Гликогеноз 0 типа

Поделиться:

Гликоген – полисахарид на основе глюкозы, выполняющий в организме функцию энергетического резерва. Соединение относится к сложным углеводам, встречается только в живых организмах и предназначено для восполнения затрат энергии при физических нагрузках.

Из статьи вы узнаете о функциях гликогена, особенностях его синтеза, роли, которую играет это вещество в спорте и диетическом питании.

Что это такое

Говоря простым языком, гликоген (в особенности для спортсмена) – это альтернатива жирным кислотам, которая используется в качестве запасающего вещества. Суть в том, что в мышечных клетках есть специальные энергетические структуры – «гликогеновые депо». В них хранится гликоген, который в случае необходимости быстро распадается на простейшую глюкозу и питает организм дополнительной энергией.

Фактически, гликоген – это основные батарейки, которые используются исключительно для совершения движений в стрессовых условиях.

Синтез и превращение

Прежде чем рассматривать пользу гликогена как сложного углевода, разберемся, почему вообще в организме возникает такая альтернатива – гликоген в мышцах или жировые ткани. Для этого рассмотрим структуру вещества. Гликоген – это соединение из сотен молекул глюкозы. Фактически это чистый сахар, который нейтрализован и не попадает в кровь, пока организм сам его не запросит (источник – Википедия).

Синтезируется гликоген в печени, которая перерабатывает поступающий сахар и жирные кислоты по своему усмотрению.

Жирная кислота

Что же такое жирная кислота, которая получается из углеводов? Фактически – это более сложная структура, в которой участвуют не только углеводы, но и транспортирующие белки. Последние связывают и уплотняют глюкозу до более трудно расщепляемого состояния.

Это позволяет в свою очередь увеличить энергетическую ценность жиров (с 300 до 700 ккал) и уменьшить вероятность случайного распада.

Все это делается исключительно для создания резерва энергии в случае серьезного дефицита калорий. Гликоген же накапливается в клетках, и распадается на глюкозу при малейшем стрессе. Но и синтез его значительно проще.

Содержание гликогена в организме человека

Сколько гликогена может содержать организм? Здесь все зависит от тренировки собственных энергетических систем. Изначально размер гликогенового депо нетренированного человека минимален, что обусловлено его двигательными потребностями.

В дальнейшем, через 3-4 месяца интенсивных высокообъемных тренировок, гликогеновое депо под воздействием пампинга, насыщения крови и принципа супервосстановления постепенно увеличивается.

При интенсивном и продолжительном тренинге запасы гликогена увеличиваются в организме в несколько раз.

Это, в свою очередь, приводит к таким результатам:

  • возрастает выносливость;
  • объём мышечной ткани увеличивается;
  • наблюдаются значительные колебания в весе во время тренировочного процесса

Гликоген не влияет напрямую на силовые показатели спортсмена. Кроме того, чтобы увеличивать размер гликогенового депо, нужны специальные тренировки. Так, например, пауэрлифтеры лишены серьезных запасов гликогена в виду и особенностей тренировочного процесса.

Функции гликогена в организме человека

Обмен гликогена происходит в печени. Её основная функция – не превращение сахара в полезные нутриенты, а фильтрация и защита организма. Фактически, печень негативно реагирует на повышение сахара в крови, появление насыщенных жирных кислот и физические нагрузки.

Все это физически разрушает клетки печени, которые, к счастью, регенерируют.

Чрезмерное потребление сладкого (и жирного), в совокупности с интенсивными физическими нагрузками чревато не только дисфункцией поджелудочной железы и проблемами с печенью, но и серьёзными нарушениями обмена веществ со стороны печени.

Организм всегда пытается адаптироваться к изменяющимся условиям с минимальной энергопотерей.

Если создать ситуацию, при которой печень (способная переработать не более 100 грамм глюкозы за раз), будет хронически испытывать переизбыток сахара, то новые восстановленные клетки будут превращать сахар напрямую в жирные кислоты, минуя стадию гликогена.

Этот процесс называется «жировое перерождение печени». При полном жировом перерождении наступает гепатит. Но частичное перерождение считается нормой для многих тяжелоатлетов: такое изменение роли печени в синтезе гликогена приводит к замедлению обмена веществ и появлению избыточной жировой прослойки.

Кроме того, независимо от характера физических нагрузок и их наличия в целом, жировая дистрофия печени – это основа для формирования:

  • метаболического синдрома;
  • атеросклероза и его осложнений в виде инфаркта, инсульта, эмболий;
  • сахарного диабета;
  • артериальной гипертензии;
  • ишемической болезни сердца.

Помимо изменений со стороны печени и сердечно-сосудистой системы, избыток гликогена обусловливает:

  • сгущение крови и возможный последующий тромбоз;
  • дисфункция на любом уровне желудочно-кишечного тракта;
  • ожирение.

С другой стороны, не менее опасен и дефицит гликогена. Так как этот углевод является главным источником энергии, его недостаток может вызвать:

  • ухудшение памяти, восприятия информации;
  • постоянно плохое настроение, апатию, что ведет к формированию многообразных депрессивных синдромов;
  • общая слабость, вялость, снижение трудоспособности, что сказывается на результатах любой ежедневной деятельности человека;
  • снижение массы тела за счет потери мышечной массы;
  • ослабление мышечного тонуса вплоть до развития атрофии.

Недостаток гликогена у спортсменов часто проявляется уменьшением кратности и длительности тренировок, снижением мотивации.

Гликогеновые запасы и спорт

Гликоген в организме выполняет задачу главного энергоносителя. Он накапливается в печени и мышцах, откуда напрямую попадает в кровеносную систему, обеспечивая нас необходимой энергией (источник – NCBI – Национальный центр биотехнологической информации).

Рассмотрим, как напрямую влияет гликоген на работу спортсмена:

  1. Гликоген быстро истощается благодаря нагрузкам. Фактически за одну интенсивную тренировку можно растратить до 80% всего гликогена.
  2. Это в свою очередь вызывает «углеводное окно», когда организм требует быстрых углеводов, для восстановления.
  3. Под воздействием наполнения мышц кровью, гликогеновое депо растягивается, увеличивается размер клеток, которые могут хранить его.
  4. Гликоген поступает в кровь только до тех пор, пока пульс не пересечет отметку в 80% от максимального ЧСС. В случае превышения этого порога, недостаток кислорода приводит к стремительному окислению жирных кислот. На этом принципе основана «сушка организма».
  5. Гликоген не влияет на силовые показатели – только на выносливость.

Интересный факт: в углеводное окно можно безболезненно употреблять любое количество сладкого и вредного, так как организм в первую очередь восстанавливает гликогеновое депо.

Взаимосвязь гликогена и спортивных результатов предельно проста. Чем больше повторений – больше истощения, больше гликогена в дальнейшем, а значит, больше повторений в итоге.

Признаки низкого уровня гликогена

Есть несколько явных признаков того, что гликогеновых запасов в мышцах не хватает:

  1. Становится тяжело тренироваться.
    Если вы высыпаетесь, следуете разумной программе тренировок, и вдруг, ни с того ни с сего, вес на снаряде ощущается в три раза тяжелее, чем обычно, то скорее всего, вам не хватает углеводов.
    Это особенно становится заметно, когда, чем дольше находитесь в тренажерном зале, тем хуже себя чувствуете. Помните, что гликоген является основным источником энергии во время силовых тренировок. Поэтому, чем дольше вы тренируетесь, тем больше будет заметна его нехватка.
  2. Теряете несколько килограмм веса за ночь.
    Каждый грамм гликогена хранится в мышцах с 3-4 граммами воды.
    Поэтому, если съедаете 100 граммов углеводов, можете набрать 400-500 граммов общей массы тела.
    С другой стороны, если сжигаете большую часть запасов гликогена, то можете также потерять несколько килограммов за считанные часы.
    Хотя в краткосрочной перспективе это отрадно, но может быть признаком того, что вам необходимо пополнить гликогеновые запасы в мышцах.

Есть и другие причины, которые могут привести к потере или накоплению воды в организме, но изменение уровня гликогена, как правило, одна из основных.

Влияние на эффективность тренировок

Основным блоком (модулем) клеточной энергии является молекула, называемая аденозинтрифосфатом (АТФ).
Для того, чтобы клетка использовала АТФ, она должна сначала разбить ее на более мелкие молекулы. Затем эти «побочные продукты» синтезируются обратно в АТФ для повторного использования.
Чем больше аденозинтрифосфата могут хранить клетки и чем быстрее они могут его регенерировать, тем больше энергии они способны производить. Это относится ко всем системам организма, включая мышечные клетки.
При занятиях спортом требуется значительно больше энергии, чем обычно. Поэтому организм должен производить больше АТФ.
Например, во время высокоинтенсивного спринта тело генерирует аденозинтрифосфат в 1000 раз быстрее, чем во время отдыха.
За счет чего организм способен так увеличивать производство энергии?
Постоянный запас АТФ в человеческом организме обеспечивается тремя «энергетическими системами». Их можно рассматривать, как различные типы двигателей внутри тела. Они используют различные виды топлива для регенерации АТФ, включая жировые отложения (триглицериды), гликоген и еще одно вещество, называемое фосфокреатином.
Вот эти 3 энергетические системы:

  1. Фосфокреатиновая система.
  2. Анаэробная система.
  3. Аэробная система.

Чтобы понять, как гликоген вписывается в эти процессы, необходимо ознакомиться, как эти системы работают.

Фосфокреатиновая система

Фосфокреатин, также известный, как креатинфосфат, является одним из источников энергии в мышечной ткани.
Наши мышцы не могут накапливать очень много фосфокреатина, и поэтому креатинфосфат не может генерировать столько же энергии, как анаэробная и аэробная системы. Преимущество фосфокреатина заключается в том, что он способен генерировать АТФ гораздо быстрее, чем глюкоза или триглицериды.
Для наглядности фосфокреатиновую систему можно представить как электродвигатель. Она не может производить много энергии, но «выбрасывает» ее почти мгновенно.
Вот почему наш организм опирается на креатинфосфат во время коротких, интенсивных нагрузок, которые длятся не больше 10 секунд, как, например, жим штанги лежа на максимальный результат (одноповторный максимум).
Недостатком является то, что фосфокреатиновой системе требуется много времени для «перезарядки», иногда до 5 минут. Именно поэтому прием креатина улучшает работоспособность.
Приблизительно через 10 секунд интенсивных нагрузок фосфокреатиновая система истощается, и организм переключается на анаэробную.

Анаэробная система

Примерно через 10-20 секунд после начала тяжелых нагрузок, для производства АТФ в дело вступает анаэробная энергетическая система.
Свое название получила из-за того,что она работает без присутствия кислорода.
(«Ан-» означает «без» и «аэробный» означает «связанный с кислородом».)
Она позволяет производить энергию значительно быстрее, но не так эффективно, как аэробная система.
Ее можно сравнить с типичным бензиновым двигателем внутреннего сгорания: он может производить приличное количество энергии, но для достижения полной мощности требуется несколько секунд.
Ее также называют «гликолитической системой», потому что большая часть энергии производится из гликогена и глюкозы.
Наш организм использует ее для нагрузок, которые длятся от 20 секунд до 2 минут. Другими словами, всех тех упражнений, которые заставляют мышцы «гореть». Это жжение возникает из-за метаболических побочных продуктов, которые накапливаются в мышечной ткани.
Большинство подходов в диапазоне от 8 до 12 повторений в тренажерном зале обеспечиваются за счет анаэробной системы.

Аэробная система

Также называется «окислительной» или «дыхательной». Включается в работу примерно через 60 — 120 секунд после начала нагрузки.
Она не может производить энергию так же быстро, как первые 2, но способна генерировать ее гораздо дольше и работает намного эффективнее.
Аэробная система сжигает немало мышечного гликогена, когда вы тренируетесь интенсивно.
Ее можно сравнить с дизельным двигателем: может производить много энергии практически бесконечно, но для прогрева требуется некоторое время.

Все три энергетические системы работают постоянно, но вклад каждой из них зависит от интенсивности тренировки.
Чем тяжелее вы тренируетесь, тем быстрее организм нуждается в регенерации АТФ и тем больше он зависит от первых двух систем — фосфокреатиновой и анаэробной.
Аэробная система в основном включается во время длительных тренировок средней интенсивности и после тяжелых тренировок, когда организм восстанавливается.
Для чего это важно знать?
Все эти три системы для своей работы в значительной степени полагаются на гликоген.
Когда его уровень иссякает, производительность и эффективность работы значительно снижается. Двигатели начинают разбрызгивать и испарять топливо.
Если вы придерживаетесь высокоуглеводной диеты, снабжая эти двигатели большим количеством топлива, то сможете тренироваться больше и дольше.

Гликоген и похудение

Увы, но накопление гликогена не способствует похудению. Тем не менее, не стоит бросать тренировки и переходить на диеты.

Рассмотрим ситуацию подробнее. Регулярные тренировки приводят к увеличению гликогенового депо.

Суммарно за год оно способно увеличится на 300-600%, что выражается в 7-12% повышения общего веса. Да, это те самые килограммы от которых стремятся бежать многие женщины.

Но с другой стороны, эти килограммы оседают не на боках, а остаются в мышечных тканях, что приводит к увеличению самих мышц. Например, ягодичных.

В свою очередь, наличие и опустошение гликогенового депо позволяет спортсмену корректировать свой вес в короткие сроки.

Например, если нужно похудеть на дополнительные 5-7 килограмм за несколько дней, истощение гликогенового депо серьезными аэробными нагрузками поможет быстро войти в весовую категорию.

Другая важная особенность расщепления и накопления гликогена – перераспределение функций печени. В частности, при увеличенном размере депо избыток калорий связывается в углеводные цепочки без превращения их в жирные кислоты. А что это значит? Все просто – тренированный спортсмен меньше склонен к набору жировой ткани. Так, даже у маститых бодибилдеров, вес которых в межсезонье касается отметок в 140-150 кг, процент жировой прослойки редко достигает 25-27% (источник – NCBI – Национальный центр биотехнологической информации).

Факторы, влияющие на уровень гликогена

Важно понимать, что не только тренировки влияют на количество гликогена в печени. Этому способствует и основная регуляция гормонов инсулина и глюкагона, которая происходит благодаря потреблению определенного типа пищи.

Так, быстрые углеводы при общем насыщении организма скорее всего превратятся в жировую ткань, а медленные углеводы полностью превратятся в энергию, минуя гликогеновые цепочки.

Так как же правильно определить, как распределится съеденная пища?

Для этого необходимо учитывать следующие факторы:

  1. Гликемический индекс. Высокие показатели способствуют росту сахара в крови, который нужно в срочном порядке законсервировать в жиры. Низкие показатели,стимулируют постепенное повышение глюкозы в крови, что способствует полному её расщеплению. И только средние показатели (от 30 до 60) способствуют превращению сахара в гликоген.
  2. Гликемическая нагрузка. Зависимость обратно пропорциональная. Чем ниже нагрузка, тем больше шансов превращения углеводов в гликоген.
  3. Тип самого углевода. Всё зависит от того, насколько просто углеводное соединение расщепляется на простые моносахариды. Так, например мальтодекстрин с большей вероятностью превратится в гликоген, хотя имеет высокий гликемический индекс. Этот полисахарид попадает напрямую в печень, минуя пищеварительный процесс, и в этом случае его проще расщепить на гликоген, чем превратить в глюкозу и снова пересобрать молекулу.
  4. Количество углеводов. Если правильно дозировать количество углеводов в один прием пищи, то даже питаясь шоколадками и кексами вам удастся избежать жирового отложения.

Наши мышечные волокна состоят из белка, но для того, чтобы накачать крупные мышцы и стать намного сильнее нужно употреблять много углеводов. Если вы этого не делаете, то очень многое теряете.
Почему?
В двух словах логика такая:
Основным источником энергии для мышц во время интенсивных тренировок является сложный углевод, известный под названием гликоген.
Употребление в пищу углеводов повышает уровень гликогена, что позволяет поднимать более тяжелые веса, делать больше подходов и усиленно тренироваться.
Использование более тяжелых весов, выполнение большего количества подходов и увеличение интенсивности тренировок с течением времени приводит к большему приросту силы и набору мышечной массы.
И, как доказательство этой теории, есть множество примеров больших и сильных бодибилдеров и атлетов, которые употребляют большое количество углеводов.
Но есть и другое мнение.

Некоторые люди убеждены, что для мышечного роста углеводы не нужны, а только достаточное количество калорий и белков. И в доказательство приводят примеры таких же больших и сильных спортсменов, которые придерживаются низкоуглеводных диет.
Кто прав?
Суть вот в чем:
Если стремитесь увеличить мышечную массу и силу как можно быстрее и эффективнее, и одновременно свести к минимуму прирост жира, то необходимо поддерживать высокий уровень гликогена в мышцах. А единственный способ сделать это — употреблять большое количество углеводов.

Лучшие продукты для увеличения мышечного гликогена

Лучшая пища для повышения гликогеновых запасов в мышцах — это продукты с высоким содержанием углеводов.
В любом случае, всегда нужно избегать рафинированных углеводов (это формы сахара или крахмала, которых нет в природе, их получают путем обработки натуральных продуктов. Они вызывают опасные скачки уровня сахара и инсулина в крови). Вот некоторые примеры: хлопья для завтрака, белый хлеб, конфеты, торты, пирожные.
Лучше сфокусироваться на цельных, натуральных, минимально обработанных продуктах. Причин несколько:

  1. Пища не просто должна содержать калории, углеводы, белки и жиры. Она также должна обеспечивать организм питательными микроэлементами для поддержания здоровья и жизненной силы. Такими как: витамины, минералы и биологически активные вещества.
  2. Рафинированные сахара могут не причинять вреда, когда вы очень активно тренируетесь. Но при этом развиваются вредные привычки в питании, от которых трудно избавиться, когда активность снижается.

Вместо этого, вот некоторые продукты с высоким содержанием углеводов для повышения уровня гликогена:

Если у вас есть, что добавить по теме, не стесняйтесь!

Таблица вероятности превращения углеводов в гликоген

Итак, углеводы неравноценны по своей способности превращения в гликоген или в жирные полинасыщенные кислоты. Во что превратится поступающая глюкоза, зависит только от того, в каком количестве она выделится при расщеплении продукта. Так, например, очень медленные углеводы с большой вероятностью вообще не превратятся ни в жирные кислоты, ни в гликоген. В то же время, чистый сахар уйдет в жировую прослойку практически целиком.

Примечание редакции: приведённый ниже список продуктов нельзя рассматривать как истину в последней инстанции. Метаболические процессы зависят от индивидуальных особенностей конкретно взятого человека. Мы указываем лишь процентную вероятность, что этот продукт будет более полезным или более вредным для вас.

Синтез гликогена (гликогеногенез)

Гликоген синтезируется в период пищеварения (через 1–2 часа после приема углеводный пищи). Синтез гликогена из глюкозы, как и любой анаболический процесс, является эндергоническим, т. е. требует затрат энергии.

Синтез гликогена включает 4 этапа:

1. Фосфорилирование глюкозы до глюкозо-6-фосфата при участии гексокиназы или глюкокиназы.

2. Активация первого углеродного атома с образованием активной формы – УДФ – глюкозы.

3. Образование ?-1,4-гликозидных связей. В присутствии «затравки» гликогена (молекулы, включающей не менее 4 остатков глюкозы) фермент гликогенсинтаза присоединяет остатки глюкозы из УДФ-глюкозы к С4-атому концевого остатка глюкозы в гликогене, образуя ?-1,4-гликозидную связь.

4. Образование ?-1,6-гликозидных связей (точки ветвления молекулы). Образование их осуществляется амилозо-1,4 ? 1,6-трансглюкозидазой (ветвящий или бранчинг фермент). Когда длина линейного участка цепи включает минимально 11 остатков глюкозы, этот фермент переносит фрагмент (1 ? 4) цепи с минимальным количеством 6 остатков глюкозы на соседнюю цепь или на несколько участков глюкозы дальше, образуя ?-1,6-гликозидную связь. Таким образом, образуется точка ветвления. Ветви растут путем последовательного присоединения (1–4)-глюкозильных единиц и дальнейшего ветвления.

Гликогенсинтаза – регуляторный фермент, существующий в двух формах:

1. – дефосфорилированной, активной (форма а);

2. – фосфорилированной, неактивной (форма b).

Активная форма образуется из неактивной под действием фосфатазы гликогенсинтазы при дефосфорилировании. Превращение активной формы в неактивную происходит при участии протеинкиназы путем фосфорилирования за счет АТФ.

Рис. 18.-1. Регуляция активности гликогенсинтазы.

Распад гликогена может проходить двумя путями.

1. Гидролитический – при участии амилазы с образованием декстринов и даже свободной глюкозы.

2. Фосфоролитический – под действием фосфорилазы и образованием глюкозо-1-фосфата. Это основной путь распада гликогена.

Фосфорилаза – сложный регуляторный фермент, существующий в двух формах – активной и неактивной. Активная форма (фосфорилаза а) – это тетрамер, в котором каждая субъединица соединена с остатком ортофосфата через гидроксильную группу серина. Под действием фосфатазы фосфорилазы происходит дефосфорилирование, отщепление 4 молекул фосфорной кислоты, и фосфорилаза а превращается в неактивную форму – фосфорилазу b, распадаясь на две димерные молекулы. Фосфорилаза b активируется путем фосфорилирования остатков серина за счет АТФ под действием фермента киназы фосфорилазы. В свою очередь этот фермент также существует в двух формах. Активная киназа фосфорилазы – фосфорилированный фермент, превращается в неактивную форму под действием фосфатазы. Активация киназы фосфорилазы осуществляется путем фосфорилирования за счет АТФ в присутствии ионов Mg2+ протеинкиназой.

Регуляция синтеза и распада гликогена носит каскадный характер и происходит путем химической модификации ферментов.

Поскольку синтез и распад гликогена протекают по разным метаболическим путям, эти процессы могут контролироваться реципрокно. Влияние гормонов на синтез и распад гликогена осуществляется путем изменения в противоположных направлениях активности двух ключевых ферментов: гликогенсинтазы и гликогенфосфорилазы с помощью их фосфорилирования и дефосфорилирования. Инсулин стимулирует синтез гликогена и тормозит распад, адреналин и глюкагон обладают противоположным эффектом.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.
Читать книгу целиком
Поделитесь на страничке

Типы гликогенозов

Различают три основные формы Гликогенозов: печеночную, мышечную и генерализованную.

Рис. 1. Микропрепарат печени: гликогенная инфильтрация гистиоцитов, отложение гликогена в ядрах (светлые точки). Окраска кармином Беста; X 495.

Гликогеноз I типа

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке, гепатонефромегальный Г.) связан с дефицитом активности глюкозо-6-фосфатазы печени и почек, что может быть установлено при жизни с помощью гистохим, исследования материала, полученного при биопсии этих органов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. По клинической картине это заболевание относят к печеночной форме Г. Первые проявления его — отсутствие аппетита, рвота, гипогликемические судороги (комы), респираторный дистресс-синдром (см.), интермиттирующее повышение температуры, гепатомегалия, нефромегалия, стеаторея (см.), кетонурия (см. Ацетонурия) — выявляются сразу же после рождения или в грудном возрасте. С возрастом прогрессируют гепато- и нефромегалия за счет гликогенной инфильтрации (рис. 1), отставание в росте, диспропорция тела (большая голова, короткие шея и ноги), кукольное лицо, гипотония мышц; нарастает гипогликемический синдром натощак (больные вынуждены почти постоянно принимать пищу). Часто присоединяющиеся вторичные инфекции резко усиливают кетоацидоз (см. Ацидоз) и гипогликемию (см.) и нередко являются причиной смерти. Реже наблюдаются геморрагический синдром, кожный ксантоматоз. Нервно-психическое развитие удовлетворительное; половое созревание значительно задерживается. Состояние больных несколько улучшается в пубертатном периоде.

Биохим, нарушения: гипогликемия, кетоз, гиперлактацидемия, гиперлипемия, повышение в крови уровня неэстерифицированных жирных к-т , гликогена, холестерина, мочевой к-ты, нарушение почечного клиренса для ряда веществ. Обнаруживается интолерантность к глюкозе. Введение адреналина, глюкагона, галактозы вызывает значительную гиперлактацидемию, но не гипергликемию, т. к. глюкозо-6-фос-фатаза в печени отсутствует.

Окончательный диагноз ставится в результате исследования активности глюкозо-6-фосфатазы в печени путем прижизненной биопсии. Ван-Хоф (F. van Hoof) с соавторами в 1972 г. предложил для диагностики I типа Г. использовать меченную по 14C и 3H глюкозу.

Прогноз определяется степенью снижения активности фермента. Дети погибают от ацидотической комы или от интеркуррентных заболеваний.

Гликогеноз II типа

Гликогеноз II типа (болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, cardiomegalia glycogenica) развивается в связи с дефицитом кислой альфа-1,4-глюкозидазы. Наследование аутосомно-рецессивное, отмечается связь с частотой возникновения эндокардиального фиброэластоза .

Рис. 2. Микропрепарат мышцы сердца: отложение гликогена (указано стрелками) в миокарде при гликогенозе II типа — болезни Помпе (PAS — реакция; х 500).

При патологоанатомическом исследовании обнаруживаются отложения гликогена во всех органах и тканях. Размеры сердца увеличены за счет гликогенной инфильтрации мышечных волокон (рис. 2). Органических изменений в клапанном аппарате сердца не отмечается. Отложение гликогена в мышечных волокнах языка нередко ведет к макроглоссии, в мышечных волокнах пилорического отдела желудка — к пилороспазму, в диафрагме и других дыхательных мышцах — к дыхательной недостаточности. Печень, селезенка и почки равномерно у величины. По клин, картине это заболевание относят к генерализованной форме Г. Первые симптомы выявляются через несколько дней или недель (до 6 мес.) после рождения: цианоз (общий и интермиттирующий), расстройство дыхания (ускоренное, поверхностное), беспокойство, апатия и адинамия. Позже присоединяются макроглоссия, миогипотония. Рано развивается гепатомегалия, пилороспазм. В дальнейшем ведущими в клин, картине становятся кардиомегалия (шаровидное сердце, изменения ЭКГ), одышка, бронхиты, ателектазы, гипостатические пневмонии, миодистрофия, гипорефлексия, бульбарные нарушения, спастические параличи. Отмечается отсутствие аппетита, задержка роста.

В сыворотке крови повышено содержание мочевой к-ты, глутамин-щавелево-уксусной трансаминазы и альдолазы; в мышцах, печени, лейкоцитах— дефицит кислой (лизосомальной) альфа-1,4-глюкозидазы, содержание гликогена в печени — 12%, в мышцах — 10%. Рано появляется генерализованное отложение гликогена.

Наряду с генерализованной формой встречаются случаи заболевания, вызванные дефицитом кислой альфа-глюкозидазы только в мышцах. В этих случаях болезнь, как правило, проявляется в более позднем возрасте и по клин, картине напоминает мышечные формы Г.

Решающим в диагностике является биохим, исследование ткани, полученной при биопсии. Генерализованный характер Г. II типа позволяет определять активность глюкозидазы в форменных элементах крови и в коже больного, а также в культуре клеток фибробластов кожи и мышц больного.

Возможна пренатальная диагностика, основанная на биохим, ис следовании клеток слущивающегося эпителия кожи плода, находящихся в амниотической жидкости.

Прогноз при генерализованной форме неблагоприятный, больные погибают на первом году жизни от сердечной или дыхательной недостаточности. При накоплении гликогена только в скелетных мышцах прогноз более благоприятный.

Гликогеноз III типа

Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лемитдекстриноз, debrancher enzyme defect) вызывается полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) олиго-1,4-1,4-трансглюкозидазы. Установлено 4 подтипа заболевания (табл. 2). Генетический анализ этого типа Г. труден из-за наличия нескольких его форм. По клин, картине относят к мышечной или печеночной форме Г.

По клин, картине Г. этого типа напоминает Г. I типа: наблюдается гепатомегалия с первых месяцев жизни, мышечная гипотония, гипертрофия отдельных мышечных групп, гипертрофия миокарда, нарушение сердечной проводимости и кровообращения. При биохим, исследованиях отмечается гипогликемия натощак, кетоз, липемия, повышение уровня гликогена в эритроцитах. Расщепление гликогена задерживается (см. табл. 1).

Определение активности амило-1,6-глюкозидазы и олиго-1,4-1,4-трансглюкозидазы в мышцах и печени позволяет установить форму Г.

Прогноз, как правило, благоприятный. После 5-летнего возраста и особенно в пубертатном периоде развитие заболевания значительно замедляется.

Гликогеноз IV типа

Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени, branching enzyme defect) вызывается отсутствием альфаD-1,4-глюкан, 6-альфа-глюкозилтрансферазы. Предполагается аутосомно-рецессивный или связанный с полом тип наследования.

Болезнь проявляется с первых лет жизни и характеризуется гепатоспленомегалией, развитием цирроза печени, желтухой, гипогликемией.

Прогноз плохой. Больные обычно погибают на первом году жизни.

Гликогеноз V типа

Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность) развивается в связи с дефицитом мышечной фосфорилазы. Активность печеночной фосфорилазы не изменена. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Лица мужского пола болеют в 5 раз чаще. В связи с гликогенной инфильтрацией скелетные мышцы увеличиваются в объеме, становятся резко плотными. По клин, картине заболевание относят к мышечной форме Г. Симптомы его — мышечная слабость, мышечные спазмы, тахикардия — появляются в первые десять дней жизни и прогрессируют. Появляется транзиторная миоглобинурия . Концентрация лактата в крови уменьшается после физ. нагрузки. Окончательный диагноз возможен при исследовании фосфорилазной активности в мышечных биоптатах; в гомогенатах мышц гликоген не превращается в лактат.

Прогноз для жизни благоприятный, выздоровление невозможно.

Гликогеноз VI типа

Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность) вызывается недостаточностью фосфорилазы в печени. Предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования. По клин, картине относят к печеночной форме Г. Характерны значительная гепатомегалия в результате гликогенной инфильтрации гепатоцитов, задержка роста, кукольное лицо, гиперлипемия, гипергликемия (после внутривенного введения галактозы), повышенное содержание гликогена в эритроцитах. Прогноз сомнителен.

Гликогеноз VII типа

Гликогеноз VII типа (болезнь Томсона) развивается в связи с дефицитом фосфоглюкомутазы в печени и (или) мышцах. Впервые описан в 1963 г. Томсоном (W. H. S. Thomson) с соавторами у мальчика с миопатией. В 1964 г. Иллингворт (В. Illingworth) и Браун (D. Н. Brown) описали мальчика, больного Г. с гепатомегалией. Встречается редко.

Гликогеноз VIII типа

Гликогеноз VIII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность) вызывается дефицитом или полным отсутствием активности фосфофруктокиназы в мышцах. Описано 6 случаев этого типа Г. . По клин, картине напоминает Г. V типа: мышечная слабость, утомление и отсутствие гиперлактацидемии после физ. нагрузки. Низкий уровень фосфофруктокиназы у больных обнаружен в мышцах, у их родителей — в эритроцитах. Прогноз благоприятный.

Гликогеноз IX типа

Гликогеноз IX типа (болезнь Хага) развивается в связи с дефицитом киназы фосфорилазы b. Наследуется по рецессивному, связанному с полом типу. По клин, картине относят к печеночной форме Г. У больных наблюдается гепатомегалия. Другие симптомы, характерные для печеночной формы, не выражены. Прогноз неизвестен.

Комбинированные типы гликогеноза

В литературе описаны отдельные случаи заболевания, характеризующиеся сочетанием отсутствия глюкозо-6-фосфа-тазы с лимитдекстринозом , дефицита глюкозо-6-фосфатазы с branching enzyme и др.

Неидентифицированные типы гликогeноза

Известны случаи неидентифицированных Г. мышечной формы (В. М. Казаков и соавт., 1971, В. С. Лобзин и соавт., 1973,

А. А. Шутов и соавт., 1974). В 1970 г. Л. О. Бадалян с сотрудниками наблюдал 2 случая заболевания, по клин, картине сходных с Г. V типа. Однако активность фосфорилазы, амило-1,6-глюкозидазы, фосфоглюкомутазы, кислой мальтазы оказалась нормальной. Резко снижена была активность гексокиназы в эритроцитах.

Дифференциальный диагноз

Нервно-мышечные нарушения могут имитировать прогрессирующую мышечную дистрофию, невральную амиотрофию Шарко—Мари, спинальную амиотрофию Верднига—Гоффманна (при генерализованном Г. II типа), в связи с чем необходимо проведение соответствующих биохим, и морфол, исследований в каждом случае поражения мышц.

Лечение

Специфического лечения нет. Патогенетическая терапия направлена на борьбу с ацидозом (см.), кетозом. В некоторых случаях эффективно применение глюкагона, анаболических и стероидных гормонов. Частые приемы пищи с высоким содержанием легко усвояемых углеводов необходимы при гипогликемическом синдроме. Имеются попытки введения больным недостающих энзимов.

При мышечных Г. улучшение отмечается после назначения фруктозы внутрь по 50,0—100,0 г в день, витаминов, АТФ. Делаются попытки хирургического лечения I и III типов Г. (портокавальная транспозиция сосудов, перевязка портальной вены и наложение анастомоза конец в бок — v. portae и v. cava inf.).

См. также Энзимопатии.

Лечение

Существует несколько методов лечения:

Диета

Гликогеноз 1 типа корректируется с помощью кормлений. Они должны быть частыми, не прерываться в ночной период. В пище обязательно присутствует глюкоза, большое количество белка, а жиры ограничивают. Из рациона полностью исключаются продукты с галактозой (цельное молоко, сгущенные сливки). При отягчающих обстоятельствах показано парентеральное кормление (введение питательных веществ капельным путем).

Медикаментозная терапия

Для регуляции гликогена используются препараты, увеличивающие концентрацию глюкозы в крови. После их введения размеры печени значительно уменьшаются. Время между кормлениями ребенка и приемами пищи взрослого человека становится больше.

  1. Прогликем Диазоксид (от 5000 рублей).
  2. Дилантин (от 800 рублей).

Хирургическое лечение

Часто применяется при 1 и 3 типах гликогеноза. Для этого проводят специальное шунтирование. Оно заключается в создании дополнительного кровотока к печени на участке воротной вены или в обход к ней.

Клинические рекомендации врача для каждого пациента индивидуальны. Разработка лечения происходит с учетом возраста больного и формы гликогеноза.

Прогноз

Несмотря на большие достижения в области медицины, больше 50% детей с гликогенозом умирают в пределах 12 месяцев от рождения. Основной причиной является неконтролируемая гипогликемия с нарушением обмена веществ в головном мозге. При ранней диагностике болезни есть шансы на достижение зрелого возраста. При патологии 4 типа патология прогрессирует безвозвратно, а летальный исход у пациентов наступает до 3 лет.

К сожалению, предупредить мутационные изменения в ферментах невозможно. В большинстве случаев лечение наследственной патологии оказывается дорогостоящим, без него поддержка жизни невозможна. В редких случаях при глубоких нарушениях и циррозе выживаемость составляет 2-3 года.

Также вы можете посмотреть видеоролик, где вам расскажут о симптоматике гликогеноза, а также как протекает этот опасные недуг.

Таблица 2. Энзиматические дефекты при гликогенозе III типа (Gardner, 1969)

Подтипы

Амило-1,6-глюкозидаза

Олиго-1, 4-1, 4-трансглюкозидаза

печень

мышцы

печень

мышцы

А

Дефицит

Дефицит

Дефицит

Дефицит

В

Дефицит

Присутствует

Дефицит

Дефицит

С

Присутствует

Дефицит

Присутствует

Присутствует

Присутствует

Присутствует

Дефицит

Дефицит

Ю. А. Князев; Л. О. Бадалян (невр.), В. В. Серов (пат. ан.).

Итог

Гликоген в мышцах и печени особенно важен для атлетов, практикующих кроссфит. Механизмы накопления гликогена предполагают стабильное увеличение базового веса. Тренировка энергетических систем поможет не только достичь высоких спортивных результатов, но и увеличит общий запас дневной энергии. Вы будете меньше уставать и лучше себя чувствовать.

Для спортсмена наращивание гликогеновых запасов – не только необходимость, но и профилактика ожирения. Сложные углеводы могут храниться в мышцах сколь угодно долго, не окисляясь и не распадаясь. При этом любая нагрузка приводит к их растрате и регуляции общего состояния организма.

И напоследок один интересный факт: именно распад гликогена ведет к тому, что большая часть глюкозы попадает через кровь напрямую в ЦНС, стимулируя выброс эндорфинов и улучшая мозговую деятельность.

Оцените материал

Поделиться:

Автор Евгения Снопко

Эксперт проекта. диагностика, лечение, первичная, вторичная профилактика заболеваний почек, суставов, сердечно-сосудистой системы; дифференциальная диагностика заболеваний различных органов и систем; рекомендации по диетическому питанию, физическим нагрузкам, лечебной физкультуре, подбор индивидуальной схемы питания.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *