Прогерия, это что?

Прогерия — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера).

Преждевременное старение может развиться на генетическом уровне. Это болезнь прогерия. Также на возникновение состояния могут повлиять факторы, не имеющие отношения к генам. Прогерия Синдром преждевременного старения выявляется крайне редко. В мире зафиксировано не более 350 случаев прогерии.

Данное фатальное заболевание генетического характера развивается только у детей. Синдром преждевременного старения выявляется приблизительно у одного ребенка из четырех-восьми миллионов новорожденных. Вероятность возникновения заболевания одинакова как у девочек, так и у мальчиков.

Новорожденные дети, которым диагностирован синдром преждевременного старения, выглядят достаточно здоровыми. Однако по достижении ими десяти-двадцати четырехмесячного возраста у них отмечаются симптомы прогерии

При синдроме Вернера нарушается процесс воспроизведения молекул ДНК, а при синдроме Хатчинсона-Гилфорда — биосинтез белка, определяющего форму ядер клеток.Генетические нарушения делают клетки неустойчивыми, что приводит к запуску непредвиденных механизмов старения. Большое количество протеина скапливается в клетках, которые перестают делиться. При этом оболочка ядра становится нестабильной, а клетки организма приходят в негодность и отмирают преждевременно. Мутация приводит к выработке усеченного белка прогерина, который является неустойчивым и быстро деградирует в пределах клетки. В отличии от цельного белка он не внедряется в ядерную пластину, которая находится под ядерной мембраной и участвует в организации хроматина. Ядерная подложка разрушается, что заканчивается серьезными проблемами. Прогерин накапливается в клетках гладкой мускулатуры сосудистой стенки. Дегенерация этих клеток — одно из ведущих проявлений болезни.

Этиология

Прогерия у взрослых наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. У детей мутация не передается по наследству, а возникает непосредственно в организме больного. Это не удивительно, поскольку носители погибают до репродуктивного возраста.

Прогрессирование синдрома Хатчинсона -Гилфорда

Негенетические факторы, оказывающие влияние на развитие заболевания:

  • образ жизни,
  • сопутствующие заболевания,
  • климат,
  • питание,
  • состояние окружающей среды,
  • переизбыток солнечного воздействия,
  • курение,
  • гиповитаминозы,
  • психоэмоциональные факторы.

Проявление синдрома

Синдром обычно проявляется следующим образом:

  • ухудшается состояние эндокринной и сердечно-сосудистой систем;
  • появляется ранняя седина и облысение;
  • происходит раннее старение кожи;
  • беспричинно снижается вес;
  • снижается уровень умственных способностей;
  • ухудшается осанка;
  • возникает синдром хронической усталости;
  • портится внешнее состояние ногтей и кожи.

Первое время первые признаки синдрома раннего старения ошибочно игнорируют. Для предотвращения раннего старения внимательно отнеситесь к своему организму.

Лечение

Специфической терапии синдрома и болезни преждевременного старения не существует. Лечение направлено на поддержание состояния пациентов, сохранение обменных процессов.

Американские исследователи обнаружили уникальный препарат — ингибитор фарнизилтрансферазы. И у некоторых больных появился шанс вылечиться. Препарат способен блокировать производные мутированного белка и приостановить патологическое старение организма. А некоторые процессы даже обратить вспять. Пока идут только клинические испытания этого средства.

Полезный совет! Протогерию нельзя вылечить, но некоторые процедуры могут замедлить некоторые симптомы, облегчить существование больного. К ним относят физио — и трудотерапию для повышения активности и развития подвижности суставов.

Комплексная терапия при прогерии включает в себя:

  • Постоянный прием малых доз Аспирина, которые предотвращают возникновение инсультов, инфарктов.
  • Назначение других групп медикаментов (статины, гормональные препараты и др), регулирующих уровень холестерина, сахара в крови и поддерживающих обмен веществ, кислорода в тканях.
  • Физиотерапевтические процедуры, которые поддерживают и восстанавливают физическую активность.

Симптоматика

Как уже упоминалось, недуг возникает неожиданно. До двухлетнего возраста невозможно даже предположить, что подобное может произойти. Детская прогерия сопровождается следующими проявлениями:

  • появлением на животике малыша небольшого количества пигментных пятен;
  • потерей в весе;
  • замедлением роста;
  • истончением кожных покровов;
  • выступанием кровеносных сосудов;
  • развитием атеросклероза;
  • появлением фиброза сердечной мышцы;
  • нарушением кровообращения в мозгу;
  • увеличением липопротеидов;
  • повышением уровня холестерина;
  • скелетными аномалиями: недоразвитием подбородка, визуально увеличивается голова (за счет истощения), приобретает «птичьи черты»;
  • истончением волосяного покрова;
  • облысением;
  • дистрофией зубов;
  • атрофией мышц;
  • ломкостью костей;
  • помутнением хрусталика;
  • подвижностью коленных, тазобедренных, локтевых, голеностопных и лучезапястных суставов.

К основным симптомам синдрома Вернера (прогерии взрослых) следует отнести:

  • отставание в росте;
  • поседение;
  • алопецию;
  • раннее облысение;
  • истончение кожи лица и конечностей;
  • побледнение кожных покровов;
  • атрофию мышц и подкожной жировой клетчатки;
  • утолщение и изъязвление кожи над выступами костей;
  • катаракту;
  • ослабление голоса, охриплость;
  • поражение кожи: сухость, язвы на нижних конечностях, мозоли, телеангиэктазии.

Powered by Inline Related Posts

У людей, страдающих от прогерии, как правило, низкий рост, лунообразное лицо, клювоподобный нос, суженное ротовое отверстие, которое резко выступает над подбородком, полное туловище и тонкие нижние и верхние конечности.

В ходе болезни отмечается нарушение функционирования сальных и потовых желез. Со временем над выступами костей появляется гиперкератоз, наблюдается общая гиперпегминтация, изменение формы ногтей.

Любое травмирование голеней или стоп провоцирует развитие трофических язв. Весте с прогрессированием недуга осложняется и симптоматика. Больным становится тяжело двигаться, они страдают от невыносимых болезненных ощущений в ногах.

После 40 эта патология вследствие дисфункции паращитовидных желез и присоединения других болезней, к примеру, диабета, осложнятся развитием опухолей. К основным из них относят: рак молочной железы, тиреоидная аденокарценома, остеогенная саркома, астроцитома.

Диагностика

Диагноз ставят, как правило, на основе клинических проявлений и физикального обследования. Помимо этого, осуществляется забор крови для дальнейшего проведения тестов, гистологическое обследование и рентгенография.

Лечение прогерии

Какого-либо определенного лечения или тактики, к сожалению, на данный момент не существует. Невозможно этот недуг и предотвратить. Но, несмотря на далеко не позитивный прогноз, регулярное обследование и определенные процедуры способствуют снижению некоторых симптомов, а также замедлению прогрессирования патологии.

Терапия чисто симптоматическая и подбирается сугубо индивидуально. Кроме этого, очень важно придерживаться диеты. Большую роль играют также физиотерапия и трудотерапия, благодаря которым повышается активность и подвижность суставов.

Powered by Inline Related Posts

Часто в терапии патологии применяют минимальные дозы аспирина, что дает возможность обезопасить пациента от возможного инфаркта или инсульта. С целью снижения холестерина назначается прием медикаментозных препаратов статинового ряда.

Непрерывный уход, кардиологическая помощь и физическая терапия — основные направления в терапии недуга.

При появлении схожей с прогерией симптоматики в обязательном порядке проконсультируйтесь у терапевта.

Прогноз

Случается, что в 18 лет люди становятся дряхлыми, а в 20-30 уже умирают

В октябре 2005 года в московской клинике врачи сделали первую операцию пациентке, страдающей синдромом преждевременного старения. Прогерия – весьма редкая болезнь. Медицинские светила всего мира утверждают, что с момента «пробуждения» в организме этого заболевания люди в среднем живут всего 13 лет.

По статистике, с подобным генетическим дефектом рождается примерно 1 человек на 4 миллиона. Прогерию подразделяют на детскую, называемую синдромом Хатчинсона-Гилфорда, и прогерию у взрослых – синдром Вернера. В обоих случаях происходит поломка генного механизма и начинается противоестественное истощение всех систем жизнеобеспечения. При синдроме Гетчинсона-Гилфорда задерживается физическое развитие детей при одновременном появлении у них в первые же месяцы жизни признаков старческого поседения, облысения, морщин. К пяти годам такой ребенок страдает всеми старческими недугами: снижением слуха, артритом,…

SCID — мутанты без иммунитета

Также известное как «человек в пузыре», это заболевание неизлечимо и подрывает саму суть существования организма. При этой мутации люди появляются на свет без иммунитета, поэтому любые бактерии и вирусы могут стать причиной их гибели.

Необычная мутация — отсутствие иммунитета

Эта болезнь стала известной благодаря кинократине 1976 года «Ребенок в пластиковом пузыре», вдохновленной историями Дэвида Веттера и Теда де Вита. В фильме мальчик вынужден жить в пластиковой изоляции из-за боязни воздействия нефильтрованного воздуха и появления опасных для жизни патогенов. В реальной жизни Веттер жил в таком состоянии 13 лет, но погиб из-за пересадки костного мозга. Эта неудачная попытка была призвана помочь мутанту бороться с инфекциями.

И действительно, расстройство возникает из-за ряда генов, вызывающих изменения в реакциях Т- и В-клеток. Такая мутация оказывает отрицательное влияние на выработку лимфоцитов. Также считается, что SCID возникает из-за отсутствия аденозиндезаминазы (ADA). Интересно, что SCID был первым заболеванием человека, которое лечили генной терапией человека в 1990 году.

Синдром Леша-Нихана — двойное направление действия

LNS — это генетическая мутация, которая поражает одного из каждых 380 000 новорожденных, почти все из них мальчики. Мутация приводит к перепроизводству мочевой кислоты — отхода нормальных биологических процессов организма, которые содержатся в крови и моче. Но люди с мутацией Леша-Нихана выделяют избыток мочевой кислоты через кровь, которая накапливается под кожей, вызывая подагрический артрит. Это может также вызвать у таких людей камни в почках и мочевом пузыре.

Синдром самоуничтожения, вызванный мутацией

Болезнь также влияет на неврологическую функцию и поведение. Люди производят непроизвольные движения тела, такие как напряжение мышц, подергивания и колебания конечностей, кусают и грызут себя. Самоуничижительное поведение также распространено среди «мутантов» и включает удары головой, укусы губ и пальцев. Людям с мутацией можно давать медикаменты, чтобы помочь с подагрой, но лечение неврологических и поведенческих аспектов болезни остается вне досягаемости. Именно поэтому им часто не удается социализация, а из-за нетипичного поведения прочно закрепляется нетолерантное определение «мутант».

Топ-10 самых страшных мутаций человека в мире

Самыми страшными генетическими отклонениями можно считать те, что мешают людям во всем мире комфортно жить, а часто выступают и самыми смертоносными факторами из тех, что повлияли на гибель человека.

Самые страшные мутации человека обусловлены генетикой

В число самых страшных генетических мутаций в мире входят:

  1. Прогерия — самая ужасная в мире.
  2. Синдром Унера Тана — генетика или психика.
  3. Гипертрихоз — самый большой в мире рост волос.
  4. Эпидермодисплазия — самые страшные люди-деревья.
  5. Тяжелое комбинированное расстройство иммунодефицита (SCID) — отсутствие иммунитета.
  6. Синдром Леша-Нихана — самая страшная неврология.
  7. Эктродактилия — самая страшная и уродливая мутация конечностей.
  8. Синдром Протея — болезнь человека слона.
  9. Триметиламинурия — страшно неприятный запах.
  10. Синдром Марфана — распространенная во всем мире модификация.

Синдром Марфана — подвержены многие

Эта мутация довольна распространена. Синдром Марфана — это нарушение развития соединительных волокон, которое проявляется примерно у одного ребенка на каждые 10 000–20 000 родов. Мутантами можно назвать значительную часть нашего окружения, ведь близорукость — одна из форм синдрома Марфана.

Синдром Марфана — распространенная, но страшная мутация

Люди с подобным недугом обычно имеют тонкие и удлиненные больше обычного руки и ноги. Разросшиеся ребра могут заставить грудную кость сгибаться внутрь или выталкивать наружу. Искривление и неправильное развитие позвоночника является еще одной проблемой.

Гипертрихоз — страшный рост волос

Гипертрихоз считается одним из самых редких заболеваний в мире. Считается, что такая мутация поражает лишь одного человека из миллиарда в мире, но на самом деле только 50 случаев появления подобных мутантов было зарегистрировано со времен Средневековья.
Люди с гипертрихозом имеют чрезмерную растительность на плечах, лице и ушах. Исследования показали, что это связано с перестройкой хромосомы 8. Это происходит из-за разрыва так называемых перекрестных помех между эпидермисом и дермой, когда волосяные фолликулы образуются у 3-месячного плода на бровях и вплоть до пальцев ног.

Одними из самых уродливых людей с мутациями называют страдающих гипертрихозом

Обычно сигналы от мозга к дерме посылают сообщения, чтобы сформировать фолликулы. По мере формирования фолликула, мозг посылает сигналы, чтобы предотвратить превращение ряда незанятых областей в фолликулы, что приводит к появлению равного расстоянию между пятью миллионами фолликул на теле здорового человека. Однако при мутациях процесс идет неправильно, что приводит к неконтролируемому росту волос.

Необходимая диагностика

Поскольку синдром характеризуется чётко выраженной внешней картиной, диагностика предполагает проведение осмотра и сбор данных анамнеза пациента и его родственников, чего бывает достаточно для постановки диагноза.

Для определения сопутствующих заболеваний, обусловленных развитием основной патологии, используются следующие методы:

  • Анализы крови – могут показать повышенное содержание холестерина при атеросклерозе, высокую концентрацию сахара при диабете.
  • Ультразвуковое исследование показывает аномалии сердечно-сосудистой системы.
  • Рентгенологическое исследование визуализирует проблемы костной ткани.
  • Компьютерная и магнитно-резонансная томография показывают нарушения мозгового кровообращения, патологии костной системы, визуализируют опухоли.

Диагностика

В некоторых случаях синдром Вернера признается клинически уже в возрасте 15 лет на основе тщательной клинической оценки, характерных физических результатов (отсутствия роста в период полового созревания, низкого веса) и тщательной оценки истории семьи.

Однако расстройство часто не распознается до третьего или четвертого десятилетий жизни после того, как будут признаны отличительные симптомы (преждевременная седина, выпадение волос, отличительный голос, потеря подкожной ткани, мышечная атрофия, изменения кожи, двусторонние старческие катаракты).

Специализированные исследования изображений, лабораторные анализы проводятся для обнаружения, подтверждения или характеристики определенных аномалий, потенциально связанных с расстройством.

Например, офтальмологи могут регулярно контролировать пораженных лиц на развитие катаракты, используя офтальмоскоп.

Регулярный скрининг

Диагностическое тестирование включает мониторинг уровня сахара в крови, чтобы обеспечить быстрое обнаружение сахарного диабета, сканирование костей, анализы крови на остеопороз, другие исследования.

Проводится кардиологическая оценка и постоянный мониторинг (рентгенологические исследования, специализированные кардиологические тесты) для выявления сердечно-сосудистых нарушений.

Необходимо наблюдение онколога, чтобы обеспечить быстрое обнаружение и соответствующее лечение злокачественных новообразований или доброкачественных опухолей.

Специализированные лабораторные тесты проводятся на культивируемых клетках кожи (фибробластах) у пораженных людей, демонстрируя аномально уменьшенную репликацию фибробластов.

Оценка кариотипа выявляет высокую частоту хромосомных перегруппировок (пестрый транслокационный мозаицизм). Анализ мочи покажет повышенные уровни гиалуроновой кислоты.

Подтверждение клинического диагноза синдрома Вернера может быть достигнуто путем молекулярного тестирования гена WRN. Молекулярное секвенирование WRN для выявления болезнетворных мутаций, а также биохимическое тестирование для количественного определения белка WRN, продуцируемого клетками, доступно на клинической основе.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *