Галактоза, что это?

Галактоземия — это довольно редко встречающееся заболевание, имеющее наследственное происхождение и обусловленное нарушением метаболического процесса преобразования галактозы в глюкозу. Такие нарушения вызваны мутацией гена, отвечающего за синтез фермента, обеспечивающего усвоение организмом галактозы.

Галактоземия возникает при наследовании ребенком от обоих родителей мутированного гена, то есть имеет аутосомно-рецессивным путь передачи.

Иногда заболевания путают с непереносимостью лактозы. Но это неверно, т.к. оба заболевания не имеют между собой никакой связи.

Суть механизма галактоземии заключается в том, что при поступлении в организм галактозы в результате патологии фермента не завершается процесс превращения ее в глюкозу, основного питательного вещества для организма.

Еще одно заболевание, при котором дефект одного гена приводит к серьезным биохимическим изменениям в организме, вызывающие нарушение развития и даже гибель ребенка, является галактоземия. Частота 1 на 15-20 тысяч новорожденных. Относится к генным болезням, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Галактоземия вызывается гомозиготной комбинацией аномальные аллелей гена GALT, который локализован в 13-м сегменте короткого плеча 9-й хромосомы (9p13). Известно более 50 аномальных мутаций этого гена, преимущественно в виде замен нуклеотидов.

Аутосомно-рецессивные дефициты фермента вызывают 3 клинических синдрома.

Дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы

Этот дефицит вызывает классическую галактоземия. Дети становятся анорексичными и желтушными в течение нескольких дней или недель потребления грудного молока или продуктов, содержащих лактозу. Возникают рвота, гепатомегалия, слабый рост, вялость, понос и сепсис (обычно Escherichia coli), так же как и нарушение функции почек (например, протеинурия, аминоацидурия, синдром Фанкони), что приводит к метаболическому ацидозу и отеку. Может также возникнуть гемолитическая анемия.

Дефицит галактокиназы

У пациентов развивается катаракта из-за образования галактитола, который осмотически повреждает волокна хрусталика; идиопатическая внутричерепная гипертензия (псевдоопухоль мозга) встречается редко.

Дефицит уридиндифосфат галактоза 4-эпимеразы

Выделяют доброкачественный и тяжелый тип. Доброкачественная форма ограничивается изменениями в эритроцитах и лейкоцитах и не вызывает каких-либо клинических отклонений. Тяжелая форма вызывает синдром, не отличимый от классической галактоземии, иногда, с потерей слуха.

Определение галактоземии

Чтобы оценить опасность галактоземии, нужно разобраться с тем, что такое галактоза. Галактоза – это один из сахаров, содержащихся в молоке и некоторых других продуктах. В частности, молочный сахар (лактоза) распадается на галактозу и глюкозу. Галактоземия – это наследственное нарушение обмена веществ в организме, в результате которого органы пищеварения не вырабатывают нужных ферментов для переработки галактозы.

Галактоземия у новорожденных – заболевание генетическое, поэтому оно не поддается лечению. Если малышу был поставлен этот диагноз, мама кормить грудью его не сможет, потому что это приведет к тяжелейшим нарушениям в организме ребенка.

Следует отметить! Такого малыша нельзя кормить ни коровьим молоком, ни козьим, ни адаптированной молочной смесью. Любое молоко становится смертельно опасным для ребенка. Связано это с тем, что галактоза, накапливаясь в крови, в прямом смысле начинает отравлять организм. Она приводит к серьезным нарушениям центральной нервной системы, а также разрушает клетки печени и хрусталик глаза.

Галактоземию малыш может перерасти, если уровень галактозы в крови был превышен незначительно. Поскольку массово исследовать кровь новорожденных стали не более 20 лет назад, сама болезнь и ее особенности еще не до конца изучены, особенно это касается малышей, родившихся с незначительными отклонениями.

Сегодня генетики говорят о том, что измененный мутацией ген GALT, нарушающий метаболизм, не всегда оказывает свое негативное влияние на работу организма. Такие новорожденные могут не иметь клинических проявлений болезни и вести нормальный образ жизни. Поэтому, если первый скрининг показал повышенную галактозу у новорожденного, это значит, что ребенок подлежит пристальному наблюдению и троекратной сдачи крови на анализ с определенным интервалом.


Вероятность диагностирования

Симптомы и признаки

В течении первых дней жизни заболевание может никак себя не проявлять, однако, в течении 5-7 дней с момента рождения ребенка, появляются характерные клинические признаки патологии.

Связано это с тем, что галактоза, содержащаяся в материнском молоке, и поступающая вместе с ним в организм малыша, неспособная перерабатываться в глюкозу, постепенно накапливается.

Это и приводит к появлению и интенсивному развитию признаков недуга. К числу таких симптомов относят:

  1. Обильную рвоту сразу же после кормления.
  2. Нарушения стула, понос.
  3. Нарушение эмоционального состояния малыша, он становится апатичным, либо, наоборот, перевозбужденным.
  4. Появление отеков на лице, в области конечностей.
  5. Помутнение хрусталика глаза, желтушность слизистой оболочки глаз.
  6. Нарушения работы печени, приводящие к увеличению ее размеров, развитию желтухи, цирроза.
  7. Асцит (патологическое скопление жидкости в брюшной полости).
  8. Судороги, повышение температуры тела.

Лечение заболевания при помощи медикаментов

Мы ответил на вопрос, галактоземия, что это такое. Лечить его нужно не только диетой, но и медикаментозными средствами. В зависимости от степени тяжести заболевания малышам могут назначить ряд лекарственных препаратов, которые выполняют поддерживающую функцию.

Для улучшения обменных процессов прописывают витамины и препарат «Калия оротат». Также назначаются препараты кальция, так как детский организм испытывает нехватку этого микроэлемента из-за того, что в рационе малыша отсутствуют молочные продукты. Кроме того, назначают антиоксиданты, сосудистые препараты и гепатопротекторы. В случаях, когда печень не способна синтезировать факторы свертываемости крови, делают обменную гемотрансфузию.

Первые признаки и симптомы

Если была диагностирована галактоземия симптомы у новорожденных могут еще не проявиться. Своевременные результаты лабораторных исследований могут спасти жизнь ребенка, если вовремя будет назначена диетотерапия.

Апноэ у новорожденных — симптомы прерывистого дыхания

Существуют типичные симптомы, указывающие на то, что может быть диагностирована галактоза у новорожденного:

  • одновременное появление желтухи на лице и кровотечений или кровоизлияний на коже;
  • возникновение катаракты на первом году жизни;
  • диагностированный сепсис у новорожденного;
  • одновременное выявление недобора веса, увеличения печени и снижения мышечного тонуса.

Важно! Возможны ложноотрицательные результаты неонатального скрининга. С помощью правильной трактовки сочетания симптомов в первые 2-3 недели жизни малыша педиатр может заподозрить, что это проявления галактоземии у новорожденных, такая картина должна стать поводом для направления на анализ крови.

Легкая степень галактоземии

Легкое протекание болезни встречается крайне редко. Оно характеризуется обнаружением повышенного количества фермента, ответственного за расщепление галактозы, только в клетках периферической крови. Тем временем в печени и желчном пузыре этот фермент остается в норме. Клинических проявлений эта форма заболевания не имеет, но грудничок впоследствии может отставать в речевом развитии от сверстников.

Средняя степень галактоземии

Классическая галактоземия проявляется в первую неделю жизни грудничка. Заболевание стремительно прогрессирует и существенно угрожает жизни ребенка, если не будет назначена диетотерапия. На фоне кормления любым видом молока ярко проявляются такие симптомы, как:

  • рвота;
  • диарея;
  • гипотония мышц;
  • вялость;
  • отсутствие прибавки массы тела;
  • неактивное сосание либо отказ от еды;
  • произвольное движение глазных яблок.

К сожалению, до 30% новорожденных детей погибают от распространенного осложнения – сепсиса. Около 75% детей, не получивших своевременной медицинской помощи, погибают еще в младенческом возрасте. Оставшиеся 25% – становятся инвалидами.


Отказ от груди – симптом заболевания

Тяжелая степень галактоземии

При тяжелых формах заболевания у больного, помимо классических симптомов, наблюдается последующее увеличение селезенки. Даже в тех случаях, когда диагностика была проведена качественно и своевременно, на 2-3 году жизни становятся очевидными задержка психомоторного развития и нейросенсорная глухота.

Какие симптомы есть у недуга средней степени тяжести?

Как правило, в этой ситуации у новорожденного наблюдается рвота после кормления или употребления смеси. Педиатр визуально и по результатам УЗИ может диагностировать увеличение печени. Также отмечается желтуха и анемия у малыша. К остальным признакам средней степени тяжести галактоземии относятся катаракта и задержка моторного и психического развития.

Конечно же, в данном случае симптомы намного легче. Но, каким бы по тяжести ни было заболевание, оно должно быть обнаружено и пролечено. В противном случае возможны серьезные осложнения со здоровьем малыша.

Как проводится диагностика

Что такое кишечная инфекция у ребенка — причины, симптомы, лечение

Первичная диагностика проводится на 4 сутки у всех детей без исключения. Медсестра посещает новорожденных в послеродовом отделении. На каждого у нее заготовлены бланки, в которых расчерчены 5 окошек для мазков. С помощью специального прибора, который называется скарификатор, моментально делается прокол боковой поверхности пятки малыша, и на бланк наносятся мазки выступающей крови.

Интересно. Анализу поддается не свежая кровь, а высохшая. Поэтому медсестра берет образцы не на стекло, как другие анализы, а на бумагу.

Скрининг на генные мутации новорожденных

Если выявляется повышенное содержание галактозы, у младенца берут кровь для анализа ферментарной недостаточности, чтобы выяснить активность фермента ГАЛТ.

Диагностика галактоземии

Диагноз предполагают на основании клинических данных и подтверждают при выявлении повышенного уровня галактозы и присутствии в моче восстанавливающих субстанций, отличных от глюкозы (например, галактозы, галактозо-1-фосфата); это подтверждают анализом ДНК или анализом активности ферментов в эритроцитах, анализом печеночной ткани, или того и другого. В большинстве стран проводиться рутинный неонатальный скрининг на дефицит галактозо-1-фосфатной уридилтрансферазы.

Лечение галактоземии

Основной метод лечения болезни заключается в назначении безлактозной диеты. Если больному ребенку с первых недель жизни не давать молока, то он развивается нормально. Для питания таких детей разработаны специальные безлактозные смеси на основе соевого или миндального молока. При этом диета должна включать достаточное количество овощей, фруктов, а также мясо, сало, крупы и тому подобное.

Кроме диеты используются лекарства, которые стимулируют функции нервной и кровеносной систем. При необходимости применяется хирургическое вмешательство.

Возможно ли избежать заболевания?

Отвечая на вопрос, галактоземия, что это такое, мы пояснили, что это довольно редкое заболевание, которое, как другие недуги, нуждается в профилактических мероприятиях. Они заключаются в ранней диагностике и в оценке вероятности появления галактоземии у малыша.

Для этого выявляют семьи, в которых имеется высокий риск возникновения данного недуга. Для новорожденных еще в роддоме проводят скрининг. Делается это для того, чтобы впоследствии избежать осложнений. При выявлении заболевания производится скорейший перевод на искусственное вскармливание. Для семей, где есть больные этим недугом, проводят медико-генетические консультирования.

Беременным, которые находятся в группе риска, следует ограничить себя в употреблении молочных и кисломолочных продуктов.

Помните: ранняя диагностика, вовремя начатое лечение, правильный рацион питания, соблюдение диеты обеспечит вашему ребенку здоровье и хорошее будущее.

Зачем у младенца берут кровь из пяточки?

  • Как и когда проводят неонатальный скрининг
  • ​Какие заболевания выявляет скрининговый тест
  • Заболевания, которые выявляют в России при помощи неонатального скрининга
    • фенилкетонурия
    • гипотиреоз
    • адреногенитальный синдром
    • муковисцидоз
    • галактоземия
  • Неонатальный скрининг дал положительный результат. Что делать?

Число врожденных заболеваний исчисляется тысячами, но многие из них настолько редки, что не все опытные врачи имеют шанс когда-либо увидеть таких пациентов. И все же около 500 встречаются сравнительно часто, и большую часть из них при своевременной диагностике можно либо вылечить, либо нейтрализовать при помощи правильно подобранного ухода, диеты и лекарств. Чтобы сделать это, не дожидаясь неприятных симптомов, младенцам в роддоме проводят совершенно безопасную процедуру – неонатальный скрининг.

Как проводят неонатальный скрининг, какие болезни определяют с его помощью в России, насколько он точен и что делать, если анализ показал положительный результат по одной из патологий – разбираемся вместе!

Неонатальный скрининг дал положительный результат. Что делать?

Прежде всего – перепроверить, поскольку ложноположительные диагнозы отнюдь не редкость, особенно этим отличается тест на муковисцидоз. Если повторное исследование подтвердит диагноз, то вам потребуется встреча со специалистом.

В случае с фенилктонурией и галактоземией вас будет сопровождать врач-диетолог, при гипотиреозе и адреногенитальном синдроме – эндокринолог, а в случае с муковисцидозом – пульмонолог. Кроме того, во всех областных городах страны есть консультационные центры для больных муковисцидозом; в Новосибирске они работают в Детской больнице скорой помощи на Красном проспекте (для маленьких горожан) и в Областной клинической больнице (для жителей области).

17.06.2020 Подготовила Антонина Рыбакова

Прогноз на выздоровление и меры профилактики

Перед тем, как решить стать родителями, взрослым следует знать, в каких продуктах содержится галактоза что это такое у новорожденных, и о важности исследования, от которого нельзя отказываться, потому как своевременное выявление заболевания может спасти малышу жизнь.

Поздно диагностируемая галактоземия имеет неутешительные прогнозы и чаще всего приводит к летальному исходу. Если ребенку была с первых дней назначена безмолочная диета, следует регулярно контролировать степень физической развитости, а именно:

  • рост;
  • двигательную активность и приобретенные навыки;
  • особенности нервной системы;
  • уровень развития матки у девочек после завершения полового созревания.

Профилактикой можно считать сдачу анализа крови будущими родителями на содержание в их ДНК мутированных генов. Галактоза норма в крови у новорожденных которой обеспечивается отсутствием мутации гена GALT, не будет угрожать жизни, если родители не являются его носителями. Рекомендация к обследованию до зачатия касается и тех пар, в которых никто не страдает непереносимостью молочных продуктов.

Какие могут быть осложнения?

При отсутствии терапии возможны серьезные последствия галактоземии:

  • Сепсис. Этот вид осложнения наблюдается у грудничков. Очень опасен летальным исходом.
  • Олигофрения.
  • Синдром истощения яичников.
  • Цирроз печени.
  • Первичная аменорея.
  • Моторная алалия.
  • Кровоизлияние в стекловидное тело глаза.

Данных осложнений можно избежать, если при подозрении на заболевание сразу обратиться к специалисту и получить правильное лечение. Помните, здоровье организма малыша в ваших собственных руках.

Осложнения и последствия

Наиболее распространенными и серьезными осложнениями галактоземии принято считать:

  • цирроз печени;
  • заражение крови;
  • умственную отсталость;
  • серьезные нарушения в работе ЦНС и органов пищеварительной системы;
  • стойкое нарушение зрения вплоть до полной его потери;
  • асцит.

Так как в процессе развития патологии поражаются все жизненно важные органы и системы, поддерживать нормальную жизнеспособность детского организма очень сложно, но, если малышу не оказать помощь, высока вероятность летального исхода.

Диагностика

Для постановки точного диагноза врач проводит осмотр ребенка, выявляет признаки патологии.

Необходимо провести лабораторные исследования, в частности:

  1. Анализы крови и мочи для определения уровня содержания лактозы.
  2. Генетические исследования с целью выявления мутационного гена.
  3. Общий анализ крови, биохимический анализ мочи для выяснения общего состояния организма малыша.
  4. Исследования внутренних органов ребенка (головного мозга, органов брюшной полости, печени) для оценки их функциональности.
  5. Обследование хрусталика глаз для выявления помутнения.

О симптомах и лечении вывиха тазобедренного сустава у новорожденных читайте .

Лечение

К сожалению, галактоземия – заболевание, не поддающееся лечению, можно лишь предотвратить развитие опасных симптомов, поддержать здоровье ребенка на необходимом уровне. Основное условие, необходимое для этого – соблюдение строгой диеты.

Грудное вскармливание для детей, страдающих галактоземией категорически запрещено.

Для кормления нельзя использовать и адаптированные молочные смеси, так как галактоза входит в состав большинства из них. В этом случае актуальным становится вопрос: чем же можно кормить малыша?

Это важно, ведь полноценное питание – залог нормального развития детского организма.

Для вскармливания детей, больных галактоземией, подходят такие продукты как миндальное молоко, соевое молоко, вода с добавлением кукурузного крахмала.

Конечно, данные продукты не являются полноценной заменой грудному молоку, однако, в данном случае грудное вскармливание принесет ребенку гораздо больше вреда, нежели пользы.

Соблюдать определенный рацион питания ребенку придется на протяжении всей жизни. Категорически запрещено употребление молока и молочных продуктов, сливочного масла, маргарина, блюд, в состав которых входят данные ингредиенты.

Это значит, что ребенку придется отказаться от сладостей, выпечки, колбасных изделий. Разрешено употребление мяса, рыбы, яиц, круп, растительного масла, овощей, фруктов.

Причины

Галактоземия наследуется в том случае, если оба родителя являются носителями нерабочей копии гена. При этом существует 25% шанс в каждой беременности, что ребенок будет страдать от неправильной работы фермента.

Эти дети наследуют один нерабочий ген от каждого родителя.

Интересно, что родители с галактоземией — очень редкое явление. Каждый из них имеет только один мутированный ген, а другой работает абсолютно нормально. Родители малыша в данном случае называются носителями.

Прогноз

Людям с диагностированным заболеванием «галактоземия» при соблюдении безлактозной диеты можно жить относительно нормальной жизнью. Но вероятность развития психического нарушения сохраняется .

Рекомендован мониторинг здоровья младенцев и маленьких детей. Продолжают проведение регулярных анализов крови и мочи. С учетом результатов корректируют диету. В случае выявления задержек в развитии организуют дополнительную помощь специалистов.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

Галактоземия – болезнь наследственного типа, которая прогрессирует вследствие недостаточной активности ферментов, принимающих непосредственное участие в метаболизме галактозы. Из-за того, что человеческий организм не может полноценно выводить галактозу, постепенно прогрессируют различные тяжёлые нарушения в нервной системе, зрительном аппарате, а также в пищеварительной системе. Обычно все это наблюдается уже в детском возрасте, так как галактоземия у детей может проявиться сразу же после рождения.

Стоит отметить тот факт, что галактоземию как в педиатрии, так и в генетике относят к недугам, которые диагностируются достаточно редко. Медицинская статистика такова, что в среднем на 10–50 тысяч новорождённых детей встречается один случай заболеваемости таким генетическим заболеванием. Впервые в медицинской сфере галактоземия была представлена и описана в 1908 году, когда на приём к врачу был доставлен очень истощённый малыш, с увеличившейся в размерах печенью и селезёнкой, а также галактозурией. Все указанные симптомы полностью исчезли, и состояние ребёнка нормализовалось сразу же после того, как по медицинским показаниям было отменено вскармливание грудью. Немногим позже, уже в 1956 году, учёный Келкер с точностью определил, что в основе прогрессирования данной патологии лежит не что иное, как нарушение метаболизма галактозы.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *