Болезнь клиппеля

Синдром Клиппеля-Фейля — редкая тяжелая аномалия шейных позвонков, с которой сталкивается только один человек на 120 тысяч. Является наследственным заболеванием. Болезнь негативно влияет на работу внутренних органов, может провоцировать развитие тяжелых осложнений и требует длительного лечения.

Описание

Болезнь Клиппеля-Фейля — врожденная аномалия, характеризующаяся аномальным строением позвонков шейного отдела, точнее их сращением между собой. Наиболее характерным симптомом этой болезни является укороченная шея у человека. Болезнь может сопровождаться другими патологиями, как врожденными, так и приобретенными. Синдром сам по себе не является достаточным основанием для установления инвалидности для пациента, значение имеет объем функциольнальных нарушений, им спровоцированных.

Существует три основные разновидности представленного синдрома:

  • Первый. В медицине он обозначается как KFS1. При такой форме синдрома количество позвонков шейного отдела сокращается с 7 до 4-5 за счет сращения костей.
  • Второй (KFS2). Характеризуется сращением всех позвонков и соединением их с позвонками грудного отдела, а также затылочной костью.
  • Третий, наиболее тяжелый (KFS3). При этой форме наблюдается сращение нескольких или же всех позвонков шейного отдела, а также сращение позвонков нижней части грудного отдела и поясничного отдела. Также у пациентов, имеющих такую форму, наблюдается незаращение дужек позвонков и формирование дополнительных ребер.

Нередко с данным заболеванием сочетаются и дополнительные дефекты:

  • Аномалии конечностей. В их числе деформации, формирование дополнительных пальцев, гипоплазия(недоразвитие), синдактилия(сращение).
  • Со стороны мочевыделительной системы встречается аномалия мочеточников, гипоплазия почек, гидронефроз.
  • Могут наблюдаться отклонения развития сердечно-сосудистой системы, включая диспозицию аорты, патологии перегородок между желудочками сердца, незаращение боталлова протока.
  • У пациентов может отсутствовать одно легкое.
  • Нарушения работы нервной системы. У людей с таким синдромом с детства наблюдаются непроизвольные движения конечностей. В старшем возрасте могут развиваться вторичные патологии спинного мозга.
  • Патологии развития скелета, включая сколиоз, неправильное строение костей лопатки и прочие.

Наличие сопутствующих патологий усложняет постановку диагноза и требует от медиков более скрупулезного обследования, а также тщательного подбора тактики лечения. Тип сочетанных с синдромом патологий и уровень их развития может стать достаточным основанием для того, чтобы человеку установили инвалидность.

Синдром де ля Шапеля

Один из 25 000 мужчин на самом деле женщина. Их кариотип представлен женским набором хромосом – ХХ.

Внешне такие мужчины мало отличаются от обычных. Они способны к половой жизни, хотя у них часто понижено либидо и они бесплодны. У мужчин, страдающих синдромом де ля Шапеля, обычно плохо развита растительность на лице и в среднем они ниже здоровых мужчин. У многих диагностируется гинекомастия различной степени выраженности – развитие молочных желез по типу женских, а в отдельных случаях даже наблюдается секреция молока.

Синдром де ля Шапеля – разовая мутация, которая по наследству не передается. Предполагается, что такое превращение может случиться, если в материнском организме количество тестостерона превысит максимальный безопасный уровень 2,4 нмоль/л, что позволит плоду женского пола развить мужские половые признаки.

Кстати, в случае с синдромом де ля Шапеля имеют место национальные особенности. Например, у кавказских женщин количество тестостерона в крови может достигать 4 нмоль/л, в 2 раза выше предельного значения европеек, но при этом они рожают совершенно нормальных детей, и в большом количестве. Повального распространения синдрома де ля Шапеля на Кавказе не наблюдается. В любом случае механизм воздействия тестостерона на формирование половых признаков плода полностью еще не изучен.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.
Читать книгу целиком
Поделитесь на страничке

Следующая глава >

Прогноз

Общее течение болезни и дальнейшее прогнозирование относятся к благоприятным. Специалисты считают, что дефект развития не оказывает серьезного влияния на функциональность внутренних органов и систем. Болезнь не требует отдельного отношения – пациенты свободно включаются в обычную жизнь.

При дегенеративных вторичных процессах в области позвоночника возможно поэтапное уменьшение свободных движений шеей и головой. Отклонение способно привести к тяжелым неврологическим расстройствам.

Болезнь Клиппеля-Фейля – врожденная патология, требующая от будущих родителей обязательного прохождения генетического теста. Полноценное обследование семейной пары позволит выявить процент вероятности заболевания у ребенка. Оценка риска рождения больного малыша и ответственность полностью лежит на будущих родителях.

При диагностировании аномалии от родителей требуется тщательное выполнение рекомендаций лечащего специалиста. Патологию нельзя вылечить на 100%, но можно облегчить состояние маленького человека. Умышленное игнорирование требований медиков может привести к образованию осложнений и последующему хирургическому вмешательству.

Что такое болезнь Шпренгеля

Болезнь Шпренгеля (код по МКБ-10 Q 68.8) передается наследственным путем и сопровождается аномальным формированием плечевого пояса в эмбриональном периоде. После рождения у детей наблюдается так называемая «высокая лопатка». Такое патологическое состояние значительно ухудшает качество жизни пациента и требует обязательного хирургического вмешательства.

Впервые патологический процесс был описан немецким врачом Шпренгелем в 1890 году. Среди девочек патология встречается чаще. Общий показатель заболеваемости составляет 1%.

Патологические изменения костного скелета развиваются в первый триместр беременности. В норме лопатка формируется совместно с плечевым поясом. На начальном этапе лопаточная область расположена высоко, однако постепенно опускается в нормальное положение. Когда в результате провоцирующих факторов нормальное развитие нарушается, она остается в высоком положении.

Возможные осложнения

Можете также почитать:Импинджмент синдром плечевого сустава и его лечение

Заболевание Шпренгеля представляет опасность для организма в целом, так как при прогрессировании симптоматики пациент не в состоянии вытянуть вертикально руку. Отведение выполняется до тех пор, пока плечо не выровняется с лопаткой. Больший угол разворота приводит к меньшему отведению руки.

Кроме того, опасность представляет хирургическое вмешательство, когда во время него или в послеоперационном периоде возможно образование парезов плечевого сплетения. Такое осложнение встречается в 1 случае из 10, поэтому важно как можно раньше обратиться за помощью к врачу, что позволит своевременно провести коррекционную терапию, избежав негативных последствий.

Причины развития

Шпренгель считал причиной недостаток околоплодных вод, неправильное положение ручки, поворот ее за спину. Но очень часто случается сочетание высокого стояния лопатки с другими аномалиями: раздвоение ребер («волна Люшки»), клиновидными позвонками и др. Это позволяет судить, что в основе болезни лежит врожденная аномалия с нарушением эмбриогенеза в ранний период, во время закладки грудной клетки.

Во время закладки плечевого пояса и позвоночника огромную роль играют внутренние и внешние факторы:

  • неправильное расположение эмбриона в матке;
  • наличие воспалительных процессов, течение хронических заболеваний;
  • сдавливание плода стенками матки (часто встречается у хрупких дам при первой беременности);
  • осложнённая беременность; наличие нескольких плодов.

Классификация

Классифицируют заболевание по степени тяжести изменений в костно-мышечной системе и вовлеченности в патологический процесс определенных структур.

Различают две формы деформации Шпренгеля:

  • костную;
  • мышечную.

Мышечная деформация характеризуется гипотрофией трапециевидной и ромбовидных мышц плечевого пояса. Плечевой сустав при этом поднят вверх и смещен назад. Разница в высоте стояния лопаток составляет от 5 до 12 см. Функциональные нарушения проявляются в затруднении сгибания руки и отведении ее назад. Мышечную форму относят к менее тяжелой форме заболевания.

Что касается костного типа деформации, то в этом случае верхний край лопатки может достигать уровня затылочной кости, а между лопаткой и позвоночником образуется омовертебральная кость, которая полностью блокирует подвижность лопатки.

Если отмечается отставание от грудной клетки нижнего угла лопатки в результате неполноценной функции передней зубчатой мышцы, говорят о крыловидной лопатке. Разновидность крыловидной лопатки – паралитическая scapula vara. Встречается она редко и характеризуется выпадением функции зубчатой, трапециевидной и ромбовидной мышц, задним подвывихом плеча.

Лечение в детском возрасте

У детей до 8-летнего возраста даже в легкой степени развития заболевания показано проведение операции, что связано с возможностью прогрессирования деформаций и возникновений функциональных изменений при вторичных нарушениях в плечевом поясе. Кроме того, возможна метаплазия (замещение) хрящевой и рубцовой ткани костной.

По мере роста ребенка усиливается деформация скелета, что представляет затруднения при проведении операции, поэтому оптимальный возраст оперативного вмешательства 3-5 лет. Чем раньше выполнена операция, тем эффективнее результативность.

Виды деформации детского скелета, которые усиливаются по мере роста ребенка. Чем запущеннее процесс, тем сильнее искривление позвоночного столба

При позднем вмешательстве существует вероятность серьезных осложнений, а при запущенной патологии попытки поставить лопатку в анатомически правильное положение заканчиваются неудачами. Это объясняется усиленным натяжением сплетений плечевого пояса. Самостоятельные улучшения, если у пациента высокий уровень стояния лопатки, исключен.

Возможные осложнения и прогноз

Основные последствия генетического расстройства включают в себя развитие неврологического дефицита, проявляющегося в нарушении чувствительности, координации, а в ряде случаев и судорогах. Ущемление корешков нервов, отходящих от спинного мозга, может сопровождаться параличом. Распространено усугубление состояния пациента на фоне сбоя работы внутренних органов. Значительно снижают качество жизни интенсивные боли как в области шеи, так и абдоминальные. Для предотвращения развития осложнений требуется своевременное лечение.

Прогноз при синдроме Клиппеля-Фейля благоприятный. При адекватной терапии патология не влияет на продолжительность и качество жизни пациентов.

Отзывы о лечении

Анна, 32 года, г. Омск

Сын родился с укороченным позвоночником в шейном отделе. Врачи диагностировали синдром Клиппеля-Фейля. При этом ни у меня, ни у мужа никаких проблем со здоровьем нет. Сыну сделали операцию – удалили несколько первых ребер, чтобы улучшить подвижность шеи. Сейчас он чувствует себя нормально. Ходим на плаванье и массаж.

Константин, 25 лет, г. Краснодар

У меня синдром Клиппеля-Фейля. Это заболевание, при котором рождаются с укороченной шеей. В детстве делал специальные упражнения, чтобы укреплять мышцы спины. Это помогало справляться с болью. Когда подрос, врачи сделали операцию – цервикализацию. Восстанавливался после нее долго. Пил таблетки, ходил на физиопроцедуры. В результате хирургического лечения стал чувствовать себя гораздо лучше.

Диагностические исследования

При первичном обращении в медицинское учреждение, специалист заполняет амбулаторную карточку больного. В число стандартных вопросов и манипуляций входят:

  • Наследственная предрасположенность – встречались ли в семье подобные патологии;
  • Проходила ли пара предварительный генетический анализ;
  • Определение имеющегося искривления позвоночного столба;
  • Оценка подвижности шейного отдела – наклонные, вращательные движения.

После выяснения основных вопросов и выставления предварительного диагноза пациент направляется на диагностическое обследование.

Рентгенологические снимки – необходимы для определения сращения позвонков, месторасположения имеющегося отклонения, уменьшения их размеров. Исследование производится в двух ракурсах – в момент полного разгибания и сгибания шейного отдела. Этот способ позволяет оценить нестабильное состояние проблемной зоны.

Диагностика ультразвуком – с помощью УЗИ просматривается состояние сердечной мышцы (для выявления незаращения артериального протока, дефекты или несращение перегородок между желудочками) и почек (определение отсутствия одной из них).

ЭКГ – кардиограмма назначается для выявления нестабильной функциональности сердца.

Генетический анализ – необходим для обнаружения имеющегося дефектного гена, передающегося по наследству. Процедура предусматривает взятие проб, как у малыша, так и его родителей.

Методики терапии

Первичный курс лечения предусматривает ношение специализированного шейного воротника и постоянные занятия ЛФК. При отсутствии необходимых результатов пациенту назначают хирургическое вмешательство. Основной целью терапии является улучшение общего состояния больного, предупреждение возможного разрушения элементов позвоночного столба.

Полноценное выздоровление при аномалии Клиппеля-Фейля невозможно.

Консервативная терапия

Все врачебные назначения производятся в индивидуальном порядке, с учетом уровня повреждения шейного отдела и общего состояния здоровья. Сеансы массажа и ЛФК проводятся в медицинском учреждении, с одновременным обучением родителей. После нескольких недель курса разрешается проведение необходимых манипуляций в домашних условиях.

Дополнительной мерой для детей до 3 лет является гимнастика и плавание в бассейне. Совместные процедуры оказывают положительное воздействие:

  • На стабилизацию процессов обмена;
  • Укрепление мышечного каркаса;
  • Восстановление нормативного процесса кровообращения;
  • Укрепление коротких мышц.

Для поддержания и закрепления терапевтического результата пациенту прописывается специализированный ортопедический воротник, позволяющий закреплять позвонки шейного отдела в нужном положении. При имеющемся болевом синдроме больному прописываются анальгетики.

Хирургическое лечение

Данный тип вмешательств назначается при определенных осложнениях. Выбор манипуляции зависит от показателей симптоматической картины:

  1. Укрепление позвонков металлическими штифтами;
  2. Иссечение нескольких верхних ребер для повышения уровня подвижности шейного отдела.

Послеоперационный период составляет не менее полугода. В течение всех шести месяцев больному противопоказаны любые физические нагрузки.

Причины

Патология всегда обусловлена генетически. Она формируется еще в период внутриутробного развития человека. Провоцирует ее мутация гена GDF6, которая приводит к неправильной закладке костей позвоночника.

Существует следующая взаимозависимость типа патологии и ответственной за нее хромосомы:

  • Участок 8-й хромосомы приводит к формированию аномалии первого типа.
  • Второй тип болезни связан с аномалиями одного из участков 5-й хромосомы.
  • Третий тип патологии развивается при проблемах в участке 12-й хромосомы.

Отследить развитие патологии можно при помощи УЗИ плода уже на 20-й неделе беременности.

Причина

Точная причина синдрома Клиппеля Фейля неизвестна. Она связывается с мутациями хромосом GDF6, GDF3. Дефект не делит правильно ткань эмбриона при развитии.

Изолированное расстройство появляется спорадически или наследуется. Иногда происходит из-за сочетания генетических факторов и воздействия окружающей среды. Дефекты более трех генов связываются с болезнью Клиппеля Фейля: GDF6, GDF3, MEOX1. Он может быть признаком другого расстройства:

  • синдром Гольденхара;
  • Wildervanck;
  • гемифациальной микросомии;
  • алкогольный синдром плода.

Симптоматика

Основными симптомами этого отклонения являются:

  • слишком низкая линия роста волос на затылке;
  • плохая подвижность шеи (особенно при выполнении поворотов головы);
  • короткая шея.

Также при этой патологии наблюдаются:

  • затрудненное глотание и дыхание (наблюдается в наиболее тяжелых случаях развития патологии);
  • асимметрия лица, аномалии зубов;
  • пороки сердца;
  • врожденная глухота (встречается у каждого четвертого человека с этой болезнью);
  • патологии развития мышц;
  • дальнозоркость;
  • патологии внутренних органов, включая гипоплазию почек, отсутствие одного легкого;
  • патологии развития рук и ног, отсутствие некоторых пальцев или же их избыточное количество;
  • нарушения умственного развития индивида, включая олигофрению;
  • проблемы с речью.

Также в определенных случаях у пациентов может наблюдаться корешковый синдром, связанный со сдавливанием нервных окончаний спинного мозга в верхних отделах позвоночника. Компрессия корешков вызывает сильнейшие болевые приступы.

Диагностика

При подозрении на синдром Клиппеля-Фейля пациенту нужно пройти осмотр у нескольких узких специалистов: генетика, невролога, ортопеда, кардиолога, нефролога, офтальмолога.

Постановка диагноза проводится на основании результатов таких исследований:

  • Рентгенография. Снимок при подозрении на этот недуг делается в двух проекциях и позволяет определить количество сращенных позвонков, особенности их строения.
  • КТ. Исследование проводится для пациентов старшего возраста, позволяет отследить особенности строения позвонков.
  • МРТ. Дает информацию о состоянии корешков спинного мозга, а также мышц, расположенных в месте сращения позвонков.
  • ДНК-тестирование и консультация врача-генетика.

Также по показаниям пациенту могут быть назначены рентгенография легких, УЗИ почек, сердца и других органов, ЭКГ, нейросонография, КТ почек.

Лечение

При всех формах патологии пациентам рекомендовано консервативное лечение, которое направлено на улучшение подвижности суставов.

Оно предусматривает:

  • массажи;
  • применение средств физической терапии;
  • комплексы ЛФК;
  • ношение специального корсета;
  • применение анальгетиков для купирования острого болевого синдрома.

Симптоматическое лечение показано при наличии патологий внутренних органов. Оно направлено на восстановление их функций, снижение болевого синдрома.

При выраженных непроходящих болях может быть назначено хирургическое лечение. Операция предусматривает удаление 4-х верхних ребер, оказывающих повышенное давление на корешки. Операцию выполняют в два этапа. Изначально удаляют ребра на одной стороне, а после ее полного заживления — на второй.

Прогноз заболевания в функциональном отношении неблагоприятный. После продолжительного консервативного лечения сохраняются ограничения движения головой. Также у пациента могут формироваться осложнения неврологического характера и нарушения работы внутренних органов. Пациент нуждается в диспансерном медицинском наблюдении, периодическом стационарном лечении, квалифицированном уходе.

Матвеева Мария — Медицинский журналист. Медсестра первой категории
в отделении травматологии и ортопедии

Связанные заболевания

Связанные заболевания – это состояния, которые имеют сходные признаки и симптомы. При дифференциальном диагнозе рассматриваются:

  • хирургическая история спинального слияния;
  • анкилозирующий спондилит;
  • ювенильный ревматоидный артрит;
  • фибродисплазия;
  • ossificans progressiva;
  • активный или «сгоревший» остеомиелит.

Методы профилактики

Учитывая, что болезнь Шпренгеля – это наследственное заболевание, все профилактические мероприятия направлены на сохранение здоровья и заключаются в наблюдении за беременными женщинами:

  1. Перед тем как забеременеть, женщина должна пройти обследование у врача на предмет того, сможет ли она выносить здорового ребенка. Необходимо проверить, нет ли в ее матке опасных для будущего ребенка патологий.
  2. После зачатия женщина должна встать на учет в районной поликлинике, где будет регулярно посещать врача и проводить диагностику возможных отклонений в развитии плода.
  3. Во время беременности необходимо соблюдать все предписания врача по соблюдению режима дня, питания, а также выполнять необходимый минимум физических упражнений для беременных. В то же время нельзя превышать физическую нагрузку.
  4. На время беременности женщина должна отказаться от употребления алкоголя и курения сигарет. Это пагубно влияет на развитие всего организма ребенка, а не только его скелета.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *