повышенная выработка протеогликанов, снижается активность фибробластов.

При 4-м — выявляется дефицит коллагена, происходит нехватка лизилгидроксилазы. В 10-м — наблюдается дефект плазменного фибронектина.

Типы и проявления

Разделяют 10 основных разновидностей. Их различия заключаются в дефекте ген, симптомах и характере наследования.

  1. Его называют классическим с тяжёлым течением. Возникает в более 40% случаев. Отличается аутосомно-доминантный наследованием. В этом случае у заболевшего отмечается повышенная растяжимость кожи. При сравнении со здоровым эпидермисом — при патологии он растягивается в два раза сильнее. Также происходит искривление скелета, повышенная склонность к образованию рубцов и псевдоопухолей, часто появляются раны. У некоторых пациентов может наблюдаться варикозное расширение вен на ногах. А у беременной женщины возможны преждевременные роды.
  2. Это также классический вид, но уже с мягким течением. У него такие же признаки, как и в первом случае. Выражены они меньше. Кожа растягивается не значительно, а суставы особенно подвижны только в стопах и ступнях.
  3. Этот тип имеет аутосомно-доминантное наследование. Появляется повышенная подвижность всех суставов и имеются патологические изменения мышц и скелета.
  4. Это сосудистый вид. Встретить его можно не часто. Отличается тяжёлым течением, склонностью образования спонтанных гематом. Может произойти разрыв полых органов и сосудов. Эпидермис растягивается немного, пальцы рук выворачиваются в обратную сторону.
  5. Имеет рецессивное наследование. Кожа в этом случае сильно растягивается, на ней часто появляются кровоподтёки и раны. Гипермобильность суставов выражена умеренно.
  6. При данном виде патологии наблюдается тяжёлый кифосколиоз и косолапость. Могут быть проблемы со зрением. Возможно образование косоглазии, глаукомы, отслойка сетчатки.
  7. Может наследоваться аутосомно-доминантно и аутсомно-рецессивно. У пациента наблюдается гиперподвижность суставов, которая приводит к частым вывихам
  8. Отличительной чертой является хрупкость дермы. У заболевшего развивается ярковыраженный периодонтит, который приводит к выпадению зубов в раннем возрасте.
  9. Имеет аутосомно-рецессивное наследование, выражается полосовидной атрофией кожи и нарушением агрегации тромбоцитов.
  10. У пациентов наблюдаются вывихи плечевых суставов и надколенника. Можно встретить врожденный вывих бедра.

На данный момент из списка исключен 11 тип. Это Х-сплетенный вариант вялой кожи.

Опасности

Опасность заключается в том, что правильный диагноз можно поставить только при наличии тяжёлых осложнений или посмертно.

В среднем можно прожить с данной патологией до 50 лет. Стоит отметить, что в первые 20 лет жизни летальный исход у мужчин встречается чаще, чем у женщин.

У детей синдром Элерса-Данлоса редко проявляется тяжёлыми осложнениями.

Взрослые подвержены разрыву кишечника. Также при заболевании возможен разрыв артерий, а у беременных — матки.

Симптомы

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса сосудистого типа заключаются в большом количестве спонтанных кровоизлияний и ран на коже. Цвет покровов у пациента обычно бледный. Через него хорошо видны сосуды. Гипермобильны только кисти рук. К основному признаку заболевания относят геморрагические проявления.

Также у людей с этой патологией сосудистого типа наблюдается ранее старение конечностей, разрыв мышц и сухожилий, возникновение варикоза. Может быть недоразвитие и оседание десен.

Лицо у такого человека лишено жирового слоя, поэтому выглядит истощенным. Скулы сильно выступают, щеки впалые, а глаза выпуклые. Нос — тонкий, губы слабозаметны.

У детей дагностируют врожденный вывих бедра. Они страдают ранним артритом и атрофическими рубцами. С юного возраста их беспокоят сильные боли в суставах и мышцах.

Диагностика

В основном подозрения на сосудистый тип могут появиться при ранимой коже, повышенной подвижности суставов и косолапости. При данной патологии наблюдается слабость сосудистой стенки.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса включает в себя:

  • сбор информации по симптомам и предрасположенности;
  • различные анализы;
  • молекулярно-генетические обследования.

Ее проводит медицинский генетик.

При некоторых формах патологии может потребоваться биопсии кожи. А если в семье есть подобный больной — проводиться медико-генетическое консультитрование и инвазивная пренатальная диагностика.

Патологии сердца и сосудов помогают обнаружить аускальтативные и эхордиографические исследования.

Лечение и профилактика

В течение жизни люди с подобным заболеванием находятся под присмотром врачей. Это могут быть ортопеды, кардиологи, неврологи и другие специалисты, в зависимости от формы заболевания и проявления симптомов.

Какого-либо особого лечения при синдроме Элерса-Данлоса нет. Если заболевание было выявлено на ранней стадии это поможет подобрать пациенту необходимый образ жизни, который в дальнейшем снизить количество осложнений. В большинстве случаев это помогает человеку прожить долгую жизни.

Пациентам с сосудистым типом рекомендуется всегда носить с собой письмо, в котором будет указан характер болезни, группа его крови и номера лечащих врачей. При данной патологии нельзя принимать антиагреганты, антикоагулянты и любые препараты, которые могут повысить давление.

Хотя с данной патологией у человека наблюдаются серьезные проблемы со здоровьем, не во всех случаях при синдроме Элерса-Данлоса дают инвалидность. Ее получают лишь те пациенты, которые имеют осложнения, ограничивающие их жизнедеятельность.

Чтобы обезопасить себя и ребенка, при первых же признаках заболевания следует обратиться к врачу. Он назначит необходимое обследование и поставит правильный диагноз. Если вовремя обратиться к специалисту это может спасти жизнь.

Определение

Синдром Данлоса – это группа наследственных болезней, при которых возникает поражение гена, кодирующего синтез белка коллагена, и он проявляется чрезмерной эластичностью кожи, недоразвитием соединительной ткани и общей гипермобильностью суставов.

Если образно охарактеризовать это заболевание «простым языком», то при синдроме Элерса – Данлоса пациент будет представлять собой «гуттаперчивого мальчика» с отстающей, как у бульдога кожей. Особенно хорошо заметны симптомы этого заболевания у детей, поскольку дети и так более гибкие, чем взрослые, а синдром Элерса – Данлоса доводит эту пластичность и гибкость практически до абсурда.

Другие виды

Элерса-Данло-подобных синдромов было показано, что наследственные в гималайских кошек , некоторые отечественные короткошерстных кошек, а в некоторых пород крупного рогатого скота. Это рассматривается как спорадические условия в домашних собак.

  • EDS животных
  • СЭД в собаке

  • То же собака с ЭЦП

  • СЭД в той же собаки, показывающий атрофический рубец

  • St Bernard (собака) с Элерса-Данлоса-подобный синдром, показывающий hyperextensible кожи

Дегенеративная связка desmitis (DSLD) является подобным состоянием наблюдается во многих породах лошадей . Первоначально он был нотированы в перуанской Пасо и считается условием переутомления и старшего возраста. Однако DSLD в настоящее время признается во всех возрастных группах и на всех уровнях деятельности.

внешняя ссылка

Викискладе есть носители , связанные с синдромом Элерса-Данло .

  • Медицина портал

Классификация

Существует несколько типов дефекта коллагена, которые проявляются следующими разновидностями заболевания:

  • гипермобильная форма. Основной критерий – чрезмерная наследственная подвижность суставов;
  • аутосомно – рецессивный вариант, проявляется дефектом осанки и нарушениями в развитии глазного яблока. По наследству не передается, так как является «тупиковым» аутосомно – рецессивным типом;
  • сосудистый вариант. Проявляется недоразвитием сосудов с возможностью их спонтанного травмирования, венозная сеть выступает по всему телу.

Существует еще несколько вариантов недоразвития коллагена, поскольку самих разновидностей этого основного компонента соединительной такни немало. Но мы не будем их перечислять, поскольку они представляют интерес только для специалистов генетиков и ревматологов. Скажем только, что встречается синдром Элерса – Данлоса у детей и взрослых редко. Самая высокая частота встречаемости у классического варианта, при этом только один человек на 10 тысяч имеет наследственный дефект.

Сосудистый вариант встречается еще в 10 раз реже, а некоторые особо редкие варианты развития синдрома возникают только в единичных случаях.

Как проявляется дефект коллагена?

Если мы посмотрим на фото пациента с синдромом Элерса – Данлоса, то, прежде всего, бросается в глаза необычайная эластичность кожи.

Но это только «поверхность айсберга». Такая повышенная эластичность соединительной ткани во всем организме приводит к следующим жалобам и нарушениям:

  • вследствие «разболтанности» суставов возникают привычные вывихи и подвывихи;
  • недостаточно развиваются мышцы, поскольку рычаги избыточно эластичны (сухожилия);
  • маленькая плотность кожи приводит к обширным ранам;
  • нарушение осанки;
  • появление плоскостопия;
  • дефекты сосудистой стенки, возможны инсульты, субарахноидальные кровоизлияния;
  • вследствие слабости брюшины часто возникают грыжи (пупочная, бедренная, паховая, белой линии живота);
  • возникает птоз (или опущение) паренхиматозных органов брюшной полости, а также лежащих забрюшинно (так, птоз почек приводит к нарушению оттока мочи, вследствие чего возможно появление пиелонефрита, а также мочекаменной болезни;
  • нарушения зрения. Поскольку склера глазного яблока – это соединительная ткань, то ее слабость может привести не только к отслойке сетчатки, но и к разрыву самого глазного яблока;
  • возникают рубцовые поражения кожи при малейших травмах;
  • появляется пролапс митрального клапана, и возможны более серьезные клапанные пороки, поскольку створки клапанов не обладают достаточной жесткостью, чтобы противостоять обратной ударной волне крови;
  • Возникают разнообразные вегетативно – сосудистые и трофические нарушения.

Диагностика синдрома Элерса – Данлоса производится по формальным критериям, которые отражают гипермобильность суставов и эластичность кожи. При необходимости проводится молекулярно – генетическая диагностика, а для того, чтобы выявить возможность мутации во время беременности, требуется проведение пренатального скрининга.

Диагностические меры

Диагностикой патологии занимается медицинский генетик, но для этого ему нужно собрать анамнез, изучить генеалогические данные, получить результаты клинических и молекулярно-генетических исследований.

Врач может заподозрить несовершенный десмогенез по большим диагностическим критериям (чрезмерная подвижность суставов, повышенная растяжимость кожи, геморрагический синдром) и дополнительным малым (хрупкость кожных покровов, заболевания сердца, сосудов, глаз и т. д.).

Чтобы подтвердить СЭД, нужно провести инструментальные исследования:

  • УЗИ внутренних органов поможет выявить заболевания, которые вызовут недостаточность связок.
  • Электромиография позволит определить характер нейромышечных нарушений.
  • Биомикроскопия, фундус-графия, КТ глазного яблока позволят оценить состояние глазного аппарата.
  • Эхокардиограмма применяется для выявления участков расширения или выпячивания аорты.

В некоторых случаях диагностика дополняется биопсией кожи.

Внимание! Если в семье есть люди с синдромом Элерса-Данло, то это показание к проведению дородовой диагностики. Для получения точной информации применяются инвазивные методы.

Пациенты с разными вариантами патологии должны периодически обследоваться у травматолога-ортопеда, кардиолога, офтальмолога, стоматолога, сосудистого хирурга.

О лечении

Специфических средств лечения синдрома Элерса – Данлоса не разработано. Применяются общеукрепляющие средства, массаж. В некоторых случаях показано хирургическое вмешательство (при грыжах, спланхноптозе, привычных вывихах).

Поскольку нет доказательств, что употребление в пищу хондроитин-сульфата и глюкозамина приводит к улучшению функции соединительной ткани, то нет необходимости таким пациентам принимать хондропротекторы.

Но, в любом случае, этим пациентам нужно принимать витаминные препараты и заботиться о питании.

Кроме того, нужно избегать физических нагрузок и подъема артериального давления, поскольку при сосудистом варианте развития синдрома могут возникать внутренние кровотечения, а также субарахноидальные кровотечения и геморрагический инсульт.

Прогноз

Поскольку нарушений очень много, ведь соединительная ткань расположена повсюду в организме, то прогноз при синдроме Элерса — Данлоса может быть достаточно серьезным для жизни при пороках сердца и патологии сосудов, и благоприятным при легких его формах. Инвалидность при синдроме Элерса – Данлоса устанавливается по общим критериям, но самый часты повод для ее получения – аномалии функционирования опорно – двигательного аппарата.

Причины

 Основой патогенетических процессов являются дегенеративные изменения соединительной ткани, которые вызываются нарушением биосинтеза коллагена.
Коллаген является группой близкородственных фибриллярных белков (известно 19 типов), в состав которых входят остатки нестандартных аминокислот (на 3-гидроксипролин, 4-гидроксипролин и 5-гидроксилизин приходится около 21 % от общего числа остатков).
Синтез и созревание фибриллярных белков — сложный многоступенчатый процесс, включающий следующие пост трансляционные изменения:
• гидроксилирование при помощи фермента лизилгидроксилазы аминокислот пролина и лизина (необходимо для стабилизации тройной спирали коллагена) с последующим образованием нестандартных аминокислот гидроксипролина (Hyp) и гидроксилизина (Hyl);
• присоединение остатков сахаров к молекуле гидроксилизина (гликозилирование);
• частичное разложение белков коллагена (протеолиз), при котором под воздействием ферментов отщепляется «сигнальный» пептид, а также N- и С-концевые пропептиды; образование тройной спирали коллагена.

Эпидемиология

 Полиморфизм клинических симптомов, множество мутаций, которые иногда регистрируются только в единичных семьях, отсутствие популяционных рандомизированных исследований не позволяет определять эпидемиологические частотные характеристики СЭД,.
Наряду с возникновением спонтанных мутаций описаны случаи, для которых характерен аутосомно-доминантный тип наследования, иногда с передачей через X-хромосому. Имеются изоляты с выраженным эффектом родоначальника на протяжении нескольких поколений, в которых больные с синдромом 1-го типа составляют 10% всего населения. Примером такого изолята является с. Гобу Абшеронского района Азербайджана, где часто встречается синдром Элерса—Данло .

 Наиболее распространенные формы, для которых расшифрован генетический дефект, следующие:
 (Hypermobility) СЭД, связан с геном COL3A1, collagen, type III, alpha 1; TNXB,tenascin XB, Fibronectin type III domain containing, обусловлен аутосомно-доминантным механизмом наследования. Возникает в результате мутации любого из двух генов, которые вызывают Сосудистый тип и СЭД с дефицитом тенасцина-X, представлены гипермобильностью суставов, которая поражает 1 из 10000 до 15000 человек, вызывает нестабильность крупных и мелких суставов. Признаки и симптомы могут быть не диагностированы (не признаны) врачами или, как правило, ошибочно диагностированы как фибромиалгия и обычно больным не ставят диагноз, пока не проявятся серьёзные осложнения. Пациенты часто испытывают боли в суставах и конечностях, им свойственно раннее начало остеопороза после 30 лет.
 Классический (Classical) СЭД вызван геном COL5A1, collagen, type V, alpha 1 и другими генами семейства Collagens, затрагивает коллаген типа V, также коллаген типа I; поражает 1 из 20000 до 40000 человек, и характеризуется повышенной растяжимостью кожи, шрамы и раны, не заживают должным образом, геморрагический синдром имеет проявления сосудисто-тромбоцитарного типа кровоточивости, могут формироваться кисты под кожей, явления преждевременного старения, часто возникают доброкачественные новообразования кожи и подкожной клетчатки.
 Сосудистые формы (Vascular) СЭД вызваны аутосомно-доминантным дефектом гена COL3A1 в синтезе коллагена типа III, встречается у 1 из 250 000 человек. Этот тип считается весьма серьезным из-за риска профузных кровотечений из внутренних органов или разрывов кровеносных сосудов. Люди с сосудистыми формами СЭД имеют очень тонкую кожу с просвечивающей кровеносной сетью. Высокие факторы риска, связанные с сосудистыми проявлениями СЭД часто приводит к снижению продолжительности жизни до 50 лет. Остальные три формы СЭД редки, будучи представлены всего приблизительно 100 случаями по всему миру.
 Ахондроплазиспластический тип (Arthrochalasis) СЭД, который характеризуется дефектом коллагена 1 типа за счет генов COL1A2 collagen, type I, alpha 2 и COL1A collagen, type I, alpha 1, при этом варианте ребенок может рождаться с врожденным вывихом бедра; было описано только около 30 случаев. Пациенты с этим типом СЭД имеют раннее начало артрита, частое появление на коже кровоподтеков, эластичную кожу и атрофические рубцы.
 Люди с дерматоспараксис (Dermatosparaxis) СЭД имеют дефектный ген ADAMTS2, ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 2, о котором было сообщено в 10 случаях по всему миру, имеют чрезвычайно хрупкую кожу с мягкой, рыхлой текстурой. Они тоже очень восприимчивы к кровоподтекам, но расстройство не препятствует заживлению ран, как это происходит при других формах заболевания. Растяжимость кожи вариабельна, и не характерна атрофичность рубцов. Однако мышечные и суставные боли начинаются очень рано с изнуряющим и хроническим характером.
Наименее распространенной формой (Kyphoscoliosis) СЭД является кифосколиоз, о котором было сообщено лишь в нескольких случаях во всем мире. Представляет собой аутосомно-доминантный дефект, вызывающий недостаток фермента, называемого лизин гидролазой за счет дефектного гена PLOD1, procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase Слабый мышечный тонус и задержка моторного развития, часто приводит к потере мобильности к 20-30-х годам, являются общими для этого типа СЭД. По мере того как болезнь прогрессирует, позвоночник становится все более изогнутым. Глаза, имеют небольшие роговицы, которые легко повреждаются и разрываются.
В связи с тем, что классификационные критерии находятся в стадии детализации можно оценить ее уровень достоверности 2, уровень доказательности В.

Названия

 Название: Синдром Элерса-Данло у детей.

Первое подробное описание СЭД представил русский врач Мясницкой больницы в Москве Андрей Черногубов на Московском венерологическом и дерматологическом обществе в 1892 году. Он описал двух пациентов с повышенной мобильностью крупных суставов. Один из них — 17‑летний парень с эпилепсией, обладавший хрупкой и гиперэластичной кожей, неспособной удерживать швы.

Позднее, в 1901 году, датский дерматолог Эдвард Лауриц Элерс (Edvard Lauritz Ehlers) опубликовал описание пациента со слабыми суставами и гиперэластичностью кожи, с предрасположенностью к образованию синяков. Его же он продемонстрировал на Дерматологическом обществе Дании в 1899 году. Семь лет спустя французский врач Анри-Александр Данлос(Данло) (Henri-Alexandre Danlos) осмотрел пациента с сосудистым поражением кожи на локтях и коленях.

После появлялись отдельные описания этого синдрома и в США, и в Англии, и к 1966 году общее число докладов возросло до 300. В 1936 году английский дерматолог Фредерик Паркер Вебер (Frederick Parkes Weber) объединил все случаи с гиперэластичностью и хрупкостью кожи, а также гипермобильностью суставов. Он назвал новое заболевание «синдромом Элерса — Данлоса».

В 1972 году был обнаружен первый молекулярный дефект коллагена при СЭД. В 1986 году на Международном конгрессе по наследственным заболеваниям соединительной ткани в Берлине было выделено 9 типов синдрома Элерса — Данлоса, но в 1997 году в городе Вильфранш-сюр-Мер (Франция) эксперты разработали и приняли более точную классификацию. В ней было уже 6 типов СЭД:

  1. классический;
  2. гипермобильный;
  3. сосудистый;
  4. кифосколиотический;
  5. ахондроплазипластический;
  6. дерматоспараксис.

Признаки и симптомы

Знаки широко варьируются в зависимости от конкретного СЭД человек имеет. Эта группа заболеваний влияет соединительных тканей, чаще всего в суставах, кожи и кровеносных сосудов и вызывает эффекты, начиная от умеренно свободных суставов угрожающих жизни осложнений. Основные признаки и симптомы перечислены ниже.

Опорно-двигательный

Опорно – симптомы включают hyperflexible суставы , которые нестабильны и склонны к растяжение связок , вывих , подвывих и гиперэкстензии . Там может быть раннее начало расширенного остеоартрита , хронических дегенеративных заболеваний суставов, лебединой шея уродства пальцев, и бутоньерка деформации пальцев.

Разрыв сухожилий или мышц может произойти. Деформации позвоночника, такие как сколиоз (искривление позвоночника), кифоз (грудной горб), синдром тросового спинного мозга , и occipitoatlantoaxial гипермобильность могут также присутствовать. Там также может быть миалгия (боль в мышцах) и артралгии (боли в суставах), которые могут быть серьезными и отключения.

Знак Тренделенбурга часто видели, что означает , что при стоянии на одной ноге, таз падает на другой стороне. Болезнь шляттер , болезненный комок на колене, является общей , а также. У детей раннего возраста, ходьба может быть отложена (за 18 месяцев), а снизу перетасовки вместо ползания происходит.

  • Индивидуальный с СЭД, показывая пальцы гипермобильных

  • Индивидуальный с СЭД отображаются гипермобильным пальца

  • Индивидуальный с СЭДОМ отображения гипермобильных фаланговых суставов

Слабая соединительная ткань вызывает нежную кожу , которая легко рвется, атрофические «сигаретная бумага» шрамы и легко кровоподтеки. Избыточные складки кожи, особенно на веках и произошло. Molluscoid псевдоопухоли, особенно на точках давления. Петехии , подкожные эллипсоиды, сетчатое ливедо , и piezogenic папулы являются менее распространенными. В сосудистом СЭД, тонкая, прозрачная и очень нежная кожа , которая легко рвется также является симптомом.

  • Атрофический рубец в случае СЭД

  • Полупрозрачный кожа в сосудистой СЭД

  • Индивидуальный с EDS отображается гиперупругостью кожи

генетика

Коллагеновые фибриллы и СЭД: (а) Нормальные коллагеновые фибриллы имеют одинакового размера и интервал. Фибриллы от пациента с dermatosparaxis (б) показывают драматические изменения в морфологии фибрилл с серьезными последствиями для предела прочности на разрыв соединительных тканей. Пациенты с классическим СЭДОМ (с) показывают сложные фибриллы. Фибриллы из TNX-дефицитных пациента (г) являются однородными по размеру и не композитные фибриллы не видны. TNX-нулевые (е) фибриллы менее плотно упакованы и не так хорошо согласованы с соседними фибрилл.

Только некоторые EDSS могут быть идентифицированы, как привязаны к определенной генетической изменчивости.

Мутации в этих генах обычно изменяют структуру, производства или обработки коллагена или белков , которые взаимодействуют с коллагеном. Коллаген обеспечивает структуру и прочность соединительной ткани. Дефект коллагена может ослабить соединительной ткани в коже, костях, кровеносных сосудов и органов, в результате особенностей расстройства.

Наследование модели зависит от конкретного синдрома. Большинство форм EDSS наследуется по аутосомно – доминантному типу, что означает только одно из двух копий гена в вопросе должно быть изменено , чтобы вызвать расстройство. Некоторые из них наследуется по аутосомно – рецессивные шаблон, который означает обе копии гена должны быть изменены для человека , чтобы быть затронуты расстройством. Она также может быть физическим лицом ( De Novo или «спорадической») мутация .

управление

Никакое лечение не известно Элерса-Данлоса синдром; лечение поддержки. Тщательный мониторинг сердечно-сосудистой системы, физиотерапия, трудотерапия, и ортопедические инструменты (например, инвалидные кресла, раскосы, литье) могут быть полезными. Это может помочь стабилизации суставов и предотвращения травм.

Ортопедические инструменты полезны для предотвращения дальнейшего повреждения суставов, особенно на большие расстояния, хотя отдельные лица советуют не стать зависимыми от них до тех пор, других вариантов мобильности исчерпаны. Пациенты должны избегать действий, которые вызывают соединение для блокировки или перенапрягаться.

Врач может назначить кастинг для стабилизации суставов. Врачи могут направить пациент к ортопеду для ортопедического лечения (расчалочного). Врачи могут также проконсультироваться с физическим и / или профессионального терапевта , чтобы помочь укрепить мышцы и научить людей правильно использовать и сохранить свои суставы.

Водная терапия способствует развитию мышц и координации. С мануальной терапией, сустав мягко мобилизован в диапазоне движения и / или манипуляций. Если консервативная терапия не помогает, хирургический совместный ремонт может быть необходимым. Медикаменты для уменьшения боли или управлять сердца, пищеварительной, или могут быть назначены другие сопутствующие заболевания.

Для того, чтобы уменьшить кровоподтеки и улучшить заживление ран, некоторые пациенты реагируют на витамин С . Особые меры предосторожности часто принимаются работниками медицинской помощи из – за большого количества осложнений , которые , как правило, возникают у пациентов СЭД. В сосудистой EDSS, признаки груди или боль в животе, считаются травмы ситуации.

В целом, медицинское вмешательство ограничивается симптоматической терапии. До беременности, пациенты с СЭД должны иметь генетическую консультацию и ознакомиться с рисками для их собственных тел, что беременность поз. Дети с СЭД должна быть предоставлена ​​информация об их расстройстве, чтобы они могли понять, почему они должны избегать контактных видов спорта и других физически стрессовые деятельности.

Дети нужно учить, что демонстрирует необычные позиции, которые они могут поддерживать из-за свободные соединения не должно быть сделано, так как это может привести к ранней дегенерации суставов. Эмоциональная поддержка наряду с поведенческой и психологической терапией может быть полезной. Группы поддержки могут быть очень полезны для пациентов, связанных с основными изменениями образа жизни и плохое состояние здоровья. Члены семьи, учителя и друзья должны быть проинформированы о EDSS, чтобы они могли принять и помочь ребенку.

Хирургия

Нестабильность суставов, что приводит к (суб) вывихов и боли в суставах, часто требуют хирургического вмешательства у людей с СЭД. Нестабильность почти во всех суставах может произойти, но появляться чаще в верхних и нижних конечностей, с запястья, пальцы, плечевых, коленных, тазобедренных и лодыжки при этом наиболее распространенный.

Общие хирургические процедуры совместного санация , сухожильные замены, capsulorraphy и эндопротезирование . После операции, степень стабилизации, уменьшения боли и удовлетворенности пациентов может улучшить, но операция не гарантирует оптимальный результат: Пациенты и врачи сообщают о том , недовольны результатах.

Консенсус в том , что консервативное лечение является более эффективным , чем хирургии, в частности , так как пациенты имеют дополнительные риски послеоперационных осложнений в связи с болезнью. Три основные хирургические проблемы возникают из – за СЭД: прочность тканей уменьшаются, что делает ткань менее подходящим для хирургии;

Местные анестетики, артериальные катетеры и центральные венозные катетеры вызывают более высокий риск в гематома формирования у людей с СЭД. Люди с EDSS также показывают сопротивление местных анестетиков. Сопротивление Xylocaine и бупивакаина не является редкостью, и carbocaine , как правило, лучше работать в людей с СЭД.

Хирургия в людях с СЭДОМ требует обращений осторожной ткани и дольше иммобилизации после этого.

Этиология

Этиология и патогенез синдрома Элерса-Данлоса в настоящее время до конца не изучены. Известно, что единственной причиной патологии является мутация генов, отвечающих за выработку коллагена, являющегося важной частью соединительной ткани и позволяющего ей растягиваться. Дефицит коллагеновых волокон приводит к качественной и количественной соединительнотканной патологии. В организме больного снижается активность целого ряда ферментов, возникает недостаточность аминокислот, входящих в состав коллагенового волокна. При этом истончается дерма, теряется компактность коллагеновых волокон, разрастаются эластические волокна, увеличивается число сосудов, расширяется их просвет.

Нарушение выработки коллагена обусловлено генетическими аномалиями. В результате мутации генов изменяются или полностью утрачиваются его функции. Аминокислоты выпадают из полипептидной цепочки, изменяется форма тройной спирали, нарушаются свойства тканей и органов. Эластические волокна гипертрофируются и перекручиваются, коллагеновые волокна разрушаются, что приводит к мукоидному отеку соединительной ткани — первой стадии ее дезорганизации.

Группу риска составляют все члены семьи, в которой имелись случаи возникновения данного заболевания.

Качество и длительность жизни больного зависят от типа синдрома. Например, IV тип считается наиболее опасным, так как грозит летальным исходом вследствие разрыва крупных кровеносных сосудов, внутренних органов и обильных кровоизлияний.

При СЭД I типа качество жизни больного существенно ограничивается. В этом случае возможна инвалидность из-за патологии позвоночника, пациент утрачивает возможность самостоятельно передвигаться. При этом же варианте заболевания часто наступает потеря зрения вследствие истончения и разрыва оболочек глаза.

Относительно благоприятное течение имеет синдром Элерса-Данло II–III типа.

В общем патология связана со многими социальными трудностями и ограничивает полноценную физическую активность.

Прогноз для больных

Повышенного риска ранней смертности нет, однако, в связи с нестабильностью суставов, хроническим и острым болевым синдромом, и симптомами проявляющееся вне костно-мышечной системы, качество жизни больного серьезно ухудшается.

Как уже говорилось выше, специального лечения нет. Необходимо проходить индивидуализированные вспомогательные и симптоматические методы лечения включающие физиотерапию, реабилитацию, прием анальгетиков и соответствующую терапию внесуставных симптомов. Хирургические меры следует рассматривать с умом.

Note: All of the following dose recommendations are for adults without hepatic or renal disease; adjustments may be necessary for other populations.
* Acetaminophen, 4000 mg in three or four divided doses, will not completely alleviate pain but is a useful and well-tolerated adjunct. Acetaminophen is often present in combination with other analgesic medications, and careful attention should be paid to the total daily dose to avoid exceeding 4000 mg/day.
* NSAIDs (nonsteroidal anti-inflammatory drugs) (e.g., ibuprofen, naproxen, meloxicam, nabumetone) should be titrated to the maximum dose or as tolerated by upper gastrointestinal symptoms. Bruising is not a contraindication to NSAID therapy, but occasionally requires dose reduction or change to a Cox-2 inhibitor.
* Cox-2 inhibitors (celecoxib) in maximal doses are no stronger than dose-equivalent NSAIDS, but may be better tolerated and thus more effective.
* Tramadol can be added to acetaminophen plus an NSAID or Cox-2 inhibitor before resorting to opioids. Nausea is the most common side effect.
* Topical lidocaine as a cream or patch is sometimes useful for localized areas of pain. Topical capsaicin is of questionable utility, but is safe.
* Skeletal muscle relaxants are useful in combination with all of the above to treat myofascial spasm. Metaxalone (Skelaxin®) may be the least sedating, but all are limited by sedation.
* Tricyclic antidepressants are often effective for neuropathic pain, with additional benefits of mild sedation (for those with sleep disturbance) and a little mood elevation. Constipation, a common side effect, can be managed with stool softeners and laxatives. Typical doses are nortriptyline (25-150 mg) or trazadone (50-300 mg) every evening.
* Serotonin/norepinephrine receptor inhibitors (SNRIs), such as venlafaxine, desvenlafaxine, duloxetine, and milnacipran also offer combined benefit for depression and neuropathic pain.
* Some anti-seizure medications are also effective for neuropathic pain and can be used in addition to tricyclic antidepressants. All require gradual titration before reaching therapeutic levels. Gabapentin should be titrated as tolerated up to at least 1200 mg three times daily before declaring failure, but is often limited by sedation and/or gastrointestinal side effects. Pregabalin can be dosed twice or three times daily up to a total daily dose of at least 300 mg, and tends to be better tolerated than gabapentin. Topiramate and lamotrigine have also been used successfully.
* Opioids are effective for both myofascial pain and neuropathic pain, but are usually reserved as long as possible. They can be administered in conjunction with all of the above except tramadol. Since they are typically used chronically (or at least several months), the primary formulation should be long acting (e.g., sustained release oxycodone or morphine or topical fentanyl patch) with short-acting forms of the same drug used as needed for breakthrough pain. Routine use of two or more daily doses of a short-acting form should prompt an increase in the long-acting dose or another adjustment to the pain regimen.
* Supplemental magnesium and/or potassium anecdotally may provide some muscle relaxation and pain relief. Diarrhea, nausea, and sedation are the most common side effects. Specific validated dose recommendations do not exist.
* Glucosamine and chondroitin may help to prevent or treat osteoarthritis in the general population. They have not been studied specifically in EDS, but are not contraindicated.
Surgery and other procedures
* Many individuals will have undergone several orthopedic procedures prior to diagnosis. These often include arthroscopic debridement, tendon relocations, capsulorraphy, and arthroplasty. The degree of stabilization and pain reduction, overall patient satisfaction and duration of improvement are variable, but usually less than that in individuals without EDS . In general, orthopedic surgery should be delayed in favor of physical therapy and bracing. When surgery is performed, the patient and physician should cautiously anticipate some improvement but expect less than optimal results. Unlike the classic and vascular types of EDS, the hypermobility type has no increased risk of perioperative complications.
* Prolotherapy, in which saline and/or other irritants are injected in tendons or around joints to induce scar formation and increase stability, has not been objectively studied. It is probably safe and probably subject to the same limitations as orthopedic surgery.
* Anesthetic/corticosteroid injections for localized areas of pain and inflammation are often helpful, but cannot be repeated indefinitely; «dry needling» without injection of any material sometimes provides similar benefit.
* Anesthetic nerve blocks can provide temporary relief of neuropathic pain. These are sometimes followed by surgical nerve root destruction and/or implantable stimulators (sensory or motor), with variable results.
* Constant intrathecal delivery of anesthetic and/or opioid medication may reduce need for oral/systemic medications, but should only be considered as a last resort.
Bone density. Therapy is the same as for any other individual with low bone density. Simple weight-bearing exercise, such as walking or use of an elliptical trainer, should not be overlooked as a means to help maintain bone density as well as improve resting muscle tone.
Hematologic
* Easy and spontaneous bruising does not require treatment.
* For severe bleeding (e.g., epistaxis, menometrorrhagia) or operative prophylaxis, desmopressin acetate (ddAVP) is often beneficial.
Gastrointestinal
* Gastritis and reflux symptoms may require intensive therapy, including proton pump inhibitor twice daily before meals, high-dose H2-blocker at bedtime (e.g., famotidine 20-40 mg or ranitidine 150-300 mg), sucralfate one gram four times daily, and over-the-counter acid-neutralizing agents. Other treatable causes, such as H. pylori infection, should be investigated. Upper endoscopy is indicated for resistant symptoms, but frequently is normal other than chronic gastritis.
* Delayed gastric emptying should be identified if present and treated as usual with promotility agents (e.g., erythromycin, metoclopramide).
* Irritable bowel syndrome is treated as usual with antispasmodics, antidiarrheals, and laxatives as needed. Lubiprostone is a motility enhancer that may be helpful for those with constipation only. Tricyclic antidepressants may be especially helpful for persons with both neuropathic pain and diarrhea.
Cardiovascular
* Beta-blockade should be considered for progressive aortic enlargement. Rarely, severe enlargement (>4.5-5.0 cm) requires surgical evaluation.
* Neurally-mediated hypotension and postural orthostatic tachycardia are treated as usual, with sodium and water to expand the blood volume, beta-blockade, fludrocortisone, and/or stimulants.
Dental
* Orthodontic and palatal corrections may tend to relapse, requiring prolonged use of a retainer.
* Periodontal disease should be identified and treated.
* Temporomandibular joint laxity and dysfunction are difficult to treat. There are no specific interventions of proven benefit. Intra-oral devices are sometimes helpful. Oral rest (minimization of chewing and talking), local myofascial release, and muscle relaxant medications may be beneficial for acute flares. Surgical intervention is often disappointing and should be considered only as a last resort.
Psychiatric
* Validation of the affected individual’s symptoms can be immensely helpful, as many with EDS, hypermobility type have been accused of malingering or diagnosed with primary psychiatric disorders by previous physicians.
* Consumer support groups are available and can be beneficial.
* Depression is a common result of the chronic pain and other complications. Psychological and/or pain-oriented counseling can improve adaptation to and acceptance of these issues and the necessary physical limitations. Antidepressants are also of great benefit. Many individuals initially resist a diagnosis of or therapy for depression because of concern that their problems are being written off as purely psychiatric.
Prevention of Primary Manifestations
Improved joint stability may be achieved by low-resistance exercise to increase muscle tone (subconscious resting muscle contraction, as opposed to voluntarily recruited muscle strength). Examples include walking, bicycling, low-impact aerobics, swimming or water exercise, and simple range-of-motion exercise without added resistance. Progress should be made by increasing repetitions, frequency, or duration, not resistance. It may take months or years for significant progress to be recognized.
Wide grip writing utensils can reduce strain on finger and hand joints. An unconventional grasp of a writing utensil, gently resting the shaft in the web between the thumb and index finger and securing the tip between the distal interphalangeal joints or middle phalanges of the index and third fingers (rather than using the tips of the fingers), results in substantially reduced axial stress to the interphalangeal, metacarpophalangeal, and carpometacarpal joints. These adjustments frequently result in marked reduction of pain in the index finger and at the base of the thumb.
Prevention of Secondary Complications
Calcium (500-600 mg twice daily), vitamin D (400 or more units daily), and low-impact weight bearing exercise should be encouraged to maximize bone density.
Surveillance
DEXA should be repeated every other year if bone loss is confirmed.
The long-term prognosis for aortic enlargement, and therefore the interval for repeating echocardiograms, is currently unknown. In adults with a normal aortic root diameter, it is reasonable to repeat the echocardiogram approximately every five years. In children and adolescents with a normal aortic root diameter, it is the author’s practice to repeat every one to three years until adulthood. If the aortic root diameter is increased or accelerating faster than body surface area, more frequent monitoring is appropriate.
Agents/Circumstances to Avoid
Joint hyperextension must be avoided. Individuals with EDS, hypermobility type usually need to be educated about the normal range of joint extension and cautioned not to exceed it.
Resistance exercise can exacerbate joint instability and pain. Elastic resistance bands should be used with caution, if at all. In general, it is preferable to increase the number of repetitions of exercise rather than to increase the resistance.
Isometric exercise can also be problematic if too much force (resistance) is applied.
High-impact activity increases the risk of acute subluxation/dislocation, chronic pain, and osteoarthritis. Some sports, such as football, are therefore contraindicated. However, most sports and activities are acceptable with appropriate precautions.
Chiropractic adjustment is not strictly contraindicated, but must be performed cautiously to avoid iatrogenic subluxations or dislocations.
Crutches, canes, and walkers should be used cautiously as they put increased stress on the upper extremities.
Testing of Relatives at Risk
First-degree relatives are each at 50% risk of having EDS, hypermobility type, and may wish to undergo formal clinical assessment. Those without significant clinical manifestations may not benefit directly from knowing that they are affected, but may benefit from knowing that their children are at risk. Evaluation of young children (before age ~five years) is difficult because of the normal joint laxity in that age group.
See Genetic Counseling for issues related to testing of at-risk relatives for genetic counseling purposes.
Therapies Under Investigation
Search ClinicalTrials.gov for access to information on clinical studies for a wide range of diseases and conditions. Note: There may not be clinical trials for this disorder.
Other
Vitamin C is a cofactor for cross-linking of collagen fibrils. Supplementation with up to 500 mg daily may improve some of the manifestations, but this has not been studied. Higher doses are likely excreted and probably offer no additional clinical benefit.
Losartan is under investigation for treatment and prophylaxis of aortic aneurysm in Marfan syndrome and Loeys-Dietz syndrome. If proven safe and effective, it may be reasonable to use it similarly for individuals with EDS, hypermobility type who have aortic enlargement.
Genetics clinics, staffed by genetics professionals, provide information for individuals and families regarding the natural history, treatment, mode of inheritance, and genetic risks to other family members as well as information about available consumer-oriented resources. See the GeneTests Clinic Directory.
See Consumer Resources for disease-specific and/or umbrella support organizations for this disorder. These organizations have been established for individuals and families to provide information, support, and contact with other affected individuals.
Genetic Counseling
Go to:
Genetic counseling is the process of providing individuals and families with information on the nature, inheritance, and implications of genetic disorders to help them make informed medical and personal decisions. The following section deals with genetic risk assessment and the use of family history and genetic testing to clarify genetic status for family members. This section is not meant to address all personal, cultural, or ethical issues that individuals may face or to substitute for consultation with a genetics professional. To find a genetics or prenatal diagnosis clinic, see the GeneTests Clinic Directory.
Mode of Inheritance
Ehlers-Danlos syndrome (EDS), hypermobility type is inherited in an autosomal dominant manner.
Risk to Family Members
Parents of a proband
* Most individuals diagnosed with EDS, hypermobility type have an affected parent, although a careful history and examination of the parents is often necessary to recognize that, despite absence of serious complications, one (and sometimes both) has current or prior history of joint laxity, easy bruising, and soft skin.
* A proband with EDS, hypermobility type may have the disorder as the result of a de novo gene mutation. The proportion of cases caused by de novo mutations is unknown.
* Recommendations for the evaluation of parents of a proband with an apparent de novo mutation include a careful history and physical examination seeking current or prior history of joint laxity, easy bruising, and soft skin.
Note: Although most individuals diagnosed with EDS, hypermobility type have an affected parent, the family history may appear to be negative because of failure to recognize the disorder in family members.
Sibs of a proband. The risk to the sibs of the proband depends on the genetic status of the proband’s parents:
* If a parent of the proband is affected, the risk to the sibs is 50%.
* When the parents are clinically unaffected, the risk to the sibs of a proband appears to be low.
Offspring of a proband. Each child of an individual with EDS, hypermobility type has a 50% chance of inheriting the mutation. However, because of marked clinical variability, it is difficult to predict severity among affected offspring.
Other family members of a proband. The risk to other family members depends on the genetic status of the proband’s parents. If a parent is affected, his or her family members are at risk.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *