Врожденная аномалия

Диагностика

Диагностирование этого типа заболеваний возможно еще во внутриутробный период при помощи ультразвукового исследования. Однако этот метод эффективен только при частичном или полном отсутствии конечно. Если же есть деформация суставов, то тестирование проводят уже после рождения ребенка.

Своевременная консультация врача-ортопеда или травматолога поможет избежать пагубных последствий для здоровья малыша.

Гипоплазия кости — как лечить?

Недоразвитие костей скелета не только затрудняет двигательную функцию, приводит к инвалидности, но и является сильным психотравмирующим фактором, приводящим к формированию низкой самооценки больного ребенка, развитию у него депрессивных состояний.

Сегодня, в некоторых случаях, врачи могут помочь детям с гипоплазией костей. Им проводится операция, которая называется остеосинтезом по методу Илизарова. В ходе вмешательства врачи осуществляют распилы пораженной кости, а затем устанавливается специальный аппарат, с помощью которого костные фрагменты очень медленно — примерно на 1 мм в сутки — начинают растягивать в стороны. Растяжение проводят до тех пор, пока не будет достигнут необходимый косметический результат. Постепенно между фрагментами кости начинает формироваться молодая костная ткань (костная мозоль), увеличивающая размер пораженной кости.

Как видите, это заболевание можно и нужно лечить. Поэтому очень важно при гипоплазии костей своевременно получить консультацию у врача ортопеда. Конечно, лечение этой патологии длительное и достаточно тяжелое. Но разве счастье и здоровье вашего ребенка не стоят этих трудов?

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки 😉
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉

Медицина развивается с каждым годом, если пару десятков лет назад достаточно было сдать несколько анализов за всю беременность и пройти несколько ультразвуковых исследований, то сегодня каждой будущей мамочке обеспечено постоянное наблюдение и гарантировано всестороннее обследование. Вряд ли речь идет о капризах специалистов, все дело в возможности выявления у плода аномалий и пороков развития. Современные методы диагностики способны находить различные патологии уже на начальных этапах беременности.

Лечение

При врожденных аномалиях используют разнообразные методы терапии. Они зависят от вида патологии и тяжести протекания. При полном отсутствии ноги или ее части, к сожалению, медицина может предложить только протезирование. Если же присутствует определенная деформация, то в зависимости от ее сложности назначают комплексную терапию, которая включает посещение кабинета-ЛФК и массажи, или же обращаются к хирургическому вмешательству. Диагностику и лечению этой группы аномалий осуществляют ортопеды и травматологи.

Профилактика

Профилактические методы после терапии необходимы для нормализации состояния больного. К ним можно отнести лечебную физкультуру, массаж, а также постепенную разработку ног.

Литература и источники

  • Большая российская энциклопедия : / гл. ред. Ю. С. Осипов. — М. : Большая российская энциклопедия, 2004—2017.
  • Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.
  • Видео по теме:

    Аномалии развития вследствие аплазии или гипоплазии структур
    Амелия — полное отсутствие конечности. Различают верхнюю и нижнюю амелию:
    а) абрахия — отсутствие двух верхних конечностей,
    б) монобрахия — отсутствие одной верхней конечности,
    в) ащс — отсутствие двух нижних конечностей,
    г) моноащс (син.: моноподия) — отсутствие одной нижней конечности.
    Аплазия большеберцовой кости — полное отсутствие большеберцовой кости. Этот дефект развития, как правило, односторонний, чаще встречается у мужчин. На стороне поражения голень укорочена, уменьшена в объеме. Оставшаяся малоберцовая кость укорочена, утолщена и искривлена по типу crura vara. Стопа находится в положении супинации, ва- руса, эквинуса и даже подвывиха кнутри. Функция стопы снижена, спорность конечности нарушена. Дистальный конец малоберцовой кости соединяется с таранной, а при полном вывихе стопы кнутри лежит свободно, не образуя сочленения со стопой. Часто I и II пальцы стопы на стороне поражения отсутствуют или недоразвиты. Вместе с пальцами могут отсутствовать и соответствующие плюсневые и клиновидные кости.
    Аплазия костей запястья неразвитие костей запястья, чаще ладьевидной кости или кости- трапеции. Обычно сочетается с аплазией костей предплечья, кисти.
    Аплазия локтевой кости — полное отсутствие локтевой кости. Редкое заболевание. Порок может быть двусторонним и односторонним, полным или частичным, последний наблюдается чаще. Может отсутствовать как проксимальный, так и дистальный конец локтевой кости. Нарушается соответственно функция локтевого и лучезапястного суставов. При неполном отсутствии локтевой кости лучевая утолщается, укорачивается и искривляется.
    Аплазия лучевой кости — полное отсутствие лучевой кости, встречается в 50° о всех видов косорукости. Часто сочетается с гипоплазией и полным отсутствием I пальца кисти и костей запястья.
    Аплазия малоберцовой кости полное отсутствие малоберцовой кости, сопровождается укорочением конечности, искривлением большеберцовой кости, вальгусной или эквино- варусной деформацией стопы. Мягкие ткани по наружной поверхности голени укорочены, мышцы недоразвиты (латеральная и задняя группы мышц), здесь возникает контрактура, при этом стопа как бы подтягивается к наружной части голени. Иногда на месте отсутствующей малоберцовой кости образуется фиброзный тяж. Могут отсутствовать крестовидная связка в коленном суставе, наружный мениск. Наружные мыщелки бедренной и большеберцовой кости оказываются уменьшенными в размерах и не имеют обычной формы. Иногда отсутствует надколенник. Возникают вывихи и подвывихи таранной кости кнаружи. Иногда она может отсутствовать, и тогда большеберцовая кость соединяется прямо с пяточной. Наблюдается недоразвитие IV и V пальцев, плюсневых и кубовидной костей, иногда они могут тоже отсутствовать. Отмечается задержка ядер окостенения и в других костях стопы (рис. 212).

    Аплазия надколенника полное отсутствие надколенника, в изолированном виде встречается редко. Наблюдается, как правило, при экстрамелиях. При этой патологии мыщелки бедра обычно недоразвиты, как и бугристость большеберцовой кости. Четырехглавая мышца бедра отстает в развитии, иногда отмечается ее гипертрофия. Отсутствие надколенника часто сочетается с вывихом голени в коленном суставе, genu recurvatum. недоразвитием или дефектом бедра и голени, врожденным вывихом бедра, косолапостью.
    Бпдактилия наличие только двух пальцев на руке или ноге. Является разновидностью олигодактилии.
    Брахндактилия (сии.: короткопалостъ, микро- дактилия) — укорочение пальцев рук или ног.
    Обусловлена отсутствием или недоразвитием фаланг пальцев, иногда связана с укорочением пястных (плюсневых) костей. Часто сочетается с полидактилией или синдактилией.
    Нарушение функции пальцев при брахидак- тилии невелико, но если отсутствует концевая или основная фаланга и если мышцы недоразвиты, то функция кисти нарушается, а в межфаланговых суставах возникает ригидность. Существует следующая классификация брахидактилий:
    а) тип А (брахиме юфалангия) — укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг. Встречается в 8° о случаев. Выделяют несколько подгрупп:

    1. тип A j (брахнме юфалангня, тип Фараби) — все средние фаланги рудиментарные и иногда сливаются с концевыми. Проксимальные фаланги I пальцев кистей и стоп укорочены, возможна задержка роста;
    2. тип А2 (брахнме юфалангня, тип Мора — Врита) укорочение средней фаланги II пальца кисти и стопы при относительно сохранных остальных пальцах. Из-за ромбовидной или треугольной формы средних фаланг II пальцы отклонены радиально;
    3. тип (брахимеюфалангия V пальца) — укорочение средней фаланги V пальца кисти с радиальным искривлением его;
    4. тип А^ (брахиме юфалангня, тип Тентами; брахнме юфалангня II и V пальцев) —

    поражение II и V пальцев кисти;

    1. тип Л5 — характеризуется отсутствием средних фаланг II V пальцев с дисплазией ногтей:

    б) тип В средние фаланги укорочены, как и при типе А, кроме того, недоразвиты или отсутствуют дистальные фаланги пальцев рук и ног, наблюдается сращение II и III пальцев;
    в) тип С — отличается укорочением средних и проксимальных фаланг II и III пальцев, иногда с гиперсегментацией проксимальных фаланг, возможны симфалангия и укоро
    чение пястных костей, укорочение большого пальца за счет недоразвития I пястной кости. Встречаются низкий рост и умственная отсталость;
    г) тип D (брахимегалодактилия) — укорочение больших пальцев кистей и стоп за счет укорочения дистальной фаланги;
    д) тип Е — укорочение пястных и плюсневых костей.
    Популяционная частота — 1,5:100000. Наиболее часто встречаются типы и D. Тип наследования аутосомно-доминантный.
    Брах11камптодакт11Л1 ш особая форма брахидактилии, выражающаяся в укорочении пястных (плюсневых) костей и средних фаланг в сочетании камптодактилией.
    Брахиметакарпия — укорочение пястных костей, часто сочетается с укорочением соответствующих пальцев.
    Брахнспидактилпш сочетание непропорционального укорочения пальцев с наличием сращения между ними.

    Брахискелия (сии.: брахиподия, короткопогостъ) — врожденное укорочение нижних конечностей.
    Брахнфалангия (син.: микрофалангия) — укорочение фалаш пальцев.
    Гемпмпкросомия (сип.: асимметрия конечностей, гемигипоплазия конечностей) — одностороннее пропорциональное уменьшение размеров конечности. Обычно сочетается с асимметрией лица и туловища.
    Гипоплазия бедра — прежде всего обращает на себя внимание хромота, степень которой зависит от тяжести порока и степени укорочения конечности. Функция в смежных суставах (тазобедренном и коленном) чаще сохранена, исключая те случаи, когда уродство касается проксимального или дистального концов бедра. С возрастом, а иногда и при рождении, отмечается вместе с недоразвитием бедра его порочная установка и контрактуры в тазобедренном суставе. Наблюдаются укорочение бедра, сглаженность контуров пораженной конечности, конусообразная форма бедра, ротация конечности кнаружи, перекос и опущение таза в сторону укороченной конечности, атрофия ягодичной мускулатуры на пораженной стороне, сглаженность ягодичной складки, вплоть до полного ее исчезновения, гипотрофия прямой мышцы бедра, эквинусная установка стопы. Иногда вместо гипотрофии мышц на укороченной конечности имеется гипертрофия, особенно это касается четырехглавой мышцы бедра, что можно в некоторой мере объяснить большим отставанием в росте костной части бедра по сравнению с недоразвитием мышечного футляра. С возрастом укорочение бедра, как правило, прогрессирует. Недоразвитию бедра часто сопутствуют другие пороки конечности или их сегментов, чаще оно сочетается с отсутствием надколенника, малоберцовой кости и другими пороками.
    Г ипоплазия большеберцовой кости — процесс чаще односторонний. Обнаруживается дефект чаще в средней и нижней грети (рис. 213). На месте отсутствующей костной части иногда имеется соединительно-тканный тяж, который интимно соединяется с оставшейся частью большеберцовой кости (а иногда с малоберцовой костью) в дистальном или проксимальном ее отделах, иногда — с капсулой сустава. Нарушается форма коленного сустава. Надколенник иногда отсутствует, часто вывихивается кнаружи, недоразвит. Недоразвитыми оказываются мышцы голени и стопы, они меняют свое направление, атрофичны. Часто полностью отсутствуют передняя большеберцовая мышца и длинный разгибатель большого пальца. Нарушается функция и четырехглавой мышцы бедра из-за отсутствия дистальной точки ее прикрепления (tuberositas tibiae).
    Гипоплазия костей запястья — недоразвитие костей запястья, чаще ладьевидной кости или кости-трапеции.
    Г ипоплазия локтевой кости — редкое заболевание, бывает в

    1. раз реже, чем гипоплазия лучевой кости. Страдает чаще дистальная ее треть, она обычно деформирована, искривлена, а в дистальном отделе иногда утолщена. Нередко недоразвитию локтевой кости сопутствует неправильное развитие лучевой, вывих ее головки или сращение с плечевой.

    Лучевая кость утолщается, укорачивается и искривляется.
    Кисть при локтевом дефекте отведена всегда в локтевую сторону. Вместе с дефектом локтевой кости наблюдается отсутствие IV и V пальцев, их пястных костей: гороховидной, трехгранной, крючковидной. Отмечается отсутствие или недоразвитие мышц, расположенных по локтевой стороне предплечья. Нередко этот дефект комбинируется с косолапостью, расщеплением неба и другими врожденными пороками скелета.

    Гипоплазия лучевой кости — недоразвитие лучевой кости, дефект возникает в дистальном отделе. Иногда вместо лучевой кости на предплечье имеется плотный фиброзный тяж, препятствующий его росту и способствующий (своей тягой) искривлению локтевой кости. Различают:
    а) частичное недоразвитие лучевой кости за счет отсутствия ее дистального конца или проксимального, или диафиза, сочетающееся с отсутствием I пальца и одной или нескольких костей запястья;
    б) гипоплазию лучевой кости с сохранением всех ее отделов с недоразвитием или отсутствием I пальца и костей запястья;
    в) недоразвитие лучевой кости с сохранением I пальца и костей запястья.
    Г ипоплазия малоберцовой кости — характерно укорочение голени на пораженной стороне, ее искривление, вальгусное отклонение стопы. Стопа обычно плосковальгусная, трудно поддающаяся коррекции из-за резкого укорочения и напряжения малоберцовых мышц. Стопа недоразвита, чаще всего трех- или четырехпалая, установлена в положении стойкой подошвенной флексии. С возрастом деформация прогрессирует. Большеберцовая кость укорочена, утолщена и искривлена кпереди. Врожденное недоразвитие малоберцовой кости встречается в 3 раза чаще, чем недоразвитие бедренной. У 30% больных этот порок двусторонний.
    Гипоплазия обеих костей предплечья врожденная — довольно редкое заболевание. Наблюдаются укорочение предплечья, атрофия мышц, нередко вывих головки лучевой, иногда локтевой костей. Дефекту лучевой и локтевой костей часто сопутствует аномалия развития кисти и пальцев. Тяжесть ее различна, вплоть до полного отсутствия кисти.
    Гипоплазия плечевой кости — укорочение плеча от 3 до 10 см и больше, деформация его диафиза, атрофия мышц плеча и плечевого пояса и ограничение движений в плечевом суставе (элевации и отведения). В редких случаях бывает только укорочение плечевой кости, в большинстве же оно сочетается с укорочением предплечья и дефектом кисти той же конечности. Из сопутствующих других врожденных аномалий развития отмечены кривошея, сколиоз, контрактуры в нижележащих суставах верхней конечности, недораз-
    витие и высокое стояние лопатки. Иногда при укорочении плеча имеет место варусная деформация проксимального конца плечевой кости или только шейки ее При этом движения в плечевом сз’ставе ограничены, особенно отведение, мышцы плеча атрофированы. Рентгенологически — головка плеча шаровидной формы, шейка с медиальной стороны истончена. Варусная деформация проксимального отдела плечевой кости в некоторых случаях доходит до 50‘» (нормальный шеечно-диафизарный угол равен 140-130°), плечевая кость утолщена, особенно в проксимальном отделе. Если имеется недоразвитие всей верхней конечности, то плечевая кость, наоборот, истончена.
    Гипофалангия (син.: аяигофаяангия) — уменьшенное по сравнению с нормой число фаланг на пальцах кистей или стоп. Рассматривается как вариант брахлдактилии. Тяжела в функциональном отношении форма олигофалангаи — отсзтствие фаланг I пальца, менее тяжелый дефект — отсз’тствие фаланг одного из II—III—IV—V пальцев.
    Дизмелии — грзтта пороков, сопровождающихся гипоплазией, частичной или тотальной аплазией трз’очатых костей (рис. 214). По протяженности процесса различают:

    а) экстромел ия дистальная — редзюдаонные аномалии дистальных отделов конечностей. Различают:

    1. тип I пальца кисти или стопы — гипоплазия или аплазия большого пальца;
    1. радиальный тип:

    а) гипоплазия лучевой кости,
    б) гипоплазия лучевой кости с лучелоктевым синостозом,
    в) частичная аплазия лучевой кости,
    г) частичная аплазия лучевой кости с лучелоктевым синостозом,
    д) тотальная аплазия лучевой кости;
    3) тибиальный тип гипоплазия или аплазия (частичная или тотальная) большеберцовой кости. Сопровождается укорочением и искривлением голени внутрь, деформацией стопы;
    б) экстромелпя аксиальная (син.: микро
    мелия) — аплазия или гипоплазия костей как дистальной, так и проксимальной частей конечности (рис. 215). В зависимости от распространенности процесса различают: рИс. 215. Полное вроиеденное отсутствие

    1. длинный аксиальный ТИП руки гипо- верхней левой конечности (Меженина Е. П., 1974) плазия или частичная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой кости и лучелоктевым синостозом;
    2. длинный аксиальный тип ноги — гипоплазия или частичная аплазия бедренной кости с тотальной или частичной аплазией большеберцовой кости;
    3. среднемедиальный тип руки субтотальная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой кости и лучелоктевым синостозом;
    4. среднемедиальный тип ноги — субтотальная аплазия бедренной кости с частичной или тотальной аплазией большеберцовой;
    5. короткий аксиальный тип руки — тотальная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой кости и лучелоктевым синостозом;
    6. короткий аксиальный тип ноги тотальная аплазия бедренной кости с частичной или полной аплазией большеберцовой кости;

    в) экстромелпя проксимальная — дефект проксимальной части ноги (бедра) без повреждения дистального отдела. Различают:

    1. длинный проксимальный тип гипоплазия или частичная аплазия бедренной кости,
    2. среднемедиальный (промежуточный) тип субтотальная аплазия бедренной кости,
    3. короткий проксимальный тип — тотальная аплазия бедренной кости.

    Изодактплия (сип.: равнопалость) — аномалия развития II V пальцев кистей рук: толстые короткие пальцы примерно одинаковой длины, наблюдается при несовершенном хондро- генезе.
    Монодактплия наличие одного пальца на кисти или стопе. Является разновидностью оли- годактилии.
    Перидактплия — отсутствие I и V пальцев кистей и/или стоп.
    Перомелия малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.
    Пороки конечностей редукционные в основе этой группы пороков лежит остановка формирования или недостаточное формирование частей скелета. Эти пороки проявляются
    аплазией или гипоплазией определенных анатомических структур. По отношению к продольной оси конечности пороки этой группы подразделяются на поперечные и продольные:
    а) пороки конечностей редукционные поперечные (син.: ампутации врожденные) — включают все врожденные дефекты ампутационного типа. Встречаются на любом
    уровне конечности в виде полных и частичных форм. Относительно длинных трубчатых костей редукция может включать верхнюю, среднюю и нижнюю их треть. При этом дистальный отдел конечности отсутствует полностью, что отличает их от продольных редукционных пороков, при которых дистальные отделы полностью или (чаще) частично сохраняются (рис. 216);

    б) аплазия терминальная поперечная (син.: гемимелия) — отсутствие дистальной части конечности ампутационного вида на любом уровне:

    1. гемибрахпя — отсутствие предплечья;
    2. ахейрия — отсутствие кисти;
    3. аподия (син.: экстроподия) — отсутствие стопы;
    4. ахейроподия — отсутствие дистальных отделов верхних и нижних конечностей:
    5. адактилия — полное отсутствие пальцев на кисти или стопе (рис. 217);
    6. олигодактплпя (син.: гиподактилия) — отсутствие нескольких пальцев на кисти или стопе. В большинстве случаев этот порок симметричен, передается по наследству. На кисти вместо 5 может быть только 2 или 3 пальца. Кисть при этом может быть расщеплена, а имеющиеся пальцы сращены и недоразвиты;
    7. афалангия — отсутствие фаланг пальцев на кисти или стопе;

    в) пороки конечностей редукционные продольные — редукция компонентов конечностей вдоль ее продольной оси. Различают частичные, полные и комбинированные формы. Могут встречаться в изолированном виде, т. е. выражаться в
    аплазии только проксимальных или средних от-
    _ Рис. 217. Врожденная ампутация пальцев
    делов конечностей, или же в комбинированном левой кисти (Меженина Е ILgt; 1974)
    виде, а также могут сочетаться с аплазией дистальных отделов.
    Расщепление кисти (син.: эктродактилия, кисть клешнеобразная, кисть омара) — аплазия центральных компонентов кисти (обычно между III и IV пальцами): пальцев и/или пястных костей с наличием расщелины на месте отсутствующих костей. Типичная форма со-
    провождается либо аплазией центральных компонентов кисти и глубокой расщелиной, разделяющей кисть на две части (клешнеобразная кисть), либо аплазией пальцев и соответствующих пястных костей без расщелины (моно- дактилия). Расщепление кисти может сочетаться с синдактилией, брахидактилией, клинодактилией, недоразвитием пальцев и расщелиной стопы. Изолированное отсутствие одного пальца кисти бывает чаще односторонним и не сопровождается поражением стоп. При атипичном расщеплении недоразвиты (реже — отсутствуют) средние компоненты кисти. Расщелина в этом случае неглубокая, имеет вид широкого межпальцевого промежутка. Популяционная частота — 1:90000 (типичное расщепление кисти),
    1:160000 (атипичное расщепление кисти). Тип наследования — аутосомно-доминантный С различной ЭКС- Рис. 218. Расщепление стоп
    прессивностью и пенетрантностью, описаны случаи (Меженина Е. П., 1974)
    аутосомно-рецессивного наследования.
    Расщепление стопы (син.: стона клешнеобразная) — редкая врожденная патология, обычно сочетается с расщеплением кисти (рис. 218). Развивается при аплазии центральных компонентов стопы (обьино между III и IV пальцами): пальцев и/или плюсневых костей с наличием расщелины на месте отсутствующих костей. Встречаются как частичное, так и полное отсутствие одного или нескольких пальцев, а иногда и проксимальных отделов стоп (плюсневых костей) с образованием расщелины.
    Выделяют типичные и атипичные формы расщепления стопы, которые сходны с таковыми на кисти. Типичная форма сопровождается аплазией одного или нескольких пальцев. Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью и пенетрантностью, описаны случаи аутосомно- рецессивного наследования.

    Фокомелия (am.: конечности тюленеобразные) — полное или частичное отсутствие проксимальных частей конечностей (рис. 219). В зависимости от объема поражения различают 3 типа:
    а) фокомелия проксимальная — аплазия плечевой или бедренной кости,
    б) фокомелия дистальная — аплазия костей предплечья или голени,
    в) фокомелия полная — аплазия всех длинных трубчатых костей.
    Кисти или стопы могут быть сформированы полностью или иметь рудиментарный вид. В таком случае они представлены ОДНИМ сформированным ИЛИ недоразвитым пальцем, ОТХОДЯ- Рис. 219. Фокомелия ЩИМ непосредственно ОТ туловища. (Меженина Е. П., 1974)

    Недоразвитость бедренной кости

    Гипоплазия бедренной кости может быть, как односторонней, так и выражаться двусторонней недоразвитостью. Но чаще отмечается правосторонняя гипоплазия бедренной кости. Обычно патологию сопровождает пупочная или паховая грыжи, возможна их совокупность.

    Гипоплазия бедра часто связана с изменением лицевого скелета. Считается, что подобная патология не развивается одна, а в сочетании с недоразвитостью верхней челюсти, коротким носом и расщелиной неба.

    Предполагается, что такое нарушение в развитии происходит по причине наличия у беременной женщины сахарного диабета.

    Причины возникновения гипоплазии костей

    Причины гипоплазии разнообразны. Нарушения возникают во время внутриутробного развития и могут быть обусловлены как генетической предрасположенностью, так и воздействием внешних факторов.

    Нередко развитию патологии способствуют:

    2.Наркотическая и алкогольная зависимость беременной;

    3.Облучения матери различного рода ионизирующими веществами;

    4.Длительный контакт с бытовыми или промышленными ядами и токсинами;

    5.Использовании сильнодействующих медицинских препаратов;

    6.Перенесенные во время беременности такие болезни как краснуха, вирусные инфекции или токсоплазмоз так же могут вызвать отклонения в развитии костей.

    Недоразвития костей черепа

    Все гипоплазии лицевых костей нарушают зубной прикус и вызывают различные нарушения в деятельности органов, вплоть до остановки дыхания во сне. Причем дефект усиливается по мере роста ребенка, создавая неблагоприятный эмоциональный фон для социальной адаптации. Такое заболевание снижает самооценку ребенка и поэтому его необходимо обязательно лечить.

    Гипоплазия носа

    В настоящее время при обследовании беременных женщин с помощью ультразвуковой диагностики определяются состояние развития носовых костей плода, то есть их размеры. Это вызвано тем, что была установлена связь между гипоплазией носовой кости у плода и развитием синдрома Дауна, и некоторыми другими тяжелым наследственными патологиями.

    Так как выполнить определение точных замеров развития носовых костей у плода достаточно трудно, необходимо чтобы подобные исследования производились опытными специалистами и с помощью приборов с высокой разрешающей характеристикой.

    Эти исследования необходимы для предупреждения и раннего выявления гипоплазии костей носа у плода. При выявлении подобной патологии родителям будущего ребенка не стоит паниковать. Возможно, что у ребенка намечаются просто мелкие черты лица. Для более точной диагностики нужно пройти дополнительные обследования и следить за развитием плода.

    Беременным женщинам необходимо понимать, что гипоплазия костей основания носа у плода может быть выявлена в период двадцати недельного вынашивания. Это серьезная патология и принимать решение о том, будет ли прервана беременность в связи с возможностью развития у ребенка болезни Дауна или же вынашивать плод дальше может только будущая мать. Тем более что однозначно решать вопрос о развитии врожденных пороков можно тогда, когда одновременно выявлены другие не менее важные патологии.

    Классификация врожденных пороков развития

    Существуют различные классификации врожденных пороков развития.

    Так, в зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

    • Гаметопатии- изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках;
    • Бластопатии – нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения;
    • Эмбриопатии– поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки; Воздействие на плод на 4-6 неделе беременности повреждающего фактора ведет к развитию порока сердца, на 12-14 – порока половых органов;
    • Фетопатии– заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения ребенка. Фетопатии часто ведут к преждевременным родам, асфиксии во время родов, нарушениям адаптации новорожденных к жизни вне материнской утробы и выступают самыми распространенными причинами смертности и неонатальных заболеваний.

    По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными.

    Первичные — связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.

    Вторичные – это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, как следствие развития спинномозговой грыжи).

    По распространенности пороки делят на:

    • изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе;
    • системные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
    • множественные – пороки, которые отмечаются в двух и более системах.

    По этиологии различают пороки, которые связаны с:

    • мутациями;
    • влиянием тератогенных факторов;
    • влиянием мутаций и тератогенных факторов.

    Самой распространенной классификацией врожденных пороков является деление пороков по анатомофизиологическому принципу, введенное ВОЗ в 1995 году.

    Врожденные пороки систем и органов:

    • сердечно — сосудистой системы;
    • ЦНС и органов чувств;
    • лица и шеи;
    • органов пищеварения;
    • дыхательной системы;
    • мочевой системы;
    • костномышечной системы;
    • половых органов;
    • эндокринных желез;
    • кожи и ее придатков;
    • последа;
    • прочие.

    Множественные врожденные пороки.

    • генные синдромы;
    • хромосомные синдромы;
    • обусловленные экзогенными факторами синдромы;
    • множественные неуточненные пороки;

    Таким образом, врожденные пороки развития – это особая группа врожденных отклонений и аномалий, которых при современном уровне развития пренатальной диагностики можно избежать.

    Если пара, планирующая рождение ребенка, входит в «группу риска» по рождению потомства с врожденными пороками, то им рекомендуется предварительно проконсультироваться со специалистом-генетиком. При неблагоприятном прогнозе пара может воспользоваться искусственным осеменением донорской спермой или прибегнуть к оплодотворению донорской яйцеклетки.

    Основы медицинской генетики

    Медицинская генетика является составной, но самостоятельной частью генетики человека и так же, как общая генетика, изучает за­кономерности наследственности и причины изменчивости, но в от­ношении не нормальных, а патологических признаков организма. Важной задачей медицинской генетики является изучение причин возникновения наследственной патологии человека, характера ее наследования в семьях, распространенности в различных популяци­ях. Медицинская генетика исследует природу наследственной пато­логии на функциональном, клеточном и молекулярном уровнях, раз­рабатывает методы профилактики, ранней диагностики и лечения наследственных болезней.

    В последнем десятилетии наблюдается увеличение относитель­ной доли генетически обусловленных заболеваний в патологии че­ловека. Это частично связано с улучшением диагностики, но в зна­чительной мере — с ухудшением экологической обстановки, усилением мутагенеза и накоплением патологических мутаций. По приблизи­тельным подсчетам, в мире рождается в год более 2 миллионов детей с тяжелыми формами наследственных болезней. Смертность детей с наследственными заболеваниями до пятилетнего возраста в 4-20 раз выше, чем общая смертность детей.

    Проблема здоровья человека теснейшим образом связана с на­следственностью. Измененная программа развития, измененная нор­ма реакции на обычные факторы внешней среды являются причи­нами наследственной патологии.

    Норма носовой кости у плода по неделям

    Гипоплазия носа выявляется при сравнении длины кости носа эмбриона на УЗИ с аналогичным усредненным значением здоровых детей. Однозначным признаком нарушения является аплазия – полное отсутствие носовой кости, но и уменьшение длины костной части носа тоже может свидетельствовать лишь о вероятных патологиях.

    Учитывая тот факт, что показатель может незначительно отличаться из-за индивидуальных особенностей (размера эмбриона, точного срока беременности), диагноз ставится в том случае, если показатель ниже минимального допустимого порога.

    В таблице отражены размеры носовой кости по неделям: в ней указаны возраст плода (недели), соответствующая длина носовой кости возрасту — максимальная и минимальная, а также среднее значение, все размеры в мм.

    Важно понимать, что точность исследования зависит от нескольких факторов. Например, от квалификации врача, выполняющего УЗИ, и оборудования, на котором он работает. Риск ложного заключения есть при проведении любого медицинского исследования, поэтому в случае отрицательного результата проводится не менее одной повторной диагностической процедуры.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *