Анофтальмия

Основные симптомы:

  • Аномалии век
  • Асимметрия лица
  • Боль в глазах
  • Быстрая утомляемость зрения
  • Отсутствие глазного яблока в орбите
  • Снижение зрения
  • Сокращение поля зрения
  • Уменьшение глазной щели

Анофтальм – относится к офтальмологическим недугам, для которого свойственно отсутствие глазного яблока в орбите. Патология считается редкой: детей с анофтальмом встречается 2 на 10 тысяч родившихся малышей, а среди взрослых распространенность болезни составляет – 21-22 на 10 тысяч населения.

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Возможные осложнения
  • Профилактика и прогноз

Причины подобного отклонения могут быть самыми разнообразными, начиная от неадекватного течения беременности и заканчивая вынужденным удалением глазного яблока.

Симптоматика болезни специфична и ярко выражена. Изменения со стороны здорового глаза включают в себя сужение границ и снижение остроты зрения, а также быструю утомляемость органа зрения.

Диагностика основывается на наружном обследовании проблемной области и изучении клиницистом данных инструментальных процедур. Устранить недуг можно при помощи протезирования глаза. Тем не менее в терапии также принимают участие консервативные методики.

В международной классификации заболеваний подобное отклонение обладает собственным шифром. Код по МКБ-10: Q11.

Диагностика энофтальма

Если смещение глазного яблока спровоцировано травмой, врач определяет степень травмирования. Он должен установить характер повреждений, текущую клиническую картину патологии. Также проверяется острота зрения, проводятся исследования на наличие воспалительных и инфекционных заболеваний. Если первичные офтальмологические методы обследования не дают полной картины, назначаются такие методы, как:

  • общий анализ крови;
  • тест на вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) и гепатит;
  • УЗИ глаз;
  • компьютерная томография и МРТ головного мозга.

На основании всех полученных данных принимается решение о методе лечения. Оно может быть консервативным и хирургическим.

Операция как способ лечения энофтальма

Хирургическая операция назначается сразу при травмах, если произошел перелом костей глазницы. Хирург в ходе процедуры должен удалить все обломки костей. Также данный способ лечения применяется для устранения энофтальма при сильном смещении глаза внутрь орбиты. Суть операции заключается в следующем: врач внедряет под нижнюю стенку орбиты имплантат, который будет поддерживать глаз в нужном положении. Производятся подобные имплантаты из силикона, полимеров и различных металлов, в том числе титана. Если лечение начато своевременно, патологию удается устранить достаточно быстро и сохранить зрительные функции.

Диагностика

При сборе анамнеза следует обратить внимание на перенесенные матерью в период вынашивания ребенка вирусные инфекции, травматические повреждения, воздействия радиации или химических агентов.

При общем осмотре врач оценивает форму глазной щели и век, изучает состояние конъюнктивального мешка.

При биомикроскопии дополнительно оценивают состояние ресниц, роговицы, краев век и конъюнктивы.

При диагностике анофтальма используют следующие инструментальные методы:

  • Эхография позволяет выявить наличие самого глазного яблока, а также его состояние.
  • При КТ оценивают величину орбиты, а также наличие зачатков глаза и их структуру.

Этиология

Анофтальм относится к категории полиэтиологических недугов, это означает, что на его возникновение оказывают влияние одновременно несколько негативных факторов.

Причину возникновения первичной формы болезни в подавляющем большинстве случаев установить не удается. Однако считается, что врожденный анофтальм может быть следствием:

  • перенесенных будущей матерью таких патологий, как корь, краснуха или опоясывающий герпес ( наиболее опасно для плода, если это произошло на 1 триместре);
  • формирования амниотических тяжей;
  • наличием у ребенка иных генетических синдромов: зачастую отсутствие глазного яблока возникает на фоне синдрома Ленца, Лохмана или Патау;
  • влияния ионизирующего излучения.

Что касается приобретенной формы подобной аномалии глаза, то в подавляющем большинстве случаев она связана с такими источниками, как:

  • чрезмерное пристрастие к спиртным напиткам;
  • бесконтрольный прием медикаментов, имеющих тератогенный эффект;
  • злоупотребление наркотическими веществами;
  • бытовые или производственные травмы органов зрения, приводящие к посттравматической атрофии, хронической форме увеита и высокой вероятности присоединения симпатической офтальмии;
  • формирование в глазу новообразований злокачественного характера.

Классификация

Помимо существования врожденной и приобретенной формы болезни, анофтальм также бывает:

  • Мнимым – выражается в полном отсутствии глаза в месте его анатомического расположения. Однако другие структуры орбиты обладают нормальным анатомо-физиологическим строением. Во время рентгенографии отмечается присутствие зрительного нерва.
  • Истинным – отмечается отсутствие не только глазного яблока, но и таких составных частей, как коленчатое тело, хиазма, зрительный нерв и его канал. Такая разновидность может быть только врожденной.

Отдельно выделяют дополнение аномалии орбитальной кистой. В этих случаях полость при анофтальме заполнена кистозным образованием, которое возникло из глазного бокала или первичного глазного пузыря.

Причины и факторы риска

Врожденная анофтальмия представляет собой генетическую патологию, наследуемую по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания ребенок должен получить две копии измененного гена, по одной от отца и матери. Если будет унаследован только один измененный ген, то глазные яблоки у ребенка разовьются, но будут иметь небольшой размер (микрофтальмия).

Восстановить зрительную функцию при анофтальмии невозможно.

Причиной вторичной анофтальмии является хирургическое удаление глазного яблока.

Причины аниридии

Предпосылка развития аниридии — отклонение в развитии гена PAX6, который находится вверху 11-й хромосомы. Эта хромосома состоит из 2-х отделов — «р» и «q», при этом часть «р» короче, а «q» более длинная. Как известно, под генами понимают небольшие отсеки генетического материала, или ДНК, который отвечает за регулирование важнейших процессов в организме.

Еще в середине 19-го века аниридия была зафиксирована и описана как генная аномалия, и с того времени рассматривается в качестве прототипа аутосомно-доминантных геномных пороков. Вышеописанный ген РАХ6 отвечает за строение и функционирование будущего глаза плода, а также контролирует развитие части центральной нервной системы.

Соответственно, любые нарушения в строении гена РАХ6 приводят не только к необратимым аномалиям в структуре глаза, но и к дефективности ЦНС и даже отсутствию органов зрения.

Тип наследования гена РАХ6 — доминантный, поэтому лишь одной копии такого гена достаточно для развития патологии. Если же обе копии появляются с дефектами, форма заболевания у ребенка будет тяжелой. Чаще всего плод погибает во время родов или незадолго перед ними.

Если же ребенок родится, у него наблюдаются серьезные пороки развития — крупные уши, отсутствие глаз, недоразвитие мозга, носа, костей черепа.

Абсолютно любая аниридия — геномная патология, вызванная мутациями хромосом (отсутствие части 11-й хромосомы или непосредственно изменение составляющих гена РАХ6). У каждого человека имеется по 2 копии всех генов (от матери и от отца).

Если одна из них дефектная, а вторая — нормальная, при этом человек здоров, то аномальный ген подвержен рецессивному типу наследования, по-другому, одной копии такого гена недостаточно для развития какой-либо патологии. В том случае, если в аналогичной ситуации человек рождается больным, тип наследования гена — доминантный, и одной копии дефектного гена хватает, чтобы возникла болезнь.

Симптомы аниридии

Офтальмологические симптомы при аниридии могут включать:

  • повышенную фоточувствительность глаз;
  • неконтролируемые движения глазами (нистагм);
  • снижение остроты зрения;
  • косоглазие;
  • уменьшение прозрачности роговой оболочки;
  • катаракта и глаукома;
  • беспричинное падение зрения (амблиопия);
  • пороки строения хрусталика, сетчатки, зрительного нерва.

У некоторых больных развивается специфическая мимика — морщинки на лбу, сужение глазной щели, что появляется на фоне патологической реакции глаза на свет. Многие пациенты с аниридией всегда смотрят исподлобья.

Как правило, при заболевании роговая оболочка глаза не имеет сосудов, либо их количество патологически снижено. Большая часть сосудов не пронизывает роговицу, а присутствует на ее поверхности в виде наростов (паннусов).

В норме угол передней камеры глаза (место, находящееся между радужкой и роговицей) отвечает за поддержание требующегося внутриглазного давления и осушение жидкости в глазу. При аниридии отсутствие радужки и разрастание измененных сосудов приводит к нарушению оттока слезной жидкости, что влечет увеличение показателей давления и развитие глаукомы.

Патология может приводить также и к необратимым изменениям хрусталика глаза. Хрусталик — двояковыпуклая линза, находящаяся за радужкой, отвечающая за преломление поступающих на сетчатку световых лучей и отправку преобразованных сигналов в головной мозг при участии глазных нервов.

Аниридия вызывает смещение хрусталика (подвывих), поэтому со временем у больного может наблюдаться светонепроницаемость этой части глаза и появление катаракты.

При аниридии область сетчатки, контролирующая четкость зрения — ямка — также слаборазвита, поэтому к патологии присоединяется фовеальная гипоплазия, снижающая качество зрения. Аномалии претерпевает и зрительный нерв, что еще более усугубляет ситуацию.

В комплексе все эти отклонения и пороки развития приводят к тяжелым нарушениям работы органов зрения больного.

Лечение аниридии

Терапия заболевания исключительно симптоматическая. Для ликвидации эстетического недостатка пациенту предлагается ношение специальных контактных линз, имитирующих присутствие зрачка своим окрасом.

Во взрослом возрасте может быть выполнена операция по реконструкции глаза — коллагенореконструкция. Параллельно проводится лечение сопутствующих заболеваний глаз, принимаются меры по раннему выявлению осложнений (глаукомы, катаракты).

Профилактика

Врожденная анофтальмия – генетическое заболевание, предотвратить которое нельзя. Если в роду имелись случаи рождения детей с анофтальмией или микрофтальмией, то на этапе планирования беременности семейной паре рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Профилактика приобретенной анофтальмии заключается в предотвращении травм глазного яблока, своевременном выявлении и лечении офтальмологических заболеваний.

Симптоматика

Анофтальм обладает специфической клинической картиной. Например, со стороны проблемной области отмечается необратимая утрата зрительных функций. При одностороннем протекании, в здоровом глазу развиваются следующие изменения:

  • снижение остроты зрения;
  • сужение границ зрительных полей;
  • проблемы с пространственным восприятием;
  • быстрое утомление глаза;
  • появление болевых ощущений в глазнице (происходит лишь при поражении нервного аппарата);
  • иррадиация болей в область затылка;
  • асимметрия черт лица.

При истинном анофтальме, в области больного глаза наблюдаются:

  • аномалии век;
  • укорочение глазной щели;
  • внутренний эпикантус.

Симптомы

Основной клинический симптом анофтальмии – отсутствие глазного яблока. При истинной форме заболевания у больного сохраняются придатки глаза, но их размер значительно меньше нормы. Конъюнктивальная полость мелкая, веки небольшие.

При мнимой анофтальмии в глубине орбитальной полости обнаруживается рудиментарный глаз.

При анофтальмии кости глазницы, веки, близлежащие жировые ткани отстают в развитии. Это явление становится причиной возникновения асимметрии в строении лица ребенка.

10 интересных фактов о глазах и зрении

Прогнозы ученых: 8 изменений человека будущего

8 заблуждений о суррогатном материнстве

Диагностика анофтальмии осуществляется на основании клинической картины заболевания, а также данных рентгенологических снимков черепа. При мнимой анофтальмии на рентгенограмме черепа можно увидеть зрительное отверстие, а при истинной форме заболевания оно отсутствует.

Врожденная анофтальмия представляет собой генетическую патологию, наследуемую по аутосомно-рецессивному типу.

С установлением диагноза «анофтальм» не возникает проблем, поскольку во время осмотра больного определяется отсутствие глаза в орбитальной полости.

Для установления формы недуга требуются следующие процедуры:

  • биомикроскопия органов зрения;
  • КТ мозга;
  • УЗИ глаза;
  • патоморфологические исследования.

В дополнение необходима консультация генетика и невролога.

Лечение

Терапия патологии у взрослых и детей сводится к разработке индивидуального глазного протеза. В некоторых случаях необходима хирургическая подготовка, а именно:

  • иссечение зачатка глазного бокала;
  • пластика стенок глазницы;
  • коррекция энтропиона и лагофтальма;
  • кантотомия.

Консервативное лечение такой проблемы ограничивается ежедневным введением антисептических растворов.

Возможные осложнения

Осложнения анофтальма представлены:

  • асимметрией лица, что влечет за собой затруднение дыхания и проблемы с пережевыванием пищи;
  • присоединением инфекционного или воспалительного процесса;
  • развитием ретробульбарного абсцесса;
  • формированием флегмоны орбиты.

Профилактика и прогноз

Чтобы у человека не возник od-анофтальм, следует придерживаться некоторых правил профилактики:

  • контроль над адекватным течением беременности;
  • избегание травм органов зрения;
  • применение индивидуальных средств защиты глаз при работе на опасном производстве;
  • соблюдение техники безопасности в быту.

Прогноз патологии условно-благоприятный – восстановить зрительные функции невозможно, однако, ликвидировать косметологический дефект удается при помощи протезирования и специфической реабилитации.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания Поделиться статьей: Читать нас на Яндекс.Дзен Заболевания со схожими симптомами: Афакия (совпадающих симптомов: 3 из 8) Мидриаз (совпадающих симптомов: 3 из 8)

Медикаментозное лечение.

В гигиенических целях применяют растворы антисептиков: витабакт (пиклоксидин), мирамистин (МНН-бензилдиметилмиристоиламино- пропиламмоний) 0,01%, хлоргексидин 0,05%, а также растворы для обработки и замачивания контактных линз.
На протез нельзя капать растворы сульфацетамида (сульфацил натрия, альбуцид), марганцево-кислого калия («марганцовка»).

Хирургическое лечение.

В первые годы жизни хирургическое лечение противопоказано.

ПРОТИВОПОКАЗАНО:

  • удаление глазного яблока в раннем детском возрасте (до 3 лет), когда идет интенсивный рост орбиты;
  • наружная кантотомия (небольшой разрез век в наружном углу глазной щели);
  • выполнение блефароррафии (сшивания краев век) для удержания протеза в полости без формирования культи;
  • операции с пересадкой лоскутов кожи и слизистой оболочки губы для увеличения конъюнктивальной полости;
  • неоднократные хирургические вмешательства, выполненные с короткими интервалами.

К хирургическому лечению можно переходить, когда исчерпаны возможности протезирования. Целесообразно отложить его до достижения ребёнком 5 — 7-летнего возраста.

В качестве первичной коррекции возможна пластика культи, пластика внутреннего и наружного углов век, устранение заворота век и лагофтальма, формирование складки верхнего века с исправлением положения ресниц.

Немедикаментозное воздействие

В первые годы жизни такая тактика при анофтальме является предпочтительной. При этом выполняют постепенное протезирование орбиты с использованием протезов, размер которых увеличивается по мере роста ребенка. Эту методику лучше применять, начиняя с первого месяца жизни ребенка, так как в этом случае эффективность ее будет выше.

Дальнейшее ведение

После операции необходимо регулярное соблюдение гигиенических процедур (полости и протеза).

Если протезирование начато в раннем возрасте, а также при своевременной замене протезов, прогноз относительно благоприятный.

В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний.

Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефонам в Москве 8 (800) 777-38-81 и 8 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи.

Признаки и симптомы, связанные с таламическим синдромом, могут быть следующими:

  • Сильная боль в конечностях (она может быть постоянной).
  • Реакция может быть преувеличена: даже булавочный укол может вызвать сильную боль.
  • Поверхностное прикосновение, эмоциональный стресс, а также резкое изменение температуры воздуха могут вызвать сильную боль.
  • Слабость или паралич пораженных конечностей.
  • Потеря чувства положения: неспособность определить положение конечности или развитие иллюзии, что ее нет, когда глаза закрыты.
  • Ненормальные непроизвольные движения.

Синдром Горнера и энофтальм

Существует такой симптомокомплекс, как синдром Горнера, который обусловлен поражением симпатической нервной системы. При этом синдроме наблюдаются офтальмологические нарушения: миоз, птоз, энофтальм. Также возникает дисгидроз — расстройство потоотделения, когда одна часть лица потеет больше, чем другая. Синдром бывает первичным (от рождения) и вторичным (приобретенным). Первая форма встречается крайне редко, а вторая может быть вызвана самыми разными причинами: травмами головы, заболеваниями щитовидной железы, воспалением среднего уха, опухолью головного мозга, аневризмой аорты, порезом симпатического нерва, рассеянным склероза, блокадой нервных центров. Любая форма синдрома Горнера тяжело поддается лечению.

Стадии развития энофтальма

На раннем этапе данную патологию можно заметить после травмы, при которой произошел перелом стенок глазницы. Энофтальм будет выявлен сразу же при осмотре. При поражении зрительного нерва, атрофии тканей глазницы или при наличии врожденной аномалии глаза наблюдается кажущийся энофтальм. Поздняя форма заболевания развивается на фоне воспалительных глазных болезней, в результате медленно рассасывающихся гематом и повреждения позвоночника, в частности шейного отдела.

Симптомы патологии зависят от причин ее возникновения и стадии развития. Энофтальм может проявляться следующим образом:

  • ассиметричное расположение глазниц;
  • диплопия;
  • сужение полей зрения или выпадение из них целых участков;
  • ухудшение зрительных функций;
  • повышенная светочувствительность;
  • появление перед глазами «мушек», радужных кругов, пятен;
  • слезотечение;
  • опущение верхнего века и сужение глазной щели;
  • недостаточная подвижность глаза;
  • постоянный миоз.

Если энофтальм вызван поражением не органов зрения, а других систем организма, могут наблюдаться:

  • повышенная или, напротив, пониженная, температура тела (до критических отметок);
  • снижение массы тела;
  • тошнота, рвота, другие признаки дисфункции желудочно-кишечного тракта, приводящие к обезвоживанию;
  • общая слабость организма, нарастающее недомогание;
  • бледность кожного покрова;
  • головные боли и головокружение;
  • нестабильное артериальное давление;
  • резкие перепады настроения, депрессия, апатия и другие нарушения психологического характера.

По этим симптомам сложно диагностировать энофтальм, но игнорировать ни один из них не рекомендуется. Необходимо обратиться к терапевту и пройти обследование. При наличии офтальмологических признаков, перечисленных ранее, следует записаться к офтальмологу. Энофтальм может привести к необратимым патологическим процессам, которые в конечном итоге станут причиной полной слепоты.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *