Синдром коллинза

В медицинской практике данная патология встречается крайне редко. При этом синдром Тричера-Коллинза – это врожденное заболевание, причины которого обусловлены тем, что измененный вследствие мутационных процессов ген родителей наследуется ребенком, организм которого еще на этапе эмбриогенеза начинает испытывать тяжелые последствия этого состояния. Узнайте о проявлениях этого недуга, а также о современных способах его диагностики и лечения.

Что такое синдром Тричера-Коллинза

Указанное патологическое состояние является сугубо генетически обусловленным недугом, который характеризуется врожденной деформацией костей черепа, или челюстно-лицевым дизостозом. В медицинской среде болезнь Тричера-Коллинза имеет и другое название – синдром Франческетти. Заболевание, как правило, наследуется от родителей со спонтанными мутациями генов tcof1.

Челюстно-лицевой Дизостоз

Челюстно-лицевой Дизостоз (синдром Берри—Франческетти, синдром Франческетти—Цвалена) — гипоплазия гл. обр. нижней челюсти и скуловых костей, макростомия (своеобразное «рыбье» или «птичье» лицо), широкие косо расположенные глазные щели (рис. 3), с вывороченными и скошенными книзу веками и колобомами в наружных отделах, слепые фистулы от углов рта к ушам, языковидное оволосение щек, нарушения развития зубов, деформация ушных раковин, иногда среднего и внутреннего уха с развитием глухоты, устранимой операцией. В противоположность синдромам Крузона и Апера (см. Апера синдром) определяется сильное развитие лобных пазух. Встречается деформация грудной клетки и позвоночника. Наследуется по доминантному типу.

Челюстно-черепной Дизостоз

Челюстно-черепной Дизостоз (синдром Петерс — Хевельса) — гипоплазия верхней челюсти, скуловых дуг, открытый прикус, прогения (выстояние нижней челюсти), укорочение переднего отдела основания черепа. Аномалия наследуется по доминантному типу.

Существуют другие формы черепных Д.: синдромы Гегенхара, Робена, Франсуа и др. Внешний вид больных с различными формами Д. характерен. Д. сохраняется всю жизнь, не поддается оперативной коррекции, почти не требует дифференциальной диагностики с другими заболеваниями. В сомнительных случаях важным диагностическим методом является рентгенологическое исследование.

Различают так наз. неполные типы перечисленных Д., когда имеют место не все характеризующие их симптомы. Отдельные признаки могут комбинироваться в различных сочетаниях, составляя как бы промежуточные типы Д.

Прогноз для жизни благоприятный.

T. П. Виноградова; И. Г. Лагунова (рент.).

Симптомы

Синдром Тричера характеризуется полиморфностью клинических проявлений. При этом первые признаки заболевания возникают уже на этапе внутриутробного развития плода, поэтому новорожденный рождается со всеми симптомами аномалии строения черепа. Основным симптомом патологии у больных детей выступают множественные дефекты лицевых костей, что заметно даже при мимолетном взгляде на фото страдающих этим недугом. Одним из самых ярких проявлений синдрома является нарушение нормальной формы глазной щели. Среди прочих симптомов болезни Тричера-Коллинза стоит выделить:

  • нарушение развития костной структуры скул, нижней челюсти;
  • дефект мягких тканей ротовой полости;
  • отсутствие ушных раковин;
  • колобомы век;
  • впалый подбородок;
  • нарушение слуха;
  • расщепление верхнего неба;
  • нарушение прикуса.

Ключично-черепной Дизостоз

Рис. 1. Ключично-черепной Дизостоз (синдром Шейтхауэра—Мари—Сентона) у трех сестер. Отсутствие ключиц у двух сестер приводит к полному соприкосновению плеч.

Ключично-черепной Дизостоз (синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона) характеризуется гипоплазией покровных костей черепа в сочетании с полным или частичным недоразвитием одной или обеих ключиц, т. е. нарушением развития так наз. мембранозных костей. Для Д. этого вида характерно незаращение или позднее заращение черепных швов и родничков, брахицефалия (см.) с преобладанием расширения свода черепа в латеральных направлениях, выдающийся лоб, гипоплазия лицевых костей, гл. обр. верхней челюсти, обусловливающая псевдопрогению (кажущееся увеличение нижней челюсти). Нарушение развития челюстей сопровождается запаздыванием прорезывания зубов. Отсутствие ключиц или частичное недоразвитие их с дефектом внутренних, средних или наружных частей ведет к увеличению подвижности плечевого пояса, а при полном отсутствии их — к полному соприкосновению плеч (рис. 1).

Описанные изменения часто сопровождаются деформациями позвоночника, костей верхних и нижних конечностей, стоп, тазовых костей. Аномалия наследуется по рецессивному и доминантному типу, может быть семейной.

При ключично-черепном дизостозе рентгенологически выявляются многочисленные изменения со стороны скелета, однако наиболее характерны изменения ключиц и костей черепа. Дефекты ключиц чаще симметричны и могут быть разных размеров: от небольших до полного отсутствия ключиц. Чаще же всего отсутствует акромиальный конец ключицы. Свободный конец оставшейся части закруглен, покрыт замыкающей костной пластинкой и связан плотным фиброзным тяжем с акромиальным отростком лопатки. По ходу фиброзного тяжа иногда обнаруживаются костные включения.

При рентгенологическом исследовании черепа определяется брахицефалия: мозговой череп увеличен в поперечнике и уменьшен в передне-заднем размере. Основание черепа укорочено в поперечном направлении и несколько удлинено в продольном. Кости свода, особенно лобная, истончены и как бы раздуты, значительно выдаваясь в стороны. Передний родничок остается незаращенным. В местах перекреста швов могут наблюдаться и дополнительные роднички или дополнительные костные включения в самих швах. Кости лицевого черепа малы, верхнечелюстные пазухи недоразвиты. Размеры нижней челюсти не изменены. Обнаруживаются аномалии прикуса, расположения, формы и сроков прорезывания зубов.

При исследовании скелета туловища и конечностей могут быть обнаружены отклонения в развитии ряда костей: уменьшенные размеры лопаток, крестца, костей таза с отсутствием слияния между собой лобковых, седалищных и подвздошных костей и недоразвитием лобкового симфиза; недоразвитие проксимальных отделов бедер с варусной деформацией их; укорочение или отсутствие ногтевых бугристостей у концевых фаланг пальцев кистей и стоп; незаращение дужек позвонков.

При множественном поражении скелета наличие характерных изменений ключиц делает рентгенологический диагноз достоверным.

Синдром Тричера Коллинза, фото которого наглядно демонстрирует характерные особенности заболевания, обладает следующими основными признаками:

  • антимонголоидный разрез глаз (89% пациентов), при котором их наружный угол опущен вниз;
  • недоразвитие или искажение формы нижней челюсти, скуловых костей и орбит глаз (80% случаев), имеющее двусторонний, симметричный характер;
  • отсутствие части тканей века (чаще всего в виде треугольной вырезки) или ресниц на нижнем веке;
  • «птичье лицо», формирующееся из-за недоразвития нижней челюсти (78% детей), западения подбородка назад и относительно крупного носа;
  • «затонувшее лицо» – форма, при которой его центральная часть находится как бы в углублении по сравнению с нормой;
  • узкие ноздри;
  • плоский угол между носом и лбом (у здоровых людей он равен 115-130°);
  • недоразвитие ушных раковин, их грубая деформация или полное отсутствие;
  • открытый прикус, при котором отсутствует смыкание верхней и нижней челюстей;
  • неправильный рост зубов во рту, их недоразвитие (особенно моляров), широкое расстояние между ними;
  • готическое (высокое) небо, расщелина в нем (28% больных);
  • «волчья пасть», при которой в результате образования расщелины ротовая и носовая полость соединяются между собой.

2 последних признака проявляются реже.

Сопутствующие проблемы

Кроме вышеописанных симптомов, могут наблюдаться следующие нарушения:

  • аномалии костной системы, в том числе позвоночника;
  • отсутствие околоушных слюнных желез;
  • врожденные пороки сердца;
  • доброкачественные новообразования из хрящевой ткани внутри костей;
  • околоушные свищи;
  • неопущение яичек в мошонку у мальчиков;
  • недоразвитие гайморовых пазух;
  • нарушения в кровеносной системе – анемия, нейтропения (снижение концентрации гранулоцитов в крови, приводящее к ухудшению иммунитета), гемолитическая желтуха в результате повышенного разрушения красных кровяных клеток;
  • умственная отсталость;
  • повышенное оволосение на отдельных участках тела.

Дыхание

У многих новорожденных фиксируется сужение дыхательных путей. Ограниченная возможность для открытия рта и выпадающий язык могут привести к трудностям дыхания и питания в раннем возрасте.

Часто также присутствуют следующие нарушения:

  • хроническая дыхательная недостаточность, которая сопровождается одышкой, тахикардией, проявлениями со стороны нервной системы;
  • апноэ во время сна – задержка легочной вентиляции более чем на 10 сек., вызывающее состояние гипоксии, а в некоторых случаях – легочную гипертензию с недостаточностью правого желудочка сердца;
  • атрезия хоан – аномальное развитие внутренних носовых ходов, при котором происходит их заполнение соединительной тканью.

Слух

Кроме видимых нарушений в наружном аппарате уха, у больных также имеются следующие отклонения:

  • двусторонняя тугоухость, возникающая в результате ухудшения передачи звуковых волн от наружного к внутреннему уху (снижение слуха на 50-70 дБ);
  • патологическое строение среднего уха, иногда его полное отсутствие;
  • полное или частичное отсутствие слуховой трубы;
  • пороки развития внутреннего уха (в редких случаях);
  • деформация слуховых косточек.

Зрение

Синдром Тричера Коллинза, для которого характерен специфический разрез глаз, показанный на фото, сопровождается также следующими нарушениями органов зрения:

  • недоразвитие глазного яблока;
  • врожденная катаракта (помутнение хрусталика, вызывающее снижение зрения);
  • кисты по краю роговицы и на конъюнктиве;
  • расщепление сосудистой оболочки глаза и зрительного нерва;
  • недоразвитость, слабость (или отсутствие) глазодвигательных мышц;
  • отсутствие мейбомиевых желез, участвующих в образовании слезной жидкости (чаще на нижнем веке).

Руки

На кистях рук и стопах у больных данным синдромом в некоторых случаях отмечается недоразвитие ногтевых пластин.

Диагностика во время беременности

Диагностика заболевания плода в период его вынашивания производится 2 способами: с помощью ультразвукового исследования, на котором выявляются грубые челюстно-лицевые нарушения, и молекулярного исследования образцов биологического материала.

Молекулярно-генетическая диагностика позволяет выявить изменения в ответственном гене путем прямого определения аминокислотной последовательности, которое производится автоматически.

В качестве биологического материала используются:

  • образцы ворсин внешней оболочки зародыша, если срок беременности находится в пределах 8-14 недель;
  • околоплодные воды, если женщина беременна на сроке 16-21 недель.

Стоимость исследования составляет порядка 30 тыс. руб., срок выполнения около 1 месяца, цена поиска мутации у родственника – 2800-3500 тыс. руб.

Если в семье уже имелись подобные случаи генетических нарушений, то настоятельно рекомендуется сделать диагностику перед подготовкой к беременности (стоимость исследования – 8-10 тыс. руб.). Такое исследование является единственным способом профилактики возникновения данной патологии у ребенка.

Диагностика у новорождённого

Определение заболевания у новорожденного обычно не вызывает затруднений и производится по внешним признакам. Генетический анализ для дополнительного подтверждения диагноза производится по венозной крови, таким же способом, как во время беременности.

Стоимость такого анализа порядка 60 тыс. руб. (вместе с заключением врача-генетика). При выявлении отклонения также рекомендуется сделать исследование для обоих родителей, братьев и сестер.

Дополнительно проводятся следующие обследования:

  • определение остроты слуха, методика проведения зависит от возраста ребенка: регистрация вызванных слуховых потенциалов (подача акустических сигналов и регистрация электроэнцефалограммы), речевая аудиометрия (произнесение слов и фраз с различной громкостью), тональная пороговая аудиометрия (проводится с помощью аудиометров, результатом является графическое изображение слухового порога);
  • рентгенография черепа;
  • компьютерная томография височных костей по достижении возраста 3 лет для подготовки к хирургической операции;
  • консультация у профильных специалистов (отоларинголога, окулиста, кардиолога, хирурга и других).

Данное заболевание требует дифференциальной диагностики с такими генетическими патологиями, как:

  • Синдром Нагера. Для этой болезни также характерен антимонголоидный разрез глаз, недоразвитие нижней челюсти и патологические изменения в органах слуха и зрения. Кроме этого, у больных детей имеются грубые нарушения в развитии конечностей – укорочение и искривление предплечья, фаланг и локтевых костей, отсутствие пальцев и сращение костей рук.
  • Синдром Гольденхара. Неправильное развитие затрагивает не только лицо и череп, но и нервную, сердечно-сосудистую, мочевыделительную, пищеварительную системы, у многих больных отмечается умственная отсталость. Как правило, данная аномалия имеет односторонний характер (70% больных).

Причины заболевания

Синдром Тричера – генетическое заболевание, на возникновение которого в большинстве случаев не влияют никакие внешние или внутренние факторы. Можно сказать, что патология изначально заложена в аминокислотный код будущего ребенка и начинает проявляться задолго до его рождения. Научно доказано, что спонтанные изменения в структуре ДНК (генные мутации) у лиц, имеющих синдром, возникают в 5 хромосоме. Последняя является самой длинной нуклеотидной структурой в геноме человека и отвечает за производство материала для скелета плода.

Происходят мутации по причине сбоя внутриклеточного синтеза белка. В результате чего развивается синдром гаплонедостаточности. Последний характеризуется нехваткой белка, необходимого для правильного развития лицевой части черепа. При всем этом следует знать, что болезнь Тричера-Коллинза имеет аутосомно-доминантный, реже – аутосомно-рецессивный характер. Дефект генов наследуется детьми от больных родителей только в 40% случаев, тогда как остальное 60% возникают вследствие новых мутаций, которые нередко вызывают следующие тератогенные факторы:

  • этанол и его производные;
  • цитомегаловирус;
  • радиоактивное излучение;
  • токсоплазмоз;
  • прием противосудорожных и психотропных препаратов, лекарств с ретиноевой кислотой.

Характеристика патологии

Черепно-лицевой дизостоз Крузона — фото:

Аномалия считается достаточно редкой, встречается примерно в 0.002% случаев .

Заболевание имеет врожденный характер, возникает вследствие мутационных процессов, преимущественно, аутосомно-доминантного характера, однако, может проявляться и как следствие спонтанных мутаций, возникающих во внутриутробном периоде развития плода.

Череп человека состоит из большого количества отдельных косточек, которые, по мере развития ребенка, срастаются между собой, образуя черепную коробку. В некоторых случаях процесс заращения швов нарушается , кости срастаются преждевременно, либо, наоборот, с некоторым опозданием.

Это приводит к деформации черепа, возникновению патологических процессов в области головного мозга, органов зрения и слуха.

В частности, при синдроме Крузона у ребенка отмечается не только внешнее уродство, но и умственная отсталость , либо , снижение остроты зрения, нарушения слуха.

Причины развития аномалии

Основной причиной возникновения патологии считается наследственный фактор . Таким образом, если у одного из родителей присутствует мутировавший ген, риск того, что заболевание проявится у будущего ребенка составляет 50%.

Однако, ребенок далеко не всегда наследует измененный ген, то есть, у больного родителя есть все шансы произвести на свет здорового малыша, но для этого необходимо пройти тщательное генетическое обследование еще на этапе планирования беременности.

Можно сделать вывод, что риск появления на свет малыша с синдромом Крузона возрастает если:

  1. У одного или обоих родителей наблюдается данная аномалия.
  2. Родитель является носителем мутировавшего гена (даже если патология у него никак не проявляется).
  3. Возраст отца на момент зачатия превышает 55-60 лет.

Виды заболевания

Основным признаком развития патологии считается , изменение его формы. Деформационные процессы могут быть различными, в зависимости от этого выделяют следующие формы недуга:

  • тригонокефалия . У ребенка отмечается расширенный затылок и аномально узкий лоб;
  • скафокефалия . Отмечается удлинение черепа, узкий лоб. Череп ребенка имеет низкую посадку;
  • брахикефалия . Череп ребенка укорочен, голова слишком широкая;
  • гидроцефальная форма. Череп малыша напоминает трилистник.

Рекомендации по профилактике

Специфических методов предупреждения развития синдрома Тричера Коллинза не разработано. Эта особенность связана с тем, что контролировать хромосомные мутации не удается. Поэтому профилактика возникновения дефектов направлена на правильное планирование беременности. Оно подразумевает проведение кариотипирования родителей с целью выявления хромосомных аномалий. Однако даже такой подход не дает гарантий отсутствия заболевания у будущего ребенка. Это связано с широкой распространенностью спонтанных мутаций, приводящих к формированию дизостоза.

Отзывы

Борис, 28 лет, г. Псков

Сын родился со специфическим строением лица. Врачи поставили диагноз «синдром Тричера Коллинза». Это генетическое поражение, приводящее к изменению строения черепа. Сыну это жить не мешает, поэтому доктора рекомендовали только наблюдение. Никаких других отклонений у ребенка не нашли. Пластику можно будет сделать, когда он подрастет.

Светлана, 32 года, г. Воронеж

Еще во время беременности врачи заподозрили у малыша генетическое заболевание. У плода было изменено строение лица. После рождения дочки доктора подтвердили синдром Тричера Коллинза. Дефекты выражены не очень сильно, однако девочка плохо слышит, поэтому мы пользуемся слуховым аппаратом. Подумываем о косметических операциях, когда дочка станет постарше.

Как живут дети с синдромом

В медицинской литературе описано около 250 случаев данного заболевания. И некоторые из них получили мировую огласку.

Так, в 2013 г. вышла передача об американской девочке Джулианне Уэтмор, у которой при рождении была диагностирована самая тяжелая степень этого заболевания в истории медицины. У нее отсутствовало 30-40% костей лица. В прессе ее называли девочкой, родившейся без лица.

Джулианне Уэтмор с синдромом Тричера Коллинза

Несмотря на это, она имеет нормальный уровень интеллекта и является жизнерадостным, общительным ребенком. Ее история стала вирусной через год после рождения в 2003 г. Девочка перенесла несколько десятков пластических операций и теперь ее лицо выглядит гораздо лучше, а ее показательный случай дает надежду другим родителям, столкнувшимся с такой же проблемой.

Семья Джулианны усыновила еще одну девочку с таким же генетическим заболеванием. Первая дочь родилась у них совершенно здоровой, однако, зная о том, что патология передается по наследству, они отказались от идеи рождения 3-го ребенка.

Хирурги надеются, что девочка сможет посещать колледж. Из-за того, что ее челюстные кости сильно деформированы, ей приходится питаться через зонд. Есть сложности и с речью, но она быстро учится языку жестов.

Обучение таких детей чаще всего происходит в специализированных школах для больных с нарушениями слуха. Способность к социальной адаптации во многом зависит от родителей ребенка и выполнения рекомендаций врачей.

Возможные осложнения и прогноз

Если заболевание не сопровождается грубыми пороками развития внутренних органов, то прогноз для жизни и здоровья ребенка в будущем благоприятен. При наличии тугоухости снижается способность к развитию речи, письма, обучению.

Необычная внешность также мешает получению навыков социального общения, так как другие дети стараются избегать сверстников с врожденными аномалиями и уродствами. В результате у ребенка может быть значительно снижена самооценка, что требует консультации со стороны психолога. Проведение ряда пластических операций позволяет частично сгладить дефекты развития.

Тугоухость часто ошибочно диагностируется как недоразвитие психики. Умственная отсталость у таких детей встречается редко, а некоторые имеют способности выше среднего. Поэтому у таких пациентов важно на ранней стадии выявлять нарушения слуха и корректировать их.

Врачи рекомендуют это делать в обязательном порядке до достижения ребенком шестимесячного возраста. С 3-х месяцев он может носить аппарат для костного проведения звуковых волн, а после 3 лет возможна установка имплантата за ушами. Также очень большое значение имеют занятия с сурдопедагогом.

В первые месяцы жизни недоразвитость нижней челюсти может способствовать выпадению языка и перекрытию дыхательных путей, что является потенциально опасным для жизни ребенка. В последующем могут возникнуть затруднения в приеме пищи из-за ограниченной возможности открытия рта (в различной степени тяжести).

Продолжительность жизни

Синдром Тричера Коллинза, фото которого свидетельствуют об челюстно-лицевых аномалиях, в легких случаях практически не влияет на продолжительность жизни. Гибель пациентов с данным заболеванием наступает при присоединении других патологий, осложняющих его течение. Многие из них доживают до зрелого возраста и даже заводят семьи.

Однако в тяжелых случаях, при множественных аномалиях органов и систем, генетический дефект дает летальный исход еще во внутриутробный период или в первые дни после рождения ребенка.

Об этом свидетельствует высокая частота выкидышей и ранних детских смертей. Врачи отмечают также, что при передаче заболевания к следующему поколению имеется тенденция к увеличению тяжести и осложнений в том случае, если носителем дефектного гена является мать.

Лечебные мероприятия

Как и для большинства генетических заболеваний, специального лечения при данном синдроме не существует. Терапия представляет собой сложную, многопрофильную задачу и зависит от тяжести поражения и осложнений.

Проводятся следующие лечебные мероприятия:

  • В случае дыхательной недостаточности – трахеостомия. Эта процедура заключается в создании проходимости в трахее с помощью установки трубки для обеспечения поступления воздуха в дыхательные пути. В легких случаях возможна неинвазивная искусственная вентиляция легких.
  • Дистракция (растяжение) нижней челюсти хирургическим путем с помощью специального аппарата. Необходимость проведения такой манипуляции рассматривается врачами в индивидуальном порядке.
  • Установка гастростомы – трубки, которая требуется для защиты дыхательных путей от попадания пищи.
  • Хирургическая реконструкция лицевой части черепа. Она обычно проводится с 5-6 лет.

При наличии осложнений показаны консультации у соответствующих специалистов и патогенетическое лечение.

Хирургические способы восстановления слуха у таких детей неэффективны. Рекомендуемая тактика реабилитации – использование слуховых аппаратов костной проводимости (или обычных слуховых аппаратов при незначительной деформации ушной раковины).

Их особенностью является то, что звуки передаются во внутреннее ухо по костям черепа. Это не так физиологично, как воздушное звукопроведение, однако при определенном усилении они очень хорошо воспринимаются рецепторами.

При данном заболевании хорошо зарекомендовали себя имплантируемые слуховые аппараты ВАНА (БАХА), которые имеют в своем составе титановую опору, закрепляемую в толще височной кости. Со временем титан срастается с костной тканью, а штифт напрямую передает звуковые колебания в улитку внутреннего уха.

Хирургическая установка имплантата производится в 2 этапа: сначала внедряется титановый штифт, а затем, после его вживления в кость в течение полугода, монтируется опора. Через месяц на нее надевают звуковой процессор.

Такие слуховые аппараты обладают следующими преимуществами:

  • у детей отмечается улучшение порогов слышимости в диапазоне громкости обычной речи;
  • по сравнению с обычными аппаратами и хирургической реконструкцией эстетические и аудиологические показатели выше;
  • происходит спонтанное улучшение речи и постановки голоса (его высоты и интенсивности).

У маленьких детей слухопротезирование проводится с применением эластичной ленты, закрепляемой на голове. Существуют также цифровые аппараты костного проведения звуков, имплантируемые в височную кость (Alpha).

Большая немедицинская проблема

Кадр из фильма «Чудо» (2017). Фото с сайта variety.com

Фильм «Чудо» режиссера Стивена Чбоски рассказывает историю мальчика Огги Пулмана с синдромом Тричера Коллинза. Мнения родителей, посмотревших кино вместе с детьми, разделились. Кто-то пишет в интернете восторженные отзывы: «Наконец-то в кинотеатрах идет трогательный и серьезный детский фильм без мата».

Кто-то сетует, что в экранизации обрезали подробности одноименной книги Ракель Паласио (2012), на основе которой создан фильм. «По сравнению с книжкой даже непонятно, почему главный герой – чудо. А ведь суть в том, что гены порой выстраиваются в редкие комбинации. И их сочетание может дать невероятную красоту или талант или, наоборот, болезнь, как это и случилось у героя. Но это не помешало ему быть настоящим чудом».

Специфического лечения синдрома Тричера Коллинза не существует, лечение заключается в комплексном устранении симптомов и их последствий (пластическая хирургия челюсти, ушных и иногда носовых проходов), мероприятия по восстановлению слуха и последующему развитию речи.
Пациенты с синдромом Тричера-Коллинза имеют сохранный интеллект, но могут иметь проблемы с речью, вызванные проблемами со слухом и, в особо тяжелых случаях, особенностями строения челюстей.

Главный герой фильма — сын богатых родителей, которые заботятся о нем, учат, а потом всей душой переживают, как их ребенок найдет общий язык с одноклассниками. Но в жизни — в российской практике — синдром Тричера Коллинза осложняется большой немедицинской проблемой: увидев, что родили ребенка-инвалида, мамы нередко оставляют таких детей в роддоме.

Кому-то кажется, что вырастить ребенка-инвалида – сложно и дорого. Кому-то неприятно осознавать, что в их генах есть проблемная мутация, и страшно иметь рядом «лицо» собственного заболевания.

В результате большая часть российских «детей без лица» — это сироты.

И поэтому к синдрому Тритчера Коллинза у наших героев, в отличие от киношного Огги, прибавился «синдром заброшенности» со всеми вытекающими.

Но нашлись две удивительные женщины, ставшие им мамами.

Максим, по меркам сиротской системы, невероятный везунчик

Как у многих людей с его диагнозом, у Максима – проблемы со слухом. Операции по реконструкции внутреннего уха делают только в Америке, это очень дорого. Поэтому единственный выход для Максима – слуховой аппарат.

Операцию на небе мальчику сделали еще в детдоме, в остальном он развивается нормально, а болеет даже реже своего младшего брата, кровного сына мамы Ани, взявшей Максима из детдома.

Аня узнала про Макса на форуме фонда «Волонтеры в помощь детям-сиротам»: много лет ему пытались найти семью, но никто не брал. И тогда Анна с мужем и сыновьями решились.

По меркам сиротской системы, Максим – невероятный везунчик – в свое время его распределили не в детский дом-интернат, где живут инвалиды, а в обыкновенный детский дом. Шансы попасть в семью из такого учреждения – гораздо выше, и это сработало.

Но еще до того, как познакомиться с Аней, Максим ездил на занятия в реабилитационный центр. Там его научили говорить – к счастью, успели до шести лет. Считается, если до шести лет у человека не появилась речь, этот навык будет потерян навсегда – дальше ребенок не заговорит, даже если начнет слышать.

На внешность Максима люди реагируют по-разному – кто-то показывает пальцем, кто-то не обращает внимания. Дети иногда говорят, что он «похож на зомби». Однажды девочка, увидев его в кинотеатре, заплакала.

В школе к ученику с необычной внешностью относятся спокойно. Правда, Максим пошел в школу для детей с проблемами по здоровью – там внешними особенностями не удивишь. В итоге слуховой аппарат Максима вызвал в классе даже больший интерес, чем он сам. Одноклассники спросили, что за странную штуку он носит на голове?

А вот на детской площадке как-то был казус: за Максимом по пятам стал бегать мальчик лет девяти и кричать: «Смотрите, он страшный!» Отстал только тогда, когда старшие ребята сказали: «Сам ты страшный. Прекрати орать, а то побьем». Максим в это время был без слухового аппарата, так что происходящего не расслышал.

А было и так: один мальчик посмотрел на него и сказал: «Может быть, его вылечить можно – операцию сделать? Надо, наверное, ему на операцию денег собрать».

В поликлинике, глядя на необычного пациента, гардеробщицы иногда удивляются: «Надо же, сам одевается!» Однажды, прямо в присутствии мамы, кто-то без спросу пытался натянуть на него куртку. Хотя Макс прекрасно одевается сам. Ну, а как не одеваться, – ребенку семь лет.

А еще Максим безумно любит всякую технику. Завести машину или переключить скорости для него – радость радостей. «Как только сын подрастет так, что ноги дотянутся до педалей, мы с папой, пожалуй, начнем прятать ключи от автомобиля», — смеется мама Аня.

Федя, мальчик с трубочками

Фото Е. Глаголевой

У трехлетнего Феди синдром Тритчера Коллинза выражен больше, чем у Максима: он практически не слышит, не сформированы оба внутренних уха, есть проблемы с дыханием — непроходимость носовых ходов. Из-за этого в раннем детстве Федя не мог сосать. Обычный катетер через нос ему поставить не могли, в результате стали кормить через гастростому. А дышит Федя через трахеостому.

«Я иногда мечтаю, — говорит приемная мама Татьяна, — что с нас сняли стомы. Пусть даже синдром остается, а трубки бы сняли.

И Федя смог бы ходить в сад и школу, и не нужно будет постоянно возить с собой дезинфицирующие салфетки и литры мирамистина».

Татьяна уверена: если бы Федя жил в семье, и его нос вовремя бы прооперировали, одной трубки можно было избежать. У мальчика сформировался бы обычный навык еды, вкус. Пока же научить его есть обычную пищу не получается.

А для того, чтобы избавиться от проблем с дыханием и трахеостомы, Феде нужно пережить еще операцию по коррекции челюсти, возможно, не одну. Но и у мальчика с трубочками основные проблемы оказались не в них, а в тяжелых воспоминаниях.

Прогноз

В большинстве случаев костные деформации при синдроме Тричера Коллинза не несут угрозы для жизни ребенка. Дети с данной патологией не отстают в интеллектуальном развитии при условии своевременной коррекции слуховых нарушений. Из-за внешних дефектов они могут испытывать значительные трудности с социальной адаптацией, поэтому им требуется .

Чем опасна болезнь?

К сожалению, полностью устранить проявления патологии невозможно , в большинстве случаев у ребенка отмечаются опасные для здоровья и жизни последствия, такие как:

  1. Снижение остроты зрения вплоть до полной его потери.
  2. Так как ребенок, страдающий синдромом Крузона, не может в полной мере сомкнуть веки, отмечается сухость слизистых оболочек глаза, сопровождающаяся появлением микротрещин.
  3. Задержки психического развития, иногда весьма значительные (умственная отсталость).
  4. Значительное ухудшение внешнего вида, что приводит к серьезным проблемам в общении, невозможности полноценной социальной адаптации в обществе.

Диагностика

Распознать наличие патологии можно во внутриутробном периоде развития плода, в первые дни после появления ребенка на свет, либо в первые годы его жизни.

Для постановки диагноза врач использует следующие методы диагностики:

  • визуальный осмотр ребенка;
  • генетические обследования;
  • тесты для определения психического развития;
  • консультации ЛОРа и офтальмолога для выявления повреждений органов зрения и слуха;
  • рентген головы.

Специалистов по исправлению косолапости у детей вы найдете на нашем сайте.

Стадии развития болезни

Болезнь Тричера-Коллинза имеет три стадии. На начальном этапе его развития наблюдается незначительная гипоплазия лицевых костей. Вторая стадия характеризуется деформацией и недоразвитостью слуховых проходов, маленькой нижней челюстью, аномалиями глазной щели, что прослеживается практически на всех фото пациентов с синдромом. Тяжелые формы патологии сопровождаются практически полным отсутствием лица. При этом проявляются признаки редкого заболевания постепенно и с возрастом (как это видно при ретроспективном анализе фото пациентов) проблема усугубляется.

Осложнения

Одним из самых серьезных последствий синдрома Тричера принято считать недоразвитие ротового аппарата. Значительная деформация зубов, челюстей и отсутствие слюнных желез приводят к отсутствию у больных способности принимать самостоятельно пищу. Кроме того, врожденная аномалия может провоцировать появление заболеваний дыхательной системы по причине больших размеров языка и зарастания носовых проходов.

Пренатальное исследование челюстно-лицевых аномалий проводится на 10-11 неделе беременности при помощи биопсии ворсин хориона. Процедура в достаточной степени опасная, поэтому в дородовой диагностике синдрома Тричера врачи предпочитают использовать УЗИ. Кроме того, у членов семьи берутся анализы крови. На 16-17 неделе беременности проводится процедура трансабдоминального амниоцентеза. Спустя некоторое время назначается фетоскопия и берется кровь из плодовых плацентарных сосудов.

Постнатальная диагностика проводится на основании имеющихся клинических проявлений. При полной экспрессивности синдрома Тричера вопросов, как правило, не возникает, чего нельзя сказать, когда обнаруживаются незначительные признаки данной патологии. В этом случае проводится комплексная диагностика состояния, включающая следующие исследования:

  • оценку и мониторинг эффективности кормления;
  • аудиологическое тестирование слуха;
  • рентгеноскопию черепно-лицевой дисморфологии;
  • пантомографию;
  • КТ или МРТ головного мозга.

Аналогичные методы исследования применяются, когда необходимо провести дифференциальную диагностику для того, чтобы распознать неярко выраженные проявления болезни Тричера-Коллинза и отличить их от признаков других патологических состояний. Так, в большинстве случаев специалисты назначают дополнительные инструментальные исследования для дифференциации указанного недуга с синдромами Гольденхара (гемифациальной микросомии), Нагера.

Заподозрить формирование недуга можно еще на этапе эмбрионального развития. Характерные изменения лицевых костей черепа видны на УЗИ. Для подтверждения наличия генетического заболевания потребуется проведение кариотипирования. Неонатальная диагностика синдрома Франческетти-Коллинза основана на специфических клинических признаках. Важным этапом обследования является оценка работы слухового анализатора. В ряде случаев для исключения других возможных проблем проводится клиническое и биохимическое исследование крови, УЗИ, а также магнитно-резонансная и компьютерная томография. Окончательный диагноз ставится на основании генетических тестов.

Эффективность лечения

Специфических методов борьбы с заболеванием на сегодняшний день не разработано. Это связано с генетической этиологией поражения. Основу лечения синдрома Тричера Коллинза составляют различные хирургические техники, направленные, в первую очередь на устранение аномалий строения лица. Пластика позволяет не только улучшить внешний вид пациента, но и восстановить нормальную проходимость носовых каналов. Операция требуется и при наличии «волчьей пасти». Помощь стоматологов необходима для восстановления нормального прикуса и устранения других дефектов зубного ряда, что значительно улучшает качество жизни пациентов. Как правило, лечение проводится поэтапно, согласно возрасту больного. При тугоухости оправдано слухопротезирование, позволяющее компенсировать деформации. В ряде случаев требуется проведение гастротомии для обеспечения полноценного питания ребенка, а также трахеотомии, необходимой при респираторных нарушениях. Важный этап лечения составляют занятия с логопедом и дефектологом. Они способствуют социализации ребенка. Во многих случаях требуется также общение с психологом.

Медикаментозная терапия при патологии практически не используется, что связано с отсутствием видимых результатов. Исключение составляют лишь анальгетические средства, применяемые в период восстановления после травмирующих операций, а также антибиотики широкого спектра, используемые с целью подавления роста болезнетворной микрофлоры.

Лечение синдрома Тричера-Коллинза

Сегодня не существует терапевтических методов, позволяющих помочь людям с деформацией структур лицевого черепа. Лечение пациентов носит исключительно паллиативный характер. Тяжелые формы синдрома являются показанием для операции. С целью коррекции слуха тем, кто страдает редкой аномалией ушных раковин, рекомендуется ношение слухового аппарата. При всем этом нельзя забывать о психологической помощи больным синдромом Тричера. Поддержка со стороны членов семьи, друзей играют важную роль в последующей нормальной социальной адаптации лиц с черепно-лицевым дизостозом.

Жизнь с диагнозом синдром Тричера является нелегким испытанием для пациентов. Тем не менее прогноз зависит от степени деформации лицевых костей и выраженности сопутствующих основному заболеванию клинических состояний. В большинстве случаев синдром характеризуется благоприятным (в медицинском смысле) прогнозом. При этом социальная адаптация больных нередко затруднена, что негативно сказывается на их общем состоянии.

Видео

Этого мальчика с редким заболеванием бросили родители Смотреть видео

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента. Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим! Понравилась статья? Реклама на сайте

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *