Периодическая болезнь, что это?

Список из названий, которым именуют данный наследственный недуг можно дополнять довольно долго: периодическая болезнь, наследственный семейный амилоидоз, синдром Рейманна, пароксизмальный синдром Джэйнуэя-Мозенталя. В русскоязычном мире данную болезнь чаще называют средиземноморской лихорадкой или армянской болезнью. Второе название идёт от этнического распространения данной болезни, при этом, миф о том, что данный диагноз ставят только представителям армянского народа, должен быть разрушен окончательно, — средиземноморская лихорадка встречается у многих народов: армяне, греки, турки, евреи, арабы и многие европейские и даже славянские народы. При всём вышеизложенном, российские врачи никогда не приходили в учебных заведениях болезнь, о которой идёт речь в данном тексте. Обращаться к обычным врачам, будучи охваченным средиземноморской лихорадкой сравни обращению к мастеру по ремонту автомобиля с просьбой о ремонте в квартире. Обычно обратившись к врачу больной слышит, что у него острое ОРВИ, аппендицит, рожистое воспаление, васкулит и многое другое, при этом получает соответствующее лечение, вплоть до хирургического вмешательства в организм. На удивление врачей больной быстро идёт на поправку, но только до первого нового приступа. Так с какими симптомами стоить задуматься о том, что Ваша болезнь не подлежит рассмотрению в реалиях современной российской медицины, и не только? И как помочь себе и Вашим близким?

Симптомы

  • Вздутие живота, сопровождающееся острой и сильной болью в районе брюшной полости с резкими колющими приступами
  • Высокая температура тела (от 37 до 41 градуса), озноб без признаков гриппа
  • Ноющая боль в суставах и мышцах
  • Яркие покраснения на коже (гиперемия), как правило, в одном месте, — конечности, а именно коленные суставы, голеностоп
  • Боли в груди
  • Отек мошонки у мужчин
  • В некоторых случаях боль в области грудной клетки и боли на вдохе и выдохе у больного

Наследственность

При всех вышеизложенных проявлений стоит также обратить внимание на состояние здоровья родных и близких. Послушать рассказы бабушки и дедушки, если вдруг проявления средиземноморской лихорадки обошли стороной родителей, ведь зачастую наследственные болезни передаются через поколение. Все из-за возможности патологического гена являться рецессивным. Если говорить о средиземноморской лихорадке с точки зрения генетики, то мы имеем дело с мутацией. Но речь не о той мутации, что описывается в красочных комиксах «Marvel», к сожалению, Вы не унаследовали способность, например, телепортироваться на Гоа, в совокупности с периодическими приступами. Только вторая часть. В самом деле мутация возникает в гене белка перина, что расположен в коротком плече 16-й хромосомы. Как мы знаем, ДНК организовано в 46 хромосомах, в результате оплодотворения в каждом паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери. В таком случае побеждает доминантный ген. Но не стоит забывать, что рецессивный ген, проиграв, остается в теле носителя и никак в нем не проявляется, зато легко может передаться будущему ребенку, у которого в свою очередь данный ген окажется доминантным. Сложно,…но этим самым хочется разорвать миф о том, что средиземноморская лихорадка передается только в том случае, если оба родителями одной крови, принадлежат одному народу или близкому народу, чьи предки когда-то проживали в районе средиземноморского бассейна. Все гораздо сложнее. Поэтому Вам в самом деле необходимо прислушаться к своим родственникам и расспросить их про характер болезней, которыми страдали они или страдали их братья, например, для которых Вы являетесь внучатыми племянниками. На Вашем месте стоит послушать истории, даже те, которые длятся несколько часов и могут начинаться с фразы – «5 июля 1962 года дождь гремел всю неделю».

Введение

Периодическая болезнь (ПБ) (синонимы: семейная средиземноморская лихорадка, армянская болезнь) — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся повторяющимися эпизодами жара и асептического воспаления серозных и синовиальных оболочек (Sohar E. et al., 1967). Тяжесть симптомов варьирует индивидуально, даже среди членов одной семьи. Амилоидоз, ведущий к отказу почек, является самым тяжелым осложнением. Основным методом лечения, предотвращающим это осложнение, является применение колхицина. В случае неэффективности/непереносимости колхицина возможно применение других лекарственных средств, в том числе генно-инженерных биологических препаратов (ингибиторы ИЛ-1β и др.) (Арутюнян М. В., Акопян Г. С., 2000; Shohat M., Halpern G. J., 2011; Федоров Е. С. и др., 2013).

Причиной заболевания являются мутации в гене MEFV (MEDITERRANIAN FEVER), локализованном на коротком плече хромосомы 16 (16p13.3) (Booth D. R. et al., 2000; Саркисян Т. Ф. и др., 2007). Ген MEFV функционирует преимущественно в гранулоцитах, продуктом является белок пирин (маренострин). Данный белок состоит из 781 аминокислотного остатка и относится к семейству ядерных факторов. Белок пирин участвует в регуляции воспалительного процесса и аппоптоза. Предполагается, что в норме пирин контролирует воспалительный процесс путем деактивации иммунного ответа. Мутантный белок теряет способность обратной регуляции воспаления (Mkrtchan G. M. et al., 2006; Giaglis S. et al., 2007; Shohat M., Halpern G. J., 2011).

К настоящему времени зафиксировано более 80 мутаций, которые являются миссенс-мутациями (Федоров Е. С. и др., 2013). Разное клиническое течение может быть обусловлено разными мутациями. Самой распространенной мутацией является M694V, которая в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состояниях приводит к развитию наиболее тяжелых симптомов заболевания и более ранней манифестации и чаще всего сопровождается развитием амилоидоза почек; отмечена также плохая реакция на колхицин (Dewalle M. et al., 1998; Giaglis S. et al., 2007; Shohat M., Halpern G. J., 2011; Ong F. et al., 2012). В гомозиготном состоянии в основном встречаются мутации V726A, M680I и R761H. При сравнении клинических симптомов у больных гетерозигот по этим четырем мутациям с гомозиготами наблюдается 90 %-ная корреляция (Саркисян Т. Ф. и др., 2007; Shohat M., Halpern G. J., 2011). Мутации E148Q и V726A ассоциированы с относительно легким фенотипом (Bakkaloglu A., 2003; Саркисян Т. Ф. и др., 2007). Больные периодической болезнью, гомозиготные по мутации E148Q гена MEFV имеют, как правило, более гетерогенную клиническую картину и обязательно нуждаются в лечении колхицином (Topaloglu R. et al., 2005). Кроме того, встречаются гомозиготы и компаунд-гетерозиготы по E148Q с бессимптомным носительством, исключая вариант M694V/E148Q. Полученные данные могут свидетельствовать о пониженной пенетрантности этой мутации, что способствует ее широкому распространению (Shohat M., Halpern G. J., 2011). У бессимптомных носителей встречаются мутации P369S, M694I, F479L и R42W в гетерозиготном и компаунд-гетерозиготном состояниях и ассоциированы с «мягким» фенотипом. Предполагается, что эти мутации также имеют низкую пенетрантность.

Наиболее часто периодическая болезнь встречается у народов Средиземноморья (евреи, армяне, арабы, турки), однако заболевание получило широкое распространение вследствие межконтинентальных путешествий в двадцатом веке (Allen J. N. et al., 2003; Bakkaloglu A., 2003; Саркисян Т. Ф. и др., 2007). В разных популяциях мутации гена MEFV вcтречаются с разной частотой: среди турков, а также у евреев-ашкенази, частота носительства мутаций гена MEFV составляет 1:5; среди евреев, проживающих на севере Африки — варьирует от 1:5 до 1:10 (Bakkaloglu A., 2003). Согласно исследованиям Т. Ф. Саркисян и соавт. (2007), частота носительства мутаций гена MEFV среди населения республики Армения — 1:5. В Ростовской области армяне составляют значительную часть населения, но частота мутаций гена MEFV для данного региона не изучена.

Цель исследования

В связи с этим, целью данной работы было изучение спектра и частот распространения мутаций в гене MEFV среди армян и русского населения Ростовской области.

Материал и методы

В исследовании приняли участие 105 жителей Ростовской области с диагнозом периодическая болезнь и имеющие родственников с данным заболеванием. Среди пациентов было 53 женщины и 52 мужчины в возрасте от 4 до 88 лет. Все пациенты подписали информированное согласие об участии в исследовании.

Материалом для исследования послужили образцы крови. Для выделения ДНК из крови использовали фенол-хлороформный метод: секвенирование экзона 10 гена MEFV было выполнено на автоматическом восьми-капиллярном генетический анализаторе ABI PRISM 3500 (Applied Biosystems).

При оценке соответствия данных исследуемых выборок применяли критерий χ2. Определение частот аллелей и генотипов проводили с помощью закона Харди-Вайнберга. Статистический анализ проводили с помощью критерия Стьюдента. Для сравнительного анализа трех возрастных групп определяли доверительный интервал доли (Гланц С., 1999).

Показатели анализов

Людей, страдающих средиземноморской лихорадкой, объединяют повышенные показатели СОЭ и увеличение лейкоцитов в крови. Особенно в момент приступа.

Если же, все вышеперечисленные симптомы, признаками и общая картина все еще оставляют у Вас вопросы по причине Вашего недуга, то есть смысл в генетическом исследовании, которое сможет наверняка выявить гомозиготного носителя мутации и подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз.

Лечение

1. Берегите нервы. Приступы лихорадки прогрессируют и проявляются в стрессовых ситуациях. Многие вспомнят о пресловутой депрессии. По какой-то причине в нашем обществе принято считать, что депрессия это вымысел, а не реальная болезнь. Да и вообще, какая депрессия, вон нас друзья зовут на шашлыки. Но нет. Депрессия, — болезнь. Сопоставимая с диабетом или гастритом. И именно депрессия может стать катализатором развития средиземноморской лихорадки. Только вспомнив о предыдущем приступе и напомнив себе о своём ужасном состоянии и невыносимой боли можно вызвать новый. И тут две причины. Либо мысль материальна, как нас учит творчество Пауло Коэльо, либо частота приступов прямо пропорциональна, зависит от стрессовых ситуаций. По мне, так тут эти две причины идут в совокупности. Именно поэтому, даже в нашем сложном мире, если Вы больны средиземноморской лихорадкой, то Вам непременно стоит избегать нервных срывов. Конечно, не существуют людей, которым нервные срывы помогают, типа — «иди понервничай, — сразу все, как рукой снимет», но в нашем частной случае это просто губительно. Обязательно расскажите об этом своим родным и близким, чтобы они не злись и не скандалили с Вами по пустякам. Также очень важно не чувствовать себя загнанным. Если Вам совсем не устраивает то, чем Вы занимаетесь, — Вы сидите на пороховой бочке, которая может взорваться в любой момент. Научитесь расслабляться. Не всегда активно. Лучше проводите время с самими близкими за тёплыми разговорами и просмотров хорошего кино. Настольная игра, да и просто хорошая книга. Любое хобби, приносящие Вам удовольствие. Иногда, очень помогает выпить 50 граммов коньяка или бокал хорошего вина, чтобы насладиться вкусом и расслабиться. Именно расслабиться, но никак не доводить себя до состояния алкогольного опьянения, ибо такое может только ухудшить Ваше состояние. Об этом в следующем пункте.

2. Контроль над питанием. Алкоголь в чрезмерном количестве может очень пагубно сказаться на рецидиве приступов. Кроме того, необходимо употреблять нужное количество воды. Два литра в день. И именно питьевой воды, а не газировки , соков, чая и другой жидкости. Лучше не злоупотребят специями, хотя если Вы к ним привыкли, и они являются неотъемлемой частью Вашей жизни, то ничего страшного не произойдёт. И самое важное. При приеме колхицина противопоказан приём лактозы, то есть стоит исключить из рациона все молочные продукты, к сожалению…Так что такое колхицин и зачем он нужен?

3. Темпаратура тела и климатические условия. Категорически запрещено переохлаждаться и перегреваться на солнце. Это обязательно скажется на здоровье и вероятно вызовет приступ. Отдых на солнце вещь полезная, но не перегревайтесь на солнце, принимайте загар до 11:00, а после либо в укромное место, либо под огромный зонт и в тенек. Зимой же нельзя легкомысленно относиться к теплой одежде. Особенно не давайте себя возможность обмочить ноги, а также не следуйте «новой моде», что диктует оголить щиколотки в мороз. Климатические изменения идут на пользу, но не исключают наличие приступов. На пользу же идет смена обстановки, так как это положительно сказывается на психологическом состоянии. Есть теория о том, что за Уральским хребтом болезнь успокаивается и больше не тревожит, но подтвердить или опровергнуть данное умозаключение не представляется возможным.

4. Приём колхицина. Единственным препаратом, призванный купировать приступы и способный нормализировать жизнь больного является колхицин. Обезболивающее, изначально предложенное для лечения подагры — нарушение обмена мочевой кислоты в организме. Кроме того, препятствует развитию амилоидоза почек, путем устранения образования амилоидных фибрилл. Колхицин необходимо применять на протяжении всей жизни. Возможно, с недолгими остановками. Но тут все зависит от формы тяжести болезни, и естественно, указаний врача. Не стоит принимать колхицин без рецепта врача! В Москве существуют центр генетических болезней, куда следуют обратиться для удостоверения диагноза. Обычно, колхицин принимается в размере 1 миллиграмма в сутки, при этом доза может увеличиваться в период приступа средиземноморской лихорадки. Также в период приступов можно принимать обезболивающие для небольших облегчений боли. Колхицин является алкалоидом трополонового ряда, основной представитель семейства колхициновых алкалоидов (гомоморфинанов) и имеет ряд противопоказаний в виде нарушений нейромышечных передач и сужения сосудов. В связи чем, как уже излагалось, следует обратиться к профессионалам для диагностики в лечении.

Осложнения средиземноморской лихорадки

Конечно, одними ужасными приступами с разной периодичностью дело не ограничивается. Как и у всего, у средиземноморской лихорадки есть последствия. Выражаются они в виде амилоидоза почек — системное заболевание, при котором происходят изменения белкового обмена. Результат может быть самый плачевный, вплоть до летального исхода. Кроме приема колхицина и вышеуказанный рекомендаций следует сдавать анализ мочи минимум раз в полгода для диагностики белка в почка. Есть также ряд осложнений в виде, — бесплодия. Помимо этого существуют вероятность образования спаечной болезни, что обеспечиваю развитие кишечной непроходимости.

Со средиземноморской лихорадкой можно жить, как и с множеством болезнью, несмотря на наследственность. При необходимом и должном внимании к здоровью и образу жизни, недуг будет проявляться все реже или совсем сойдёт на нет, а жизнь будет полноценной и насыщенной, как тому и положено.

В нашей интернет-аптеке Вы можете ознакомиться с аналогами различных производителей, прочитать подробное описание каждого, узнать цены, а также купить Колхицин с доставкой по всей России.

ПЕРИОДИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ — ЧТО ЭТО ТАКОЕ И КАК ЕЕ ВЫЛЕЧИТЬ?
Заболевание это довольно распространено в Арме­нии и Ереване, его даже называют в народе «ереванс­кой болезнью. Медицина квалифицирует его как коллагеноз и относит к ряду таких аутоиммунных заболе­ваний, как ревматизм, системная красная волчанка, склеродермия. Общим для них является системное по­ражение соединительной ткани организма, т.е. ткани, выполняющей опорную функцию и соединяющей все органы человеческого тела в единое целое. А именно, это — кости, хрящи, сосуды, кровь, лимфа, межклеточ­ная жидкость, слизистые оболочки, кожа с подкожнойклетчаткой, волосы, ногти, а также строма всех внут­ренних органов, т.е. их каркас. Как видим, эта связую­щая «соединительная» в буквальном смысле ткань в организме — вездесуща. Она пронизывает его с головы до ног и «до мозга костей».
Что происходит при коллагенозах? Нарушение обмена веществ в соединительной ткани, ее клеточных структурах и перерождение коллагеновой структуры волокон этой ткани в аморфную желеобразную массу — амилоид.
При ревматизме это нарушение происходит в сустав­ных тканях и ткани сердца, при склеродермии и диссеминированной красной волчанке — в коже и внутренних орга­нах, частично; а при периодической болезни воспаление и нарушение структуры происходит в соединительнотканной строме всех внутренних органов, преимущественно в брюш­ной полости (абдоминальная форма) или в грудной поло­сти (торакальная форма). Чаще всего поражаются кишеч­ник, печень, поджелудочная железа и почки, т.е. соедини­тельно-тканная основа всех этих органов перерождается (вследствие нарушения химического состава клеток) и раз­растается, разрушая специализированную функционирую­щую ткань — гепатоциты печени, нефроны почек, альвео­лы легких.
Возникают процессы избыточного и извращенного ро­ста иммунных клеток, образование антител к тканям соб­ственных органов. Эти антитела пожирают функциони­рующие, специализированные клетки печени, почек, су­ставных хрящей, разрушая эти органы. Это опасные для организма аутоиммунные процессы, имеющие тенденцию нарастания по типу «снежной лавины» — чем больше раз­рушается клеток, тем больше образуется чужеродных продуктов распада, дающих повод к образованию новых антител для их уничтожения. Ведь в организме, даже боль­ном, все подчинено природной закономерности.
Тут воз­никает вопрос: отчего же начались аутоиммунные само­разрушающие процессы в организме, это — «сумасшествие клеток», пожирающих друг друга? Очевидно, что-то «вы­вело их из себя»? Да, безусловно. И таким продуктом, наличие которого совершенно недопустимо в нашем организме, и против которого он принимает любые меры, является гной, т.е. разлагающиеся гниющие мертвые клет­ки тканей, выделяющие трупные яды (путресцин, кадаве­рин, птомаины), смертельные для организма. К счастью, они поступают в ткани микродозами, вызывающими не смерть, а воспаление и иммунный ответ, т.е. образование клеток, способных их нейтрализовать. Если этот им­мунный ответ тканей адекватный, наступает выздоровле­ние (от ангины, ОРЗ, бронхита и т.д.), если же он избы­точный, возникает аллергическое заболевание: бронхиаль­ная астма, сенная лихорадка, ревматизм, периодическая болезнь. Различные названия болезней говорят только о различной локализации патологического процесса, a не о различной его природе.
Аллергическая (иная) извращенная и избыточная ре­акция соединительной ткани организма на какой-то оп­ределенный раздражитель внешней среды характерна для очень большого числа заболеваний. Количество их растет с каждым годом во всем мире (согласно данным Всемирной Организации Здравоохранения, каждый день в мире появляется один новый аллерген!). И во всем мире для лече­ния аллергий созданы «аллергоцентры». Для аллергоцентров раз­работана специальная методика лечения — «специфичес­кая десенсибилизация», т.е. введение в организм малых доз специфического ослабленного аллергена с целью со­здания иммунитета против его больших доз, поступаю­щих из внешней среды (весеннее цветение растений — цветочная пыльца, красные фрукты и овощи, домашняя пыль и т.д.).
Но, во-первых, специфических аллергенов не суще­ствует, а существует один аллерген — антиген, продуци­рующий в организме антитела, а затем — аутоантитела, это — гной, находящийся в наших внутренних тканях — глоточных миндалинах, придаточных пазухах носа, брон­хах, легких, почках, лимфоузлах и т.д. Все больные пери­одической болезнью, бронхиальной астмой, ревматизмом переносили в прошлом и настоящем хронические гной­ные процессы и лечили антибиотиками ангину, фурунку­лез, бронхиты, синуситы, пневмонию, пиелонефрит. Вне­шние же аллергены, которые определяют путем внутрикожных проб, как специфические, являются не причи­ной болезни, а только поводом к ее проявлению, разре­шающим, а не вызывающим аллергию фактором. Прояв­ляющаяся при периодической болезни симптоматика: это боли в области живота, лихорадка, нарушение работы кишечника, рвоты. В случае астмы, это: бронхоспазм, уду­шье, при кожном заболевании — зуд, сыпь, отек Квинке, при поражении слизистых — чихание, слезотечение, отек голосовых связок — ложный круп.
во-вторых: введение аллергенов в малых дозах для соз­дания в организме иммунитета к специфическому аллер­гену совершенно излишне, при уже имеющихся избыточ­ных клеточных реакциях и только усугубляет состояние больного. Но тут «на помощь» врачу (но не больному) приходят другие препараты: цитостатики, останавливаю­щие избыточный рост клеток, подавляющие его. Про­цветает «репрессивная» терапия, хотя «репрессивная пе­дагогика» давно уже стала одиозной. Вот и идет лечение в аллергоцентрах в течение многих лет: то стимулируем, то подавляем клеточный рост, т.е. «манипулируем» реак­циями иммунитета (модулируем иммунитет). Естествен­но, что подобные манипуляции за двадцать лет существования метода не вылечили ни одного больного, а только «контролировали» ход заболевания. У больного это при­водило к возникновению новых заболеваний вместо «вы­леченной» аллергии, вплоть до опухолей, гипертонии, ин­фаркта, а во всем мире вызвало огромный рост аллерги­ческих заболеваний.
Приступы периодической болезни часто вводят в заблуждение хирургов и становятся причиной ненужных (часто повторных!) полостных операций (по поводу остро­го аппендицита, холецистита, внематочной беременности). Органы эти оказываются измененными незначительно, а необъяснимые приступы болей с клиникой «острого жи­вота» продолжаются, изнуряя больного и разрушая внут­ренние органы.
Медикаментозное лечение периодической болезни имеет целью, как уже было сказано, подавить избыточные клеточные реакции иммунитета гормональными препаратами и цитостатиками (преднизолон, колхицин и ряд других), вызывающими гибель клеток организма и обмен­ные нарушения. Снимается симптом — приступ, а болезнь «загоняется внутрь», т.е. компенсируется до поры до вре­мени. Далее требуется прием все больших доз, все более активных препаратов. Все это очень хорошо известно боль­ным, а ответ медиков один — создаем новые препараты, которые вылечат.
Как же реально вылечить периодическую болезнь и без приема лекарств избавиться от приступов болезни, от «периодики»? Ответ ясен — очищая все ткани организма от гноя и многочисленных конечных продуктов обмена, задержавшихся в организме годами: каловых, желчных, почечных камней, песка, слизи, грибкового мицелия и т.д., очищая кишечник, печень, придаточные пазухи носа, лим­фу, межклеточную жидкость.
Очищение тканей от шлаковых продуктов и восста­новление в них нормального, здорового (а не патологи­ческого) обмена веществ путем правильного, частого энер­гетического питания, составляет суть и основу естествен­ных методов лечения или натуральной гигиены (натуропатии — лечения природой). Эти методы позволяют вос­становить правильный обмен веществ в организме, что является единственным путем лечения системного забо­левания (система соединительной ткани) и всякого заболе­вания вообще, т.к. и ангина, и астма и рак, лейкоз, ин­фаркт миокарда являются только результатом общих об­менных нарушений. Поэтому естественная медицина из­лечивает болезни, неизлечимые лекарственными метода­ми: полиартриты, болезнь Бехтерева, бронхиальную аст­му, ревматизм, периодическую болезнь. Поделиться Написать нам

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *