Наследственные генетические заболевания

Для развития медицины генетика сделала многое, в том числе и помогла, раскрыть течение многих заболеваний, благодаря чему удалось синтезировать необходимые лекарства.

Значение генетики для медицины

Генетика является одной из областей биологии, занимающаяся изучением явлений изменчивости и наследственности, реализующихся внутри популяций людей. Также она исследует особенности появления и развития нормальных и патологических свойств, возникающих у человека. Предметом изучения данной науки является и развитие некоторых болезней, связанных с генетической предопределенностью. Объектом изучения генетики служит и влияние социальных условий жизни с факторами окружающей среды на человеческое здоровье.

В 30-х годах прошлого столетия обособилась отдельная область генетики – медицинская. Она взялась за исследование фактов, подтверждающих изменчивый характер наследования признаков у людей. Сегодня медицинская генетика занимается раскрытием механизмов выявления, изучения, профилактики и лечения наследственных заболеваний.

Наследственные болезни человека, их причины, профилактика

В настоящее время известно множество наследственных патологий, связанных с психическими расстройствами у человека. Применение новейших методик диагностики позволяет каждый год выявлять новые виды наследственных заболеваний, встречающихся у разных врачей:

  • эндокринологи;
  • педиатры;
  • терапевты;
  • хирурги;
  • акушеры-гинекологи;
  • невропатологи.

Выяснено, что многие заболевания связаны с наследственностью человека. Кроме этого, характер течения разных болезней взаимосвязан с наследственными, психическими, иммунологическими, поведенческими и физиологическими особенностями индивидуума.

Условно наследственные заболевания подразделяют на следующие категории:

  • хромосомные;
  • молекулярные;
  • болезни метаболизма (обмена веществ).

Хромосомным болезням свойственно изменение хромосомной структуры. Для человека описаны все виды хромосомных мутаций:

  • моносомия (синдром Шерешевского—Тернера (44+Х));
  • трисомия (44+ХХХ);
  • синдром Клайнфельтера.

Для данных наследственных патологий характерно слабое умственное и физическое развитие. Такие люди не могут вести полноценную жизнедеятельность, и лишены возможности давать плодовитое потомство.

К аутосомным болезням относят трисомию по 21-й хромосоме, известную как «синдром Дауна».

Такие дети отличаются умственной отсталостью, низким ростом, постоянно полуоткрытым ртом, наличием деформированных небольших ушных раковин, маленьким носом с широкой плоской переносицей, раскосыми глазами с эпикантусом (нависающей складкой над верхним веком). Чаще всего такие дети появляются у женщин, старше 40 лет.

Молекулярные заболевания (генные мутации) развиваются из-за понижения либо повышения ферментативной активности некоторых соединений. На фенотипическом уровне эти мутации проявляются в виде наследственных болезней, касающихся обменных процессов организма.

Болезни метаболизма – это патологии, которые развиваются в результате нарушений обменных процессов в организме человека. Ярким примером такой патологии является «альбинизм», связанный с дефектом фермента тирозиназы, что приводит к неспособности им блокировать превращение тирозина в меланиновый комплекс.

Альбиносам свойственно отсутствие пигмента в радужке глаза, наличие светлых волос и молочного оттенка кожи. Таким людям не рекомендуется длительно пребывать на солнце, так как у них повышен риск появления воспалительных заболеваний.

Развитие сахарного диабета также связывают с проявлений патологий обменного характера.

Признаки сахарного диабета

Здесь нарушения касаются углеводного обмена, в результате чего в теле недостает гормона инсулина и уровень глюкозы в крови постоянно повышен. Это небольшая часть болезней, которые имеют наследственный характер возникновения.

Для предотвращения возникновения наследственных заболеваний следует соблюдать некоторые профилактические правила. С этой целью рекомендуется:

  1. Посещать учреждения с медико-генетическим консультированием.
    • Такие организации необходимо посещать людям, планирующим заводить детей, но генофонд которых содержит генетически неблагополучных родственников. Также сюда следует прийти людям, которые желают стать родителя, но имеют серьезный возраст: от 35лет либо трудятся длительное время на «вредных производствах». Современные диагностики способны выявить процент риска рождения генетически неполноценного малыша, обеспечивая контролирование его внутриутробного развития.
  2. Отказаться от алкоголя, наркотиков и табакокурения.
    • Эти вредные привычки стимулируют повышение вероятности рождения младенцев с тяжелыми наследственными заболеваниями.
  3. Посещение лечебных учреждений
    • При развитии любых недугов, следует посещать лечебные учреждения для получения квалифицированного лечения. Особенно это касается молодых людей, которые в дальнейшем обязательно станут родителями. В период беременности необходимо защищать свое здоровье от различных простудных и иных инфекций, так как многие из них могут отрицательно отразиться на развитии плода.

Такие нехитрые профилактические меры помогут сохранить собственное здоровье и снизить риск появления наследственных патологий.

Как ни грустны реалии сегодняшнего дня, ни для кого ни секрет, что очень многие дети сегодня приносят с собой те или иные заболевания, только появляясь на свет. И медики, и экологи, и психологи давно бьют тревогу на предмет того, что полностью здоровых детей в Украине становится все меньше и меньше. Причин этому много – плохая экология, нездоровое питание, ритм современной жизни с огромным количеством стрессов и, отчасти, как итог всего вышеперечисленного – участившееся число генетически детерминированных заболеваний – «поломок» наследственного материала в человеческом организме.

Не углубляясь в причины возможных мутаций в организме человека (воздействие вредных факторов окружающей среды, лекарственные препараты, заболевания во время беременности, возраст родителей и пр.), остановимся на их следствии: заболеваниях, которые вызываются ими.

Генетически детерминированные заболевания – патологии подчас «коварные» – многие из них, совершенно разные по своему происхождению и дальнейшему прогнозу для больного ребенка, могут иметь очень похожую клиническую симптоматику. Т.е. жалобы у родителей одни и те же – например, ребенок младшего возраста совершенно не набирает вес, рвоты не прекращаются, высыпания на коже замучили, а диагноз принципиально разный.

В вышеописанном случае подобными признаками может проявляться как врожденный дефицит дисахаридоз (ферментов, ответственных за расщепление сахаров в организме), так и раннее нарушение толерантности к глюкозе. В данном случае описанные симптомы будут проявлениями совершенно разных процессов, происходящих в организме, и от того, насколько точно диагностирована их причина, зависит подбор терапии для ребенка, дальнейший прогноз развития заболевания, качество и даже в некоторых случаях – продолжительность жизни.

Поэтому обычно алгоритм обследования любого ребенка либо с комплексными серьезными проявлениями нарушения обменных процессов, либо с выраженными структурными аномалиями развития органов, после осмотра всеми специалистами направляется также к генетику. За исключением тех случаев, когда генетик – первый специалист, который смотрит ребенка еще в роддоме – есть аномалии, которые опытные доктора почти безошибочно определяют на первый взгляд – синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса.

Конечно, все равно в этих случаях подтверждением диагноза может служить только генетическое исследование, но по крайней мере, диагноз ставится быстро. Чтобы понять, как действовать в тех случаях, когда генетический синдром «маскируется», необходимо сделать краткий экскурс в некоторые аспекты современной генетики.

Основной причиной любой наследственной болезни является мутация, т.е. изменение, происходящее на различных «участках» наследственного материала. Мутации генома человека очень разнообразны и делятся на несколько типов.

Читайте также: НЕЙРОИНТЕРФЕЙС ПРОЧИТАЛ МЫСЛИ ПАРАЛИЗОВАННЫХ ЛЮДЕЙ

Генные мутации – изменения ДНК в структуре гена

Генные мутации становятся «вредоносными» только тогда, когда приводят к синтезу дефектного белка, изменению количества нормального белка либо формированию нового белка с иными свойствами – важнейшей составляющей,матрицы всего человеческого организма. Генные мутации являются причиной большинства болезней, передающихся по наследству – гемофилии, муковисцидоза, фенилкетонурии, гипотиреоза, наследственных миопатий.

Если передается по наследству заболевание, сцепленное с полом или передающееся по аутосомно-доминантному типу (50% вероятности рождения больного ребенка, т.к. заболевание передается из поколение в поколение), то мутацию не очень сложно выявить, поскольку при генетическом анализе в нескольких поколениях обнаруживается хотя бы еще один случай заболевания.

Если же заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу,то во многих случаях диагноз значительно сложнее поставить, поскольку в семне на протяжении нескольких поколений может и не быть ни одного больного – ведь вероятность рождения больного ребенка в этих случаях составляет всего 25%,и то при условии, что оба родителя будут являться носителями одного и того же аномального гена. К сожалению, такая особенность играет отнюдь не на пользу больным – аутосомно-рецессивные заболевания характеризуются очень ранним началом, тяжелым течением, высокой смертностью ( ген находится в рецессии и на его матрице либо совсем не образуется белок, либо образуется белок измененный, который не может осуществлять свои функции).

Поэтому во многих странах, включая Украину,предусмотрен обязательный скрининг на некоторые наиболее распространенные типы таких заболеваний – муковисцидоз, фенилкетонурию, гипотиреоз (многие его формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу). Любопытен тот факт,что каждый человек является носителем 3-5 аутосомно-рецессивных генов тяжелых наследственных заболеваний, не подозревая этого, т.е. у каждого человека существует 25% риск рождения больного ребенка, если в супруги он выберет носителя того же гена!

Читайте также: НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ ПАНОРАМА – УЗНАЙТЕ С 9 НЕДЕЛЬ БЕРЕМЕННОСТИ О ЗДОРОВЬЕ МАЛЫША

Хромосомные и геномные мутации

Хромосомные и геномные мутации – изменения в количестве (геномные) и качестве (хромосомные) отдельных хромосом, т.е. структурных компонентов ядер клеток, содержащих ДНК и обеспечивающих передачу клеточной информации из поколения в поколение. Естественно, изменения в таких клетках приводят к «разбалансированности» генетического материала, производя его избыток или недостаток.

Если хромосомная аномалия сбалансирована, т.е. количество хромосом остается в норме при измененной их структуре, то изменения в фенотипе не столь выражены. Если же мутации несбалансированы, т.е. изменяется и структура, и количество хромосом, то их следствием являются очень тяжелые заболевания и пороки развития-установлено, что 40% спонтанных выкидышей происходят именно вследствие хромосомных аберраций (патологических нарушений), несовместимых с жизнью. Любой здоровый человек имеет риск случайной хромосомной аберрации, т.е. нарушения процесса деления хромосом, приводящему к изменению их количества или качества, в результате чего может родиться больной ребенок.

В отличие от генных, хромосомные нарушения являются «случайной» поломкой и в семье регистрируется только один такой больной. Риск хромосомных и геномных мутаций значительно выше у женщин и зависит от возраста – после 35 лет он повышается.

Читайте также: РОДЫ ОТ НАЧАЛА ДО КОНЦА – АКУШЕР-ГИНЕКОЛОГ ОТВЕЧАЕТ НА ВОПРОСЫ

Определение аутоиммунных и наследственных заболеваний и как они связаны?

Аутоиммунное заболевание (АЗ) — это состояние, при котором ваша иммунная система по ошибке атакует ваше тело.

Обычно иммунная система может отличать чужеродные клетки от ваших собственных. При АЗ иммунная система ошибочно воспринимает ткани или органы тела, (суставы или кожу) как чужеродные. Это приводит к выработке аутоантител, которые атакуют здоровые клетки и разрушают их.

Некоторые АЗ поражают только один орган. Например, болезнь Крона повреждает только толстый кишечник. Другие патологии такие как системная красная волчанка (SLE), поражают весь организм.

Наследственная болезнь или Генетическое расстройство — это состояние, вызванное полным или частичным изменением последовательности ДНК по сравнению с нормальной. Генетические расстройства могут быть обусловлены:

  • мутацией в одном гене (моногенное расстройство);
  • мутациями в нескольких генах (многофакторное наследственное нарушение);
  • сочетанием мутаций гена с факторами окружающей среды или повреждением хромосом (изменениями в количестве или структуре целые хромосомы, структуры, которые несут гены).

Сейчас, с расшифровкой генома человека (набор генов человека), установлено, что почти все болезни имеют генетический компонент. Некоторые патологии вызваны мутациями, которые наследуются от родителей и присутствуют у человека при рождении, например, муковисцидоз.

Другие болезни вызваны приобретенными мутациями в гене или группе генов, которые происходят в течение жизни. Такие мутации не наследуются от родителей, но происходят либо случайно, либо из-за воздействия факторов окружающей среды (например, сигаретного дыма). Это многие виды рака, а также некоторые формы нейрофиброматоза.

Общность аутоиммунных и генетических расстройств

Практически все известные АЗ имеют доказанную генетическую природу. Для большинства из них идентифицированы конкретные гены.

То есть, суть аутоиммунных заболеваний именно в генетических нарушениях.

При этом далеко не у всех наследственных заболеваний есть аутоиммунный патологический компонент.

Причины развития и факторы риска

Причины наследственных заболеваний — дефектные гены. В результате генетического сбоя в организме образовываются дефектные белки. Это могут быть «неправильные» жизненно важные ферменты, которые неспособны осуществлять свои функции. Или такие белки могут восприниматься организмом, как чужеродные, провоцируя аутоиммунные реакции.

Наследственные заболевания без иммунного компонента проявляют себя вне зависимости от факторов внешней среды. Развитие аутоиммунных заболеваний далеко не всегда начинается только при генетическом сбое. Одного этого может оказаться мало. Часто для их развития необходим спусковой триггер.

Причины аутоиммунных заболеваний, которые могут стать триггерами — это самые разные внешние факторы.

  • Избыточный вес или ожирение повышает риск развития ревматоидного артрита или псориатического артрита. Это предположительно связано с тем, что больший вес создает большую нагрузку на суставы или жировая ткань вырабатывает вещества, способствующие воспалению.
  • Курение. Исследования связывают курение с рядом АЗ, включая волчанку, ревматоидный артрит, гипертиреоз, РС.
  • Некоторые лекарства от артериального давления или антибиотики могут провоцировать лекарственную волчанку. Также лекарства для снижения уровня холестерина (статины), могут провоцировать миопатию — редкое АЗ, вызывающее мышечную слабость.
  • Инфекции. Общеизвестный факт — провоцирование ревматоидного артрита стрептококковой инфекцией (обычно ангинами).

Помимо триггера существует и третий фактор развития аутоиммунного процесса — «обратное наследование». Последние исследования показали, что эмбриональные клетки плода могут оставаться в теле матери еще долгое время после родов. И они могут вызывать иммунные реакции, которые ввиду сходного генома направлены и на собственные ткани и органы женского организма.

Такой генетический механизм сейчас рассматривается в качестве одного из главных переразвитии склеродермии. Он неплохо объясняет тот факт, что 75% всех пациентов с аутоиммунными заболеваниями — женщины.

Но это, по-видимому, далеко не все причины аутоиммунных заболеваний

Основные проявления

Наследственные заболевания без аутоиммунного компонента проявляют себя в первую очередь нарушениями обмена веществ. Так, например, при мукополисахаридозах нарушается обмен гликозаминогликанов, что приводит к деформации позвоночника, плохой подвижности суставов и т.д. При муковисцидозе развивается сгущение выделений практически всех желез внутренней секреции, что приводит к нарушению дыхания (слишком вязкая слизь), пищеварения (вязкий секрет не может нормально поступать в кишечник из поджелудочной железы) и т.д. при этом у каждого наследственного заболевания свои проявления.

Каждаое из АЗ также обладает своим особенным набором симптомов. В качестве общих, можно назвать лишь неспецифические проявления.

Аутоиммунные болезни — симптомы:

  • усталость;
  • ноющие мышцы;
  • отек и покраснение;
  • низкая лихорадка;
  • проблемы с концентрацией;
  • онемение и покалывание в руках и ногах;
  • потеря волос;
  • кожная сыпь.

Список аутоиммунных и наследственных болезней

Существует более 80 АЗ, но большая часть из них встречается редко.

Наиболее распространенные аутоиммунные заболевания — список:

  • болезнь Аддисона;
  • антифосфолипидный синдром;
  • аутоиммунный гепатит;
  • целиакия;
  • Болезнь Грейвса;
  • тиреоидит Хашимото;
  • болезнь Крона
  • неспецифический язвенный колит
  • рассеянный склероз;
  • миастения гравис;
  • склерозирующий холангит;
  • реактивный артрит;
  • ревматоидный артрит;
  • ювенильный ревматоидный артрит;
  • саркоидоз;
  • склеродермия;
  • синдром шегрена;
  • системная красная волчанка;
  • диабет типа 1;
  • васкулит.

Наследственные болезни редко поддаются эффективному лечению. Лишь в последние годы с появлением молекулярно-таргетной и генной терапии появилась возможность помочь больным с некоторыми видами таких болезней.

Основные наследственные и обменные болезни, которые могут лечить Европе:

  • муковисцидоз;
  • мукополисахаридоз;
  • болезнь Хантингтона.

Диагностика

На самом деле нет никакой общей стратегии для того, чтобы диагностировать наследственные аутоиммунные заболевания. Для некоторых патологий разработаны специфические генные или биохимические тесты, а диагностику других врачам приходится проводить путем оценки результатов множества исследований.

Когда симптомы предполагают у пациента АЗ, чаще всего первым исследованием становится тест на антиядерные антитела (АНА). Положительный тест означает, что в организме запущен какой-то патологический иммунный процесс, но он не может точно определить, какой именно.

Поэтому дальше проводят тесты на конкретные аутоантитела, продуцируемые при определенных аутоиммунных заболеваниях, дополняя их неспецифическими анализами для выявления воспаления, которое эти болезни вызывают в организме.

Много полезной диагностической информации врач получает при исследовании изображений МПТ и КТ. И наконец в целях уточнения диагноза может быть назначена биопсия.

Подтвердить же наследственное обменное заболевание обычно проще. Есть специфические маркеры для каждого состояния, и при выявлении соответствующего комплекса симптомов, может быть поведен анализ, подтверждающий или исключающий нарушение.

Так, например, в Европе при подозрении на муковисцидоз проводится молекулярно-генетический анализ на мутации в гене CFTR, который позволяет уверенно диагностировать эту патологию.

Проблемы лечения

До недавнего времени лечение аутоиммунных состояний и наследственных болезней сводилось к тому, чтобы как-то облегчать симптомы и по возможности продлевать жизнь пациента.

Сейчас ситуация постепенно начала меняться к лучшему. Стали появляться новые методы лечения, которые дают возможность не просто снизить уровень проявления заболевания, но и затормозить, а иногда и остановить его развитие.

Прежде всего это методы молекулярно-таргетной терапии. С их помощью врачи могут воздействовать на тонкие механизмы регуляции обмена веществ внутри клетки.

Это также методы иммунотерапии, такие как моноклональные антитела, с помощью которых можно корректировать, в том числе и аутоиммунные реакции.

Применение новых препаратов и методик лечения может надолго продлить жизнь больного сложным наследственным или аутоиммунным заболеванием. При этом часто возможно сохранение нормального качества жизни.

Можно ли предотвратить генетические заболевания

Предотвратить появление наследственных болезней на сегодняшний день невозможно. Однако можно пройти обследование на наиболее распространенные виды мутаций, и выявить вероятность рождения ребенка с патологией в конкретной паре.

Дальше многое зависит от поведения родителей. Изменение образа жизни, конечно, не повлияет на генетический материал, однако в ряде случаев снижает риск тяжелых проявлений болезни.
Поэтому не стоит бояться генетических тестов: чем раньше будет поставлен диагноз, тем легче будет помочь ребенку.

Если вы не знаете, в какую лабораторию обратиться, медицинский консьерж Medical Noteбесплатно подберет лабораторию, в которой можно сделать генетический тест на врожденные болезни по приемлемой цене.

Будьте здоровы!

Синдром Юнера Тана

Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность.

В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках». Тан описывает это так:

«Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.

Новый синдром, по словам Тана, может быть использован в качестве живой модели человеческой эволюции. Некоторые исследователи, впрочем, не относятся к этому серьёзно и считают, что проявление СЮТ зависит не от генома.

Гипертрихоз

Гипертрихоз также называют «синдромом оборотня» или «синдромом Абрамса». Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы. Люди, страдающие гипертрихозом, отличаются чрезмерным количеством волос на лице, ушах и плечах. Это происходит из-за нарушения связей между эпидермисом и дермой во время формирования у трёхмесячного плода волосяных фолликул. Как правило, сигналы от образующейся дермы «сообщают» фолликулам их форму. Фолликулы тоже, в свою очередь, сигнализируют кожным слоям, что в этой области одна фолликула уже есть, и это приводит к тому, что на теле волоски растут на приблизительно одинаковом расстоянии друг от друга. В случае с гипертрихозом эти связи нарушены, что приводит к образованию слишком плотного волосяного покрова на тех участках тела, где его быть не должно.

Эпидермодисплазия верруциформная

Эпидермодисплазия верруциформная — отклонение чрезвычайно редкое, делающее своих носителей склонными к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). Эта инфекция вызывает образование на коже чешуйчатых пятен и папул (плоскоклеточный рак кожи), растущих на руках, ногах и даже лице. Эти «наросты» выглядят как бородавки или чаще напоминают рог или древесину. Как правило, опухоли на коже начинают проявляться у людей в возрасте от 20 до 40 лет в местах, открытых для солнечных лучей. Методов полного исцеления не существует, однако с помощью интенсивной терапии можно уменьшить или на некоторое время приостановить распространение наростов.

Общественность узнала об этом генетическом заболевании в 2007-м году, когда в интернете появилось видео с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008-м мужчина перенёс операцию по удалению шести кг наростов с тела. Роговые образования были сняты с рук, головы, туловища и ног, и в эти места была пересажена новая кожа. В общей сложности удалось избавить Косвара от 95% бородавок. К сожалению, через некоторое время они снова начали расти, и врачи полагают, что операцию придётся повторять каждые два года, чтобы Косвара хотя бы мог держать ложку.

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит

Люди с этим генетическим отклонением рождаются без эффективной иммунной системы. Болезнь стала известна после вышедшего на экраны в 1976-м году фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», вдохновлённого жизнью двух мальчиков-инвалидов Дэвида Веттера и Теда ДеВиты. Главный герой, маленький мальчик, вынужден жить в изолированной от окружающего мира пластиковой кабинке, поскольку нефильтрованный воздух и воздействие микроорганизмов могут оказаться для него смертельными. Реальный Веттер смог прожить таким образом до 13-ти лет, но умер в 1984-м году после неудачной трансплантации костного мозга — врачебной попытки укрепить иммунитет.

Расстройство вызвано целым рядом генов, включая те, которые вызывают дефекты в Т и Б клеточных откликах, что в итоге оказывает негативное влияние на выработку лимфоцитов. Считается также, что это заболевание возникает в связи с отсутствием аденозиндезаминазы. Сейчас известны некоторые методы лечения с помощью генной терапии.

Синдром Лёша-Нихена

СЛН проявляется у одного младенца мужского пола из 380 000 и приводит к увеличению синтеза мочевой кислоты. Мочевая кислота выделяется в кровь и мочу в результате происходящих в организме химических процессов. У людей с СЛН в кровь поступает слишком много мочевой кислоты, которая накапливается под кожей и в итоге вызывает подагрический артрит. Кроме того, это может привести к образованию камней в почках и мочевом пузыре.

Заболевание также влияет на неврологические функции и поведение. У страдающих СЛН часто непроизвольно сокращаются мышцы, что выражается как судороги и/или беспорядочное размахивание конечностями. Бывает, что больные калечат сами себя: бьются головой о твёрдые предметы, кусают пальцы и губы. От подагры может помочь аллопуринол, но методов лечения неврологических и поведенческих аспектов заболевания не существует.

Эктродактилия

У страдающий эктродактилией пальцы на ногах или руках либо отсутствуют, либо недоразвиты, из-за чего кисти рук или ступни напоминают клешни. К счастью, такие нарушения в геноме встречаются редко. Эктродактилия может проявляться по-разному, иногда пальцы просто срастаются, и в этом случае их можно разделить с помощью пластической операции, в других случаях пальцы даже не сформированы до конца. Часто заболевание сопровождается полной потерей слуха. Причины болезни — нарушения генома, в том числе делеции, транслокации и инверсии в седьмой хромосоме.

Синдром Протея

Вероятно, именно от этого заболевания страдал Джозеф Меррик, известный как Человек-слон. Синдром Протея вызван нейрофиброматозом типа I. При синдроме Протея кости и кожный покров больного могут начать увеличиваться аномально быстро, в результате чего нарушаются естественные пропорции тела. Обычно признаки заболевания не проявляются раньше 6–18 месяцев после рождения. Тяжесть заболевания зависит от индивидуума. В среднем синдромом Протея страдает один человек из миллиона. За всю историю задокументировано всего несколько сотен подобных случаев.

Расстройство — результат мутации в гене AKT1, ответственном за регуляцию клеточного роста, в результате чего некоторые мутировавшие клетки растут и делятся с невообразимой скоростью, а другие клетки продолжают расти в нормальном темпе. В итоге получается смесь нормальных и ненормальных клеток, что вызывает внешние аномалии.

Триметиламинурия

Это генетическое заболевание встречается настолько редко, что уровень заболеваемости даже не известен. Но если кто-то находящийся рядом с вами страдает этим — вы сразу заметите. Дело в том, что в организме больного накапливается триметиламин, который, выделяясь вместе с потом, создаёт неприятный запах — от человека пахнет тухлой рыбой, тухлыми яйцами, мусором или мочой. Женщины, как правило, подвержены заболеванию в большей степени, чем мужчины. Интенсивность запаха достигает своего пика непосредственно перед и во время менструации, или после приёма оральных контрацептивов. Судя по всему, это связано с женскими половыми гормонами вроде прогестерона и эстрогена.

Разумеется, в результате больные часто подвержены депрессии и предпочитают жить в изоляции.

Синдром Марфана

Синдром Марфана — заболевание не такое уж и редкое, как правило, оно проявляется у одного человека из 20 000. Оно представляет собой нарушение в развитии соединительных тканей. Одним из самых распространённых форм отклонения является близорукость, но ещё чаще болезнь проявляется в непропорциональном росте костей в руках и ногах и чрезмерной подвижности коленных и локтевых суставов. Люди с синдромом Марфана, как правило, имеют длинные и тонкие руки и ноги. Реже у больных могут срастаться между собой рёбра, в результате чего грудная клетка или выпирает наружу, или, напротив, западает. Ещё одна проблема — искривление позвоночника.

Клиники Бельгии, где добиваются ремиссии при аутоиммунных и наследственных патологиях

  • Университетская клиника Сен-Люк;
  • Университетская клиника Сен-Пьер;
  • Региональный медицинский центр «Цитадель»;
  • Медицинский центр Имени Жоржа Брюгманна.
  • Университетская клика Лювена

Получите больше информации о диагностике, профилактике и лечении аутоиммунных и наследственных заболеваний в Бельгии. Закажите обратный звонок или напишите нам.

Статья подготовлена по материалам:

1. Harvard Medical School «What’s the deal with autoimmune disease?»

2.Timothy P. O’Connor & Ronald G. Crystal «Genetic medicines: treatment strategies for hereditary disorders»

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *