Врач генетик консультация в Москве

Про генетическое исследование во время беременности сейчас слышали почти все. Но все равно многие будущие мамы точно не знают, что это такое, что показывает, а что не может выявить генетическая диагностика. Тем более что это не один какой-то анализ, а сразу несколько. Расскажем о самых последних и нужных генетических обследованиях.

Зачем это делать

Цель у генетического обследования во время беременности одна – еще до рождения выявить или исключить у ребенка тяжелые болезни. Сделав определенные анализы, можно еще на ранних сроках беременности выявить степень риска у будущего ребенка некоторых тяжелых наследственных болезней (болезни Дауна, Эдвардса и др.) и решить, что делать дальше.

Сейчас генетическое обследование может сделать каждая женщина, причем совершенно бесплатно в женской консультации (оно входит в перечень бесплатных исследований во время беременности). И конечно его можно сделать платно в любом медицинском центре, где наблюдают беременных. Единственное – бесплатно делают самые простые исследования, но есть и более развернутые анализы, и вот их уже делают за деньги.

Делать или не делать генетическое исследование – решает сама женщина, и заставить ее никто не может. И сразу возникает вопрос: а кому такая диагностика точно нужна? Есть группы риска, которым генетическое исследование особенно рекомендуется. Кто сюда входит:

  • Женщины старше 35 лет (так как после этого возраста повышается риск генетических мутаций). А будущим мамам после 40 его стоит делать всегда.
  • Семьи, в которых раньше рождались дети с патологиями развития или врожденными заболеваниями. Причем необязательно в данной семье, если у близких родственников (бабушек-дедушек, дядей-теть и пр.) в семье были какие-то наследственные патологии, то анализ тоже стоит делать.
  • Если у женщины раньше была замершая беременность или были выкидыши. Причем если это не разовый случай, то исследование точно лучше сделать.

Но значит ли это, что если тебе меньше 35 лет, в семье и у близких родственников все здоровы и это твоя первая беременность, то ребенок точно родится здоровы? Нет, 100%-ной гарантии никто дать не может, детей с наследственной патологией рожают не только женщины старше 35 лет, но и совсем молодые мамы. В чем здесь причина, никто не знает: дело ли в экологии или в том, что такие болезни стали лучше диагностировать, но вероятность генетической патологии есть всегда. Поэтому многие врачи советуют делать генетическое исследование всем беременным. Ну а мама уже сама решает, нужно ей это или нет. Кто-то не хочет проводить генетический анализ, потому что при любом результате родит и будет воспитывать ребенка. Поэтому здоров он или болен – семье не важно, он есть – и это главное. Есть семьи, которые, наоборот, хотят знать заранее, нет ли генетической патологии, потому что больной ребенок им не нужен. Кому-то, информация нужна: даже если какая-то патология и будет обнаружена, семья хочет знать о ней заранее и подготовиться к рождению и воспитанию ребенка с особенностями. Как видим, отношение к генетическому исследованию зависит от того, на что готовы или не готовы конкретные мужчина и женщина.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Кто входит в группу генетического риска

Генетическая группа риска — эта категория людей, у которых выявлена повышенная вероятность того, что их будущий ребенок родится с наследственными патологиями.

В такую группу входит следующая категория людей:

  1. Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
  2. Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
  3. Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
  4. Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
  5. Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

Что входит в компетенцию генетика

В компетенцию врача-генетика входят заболевания, обусловленные наследственной предрасположенностью, а также вызванные связями между близкими родственниками. Кроме того, доктор рассчитывает степень риска возникновения наследственных патологий у ребенка, если носителями являются оба или один из родителей. В этом случае врач-генетик беседует с парой, поясняет им факторы, риски, которые могут спровоцировать развитие патологических процессов в будущем.
Врач-генетик занимается диагностикой и лечением наследственных заболеваний обмена веществ, хромосомной и генной патологий, митохондриальной патологии, таких как:

  • Синдромы Патау, Дауна, Эдвардса и прочие хромосомные нарушения.
  • Микроцелеционные/микродупликационные синдромы.
  • Патологии опорно-двигательного аппарата наследственного характера: синдромы Марфана, Элерса-Данло, множественные экзостозы, НДСТ.
  • Фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз.
  • Несиндромальная тугоухость.
  • Кожные болезни: нейрофиброматоз, буллезный эпидермолиз.
  • Психоневрологические заболевания: аутизм, эпилепсия, ЗПМР, умственная отсталость, ЗПРР.
  • Наследственные тромбофилии, прочие нарушения свертывания крови.

Также врач-генетик проводит консультирование:

  • здоровых пар, планирующих беременность;
  • беременных по вопросам пренатальной диагностики;
  • пар, планирующих ЭКО;
  • пар с бесплодием;
  • мужчин с бесплодием: тяжелой олигозооспермией, азооспермией, синдромом Клайнфельтера.

Что можно сделать

Методов генетического исследования несколько. Есть неинвазивные методы (от лат. invasio – вторгаюсь), то есть исследования без хирургического вмешательства. Есть инвазивные – это более сложные исследования, когда есть «вторжение» в полость матки, чтобы взять материал для исследования и определить кариотип (набор хромосом) ребенка.

Диагностические методы, применяемые врачом генетиком

Для выявления наследственных заболеваний генетик назначает различные виды лабораторных исследований:

  • цитогенетические исследования (Кариотип);
  • молекулярно-цитогенетические исследования (FISH);
  • молекулярно-генетические исследования (отдельные гены, панели генов, секвенирование экзома и т.д.).

Генетические анализы могут назначаться во время приема у генетика даже при отсутствии симптомов наследственных заболеваний с целью выявления рисков.

Методы лечения

В большинстве случае при выявлении наследственных патологий единственно возможным способом лечения является симптоматический, направленный на устранение или смягчение симптомов заболевания.
Также возможно применение патогенетических методов. В этом случае лечение заключается во вмешательстве в ход патологического процесса в организме на уровне ферментов, а также веществ, на которые они воздействуют.
Крайне редко может применяться этиологическое лечение. Оно заключается в устранении причины патологии посредством генной терапии – замены измененного генетического материала на нормальный.
В зависимости от заболевания лечение назначается комплексно врачом-генетиком и узкоспециализированными врачами другого профиля. В профилактические методы входит диетотерапия, лабораторно-инструментальный контроль, а также наблюдение и лечение узкими специалистами.

Начинают обследование всегда с неинвазивных методов:

Ультразвуковое исследование

Уже на 10–14-й неделе беременности (оптимально в 11–13 недель) при ультразвуковом исследовании можно диагностировать некоторые пороки развития или хромосомные болезни. Например, измеряют так называемое воротниковое пространство (шейную складку) – то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Существует зависимость между этим значением и риском синдрома Дауна. Если жидкости много, то есть вероятность патологии и дефекта развития у ребенка. Но чтобы выявить эту патологию, УЗИ надо делать в определенный срок и после 13 недель 6 дней оно не будет информативно. Еще дополнительно смотрят носовую кость: например, в конце I триместра носовая кость не определяется у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых детей.

Второе УЗИ генетики советуют делать с 20-й по 22-ю неделю беременности. В это время можно выявить отклонения в развитии лица, конечностей и внутренних органов ребенка.

Биохимический скрининг (анализ крови)

Слово «скрининг» в переводе означает «просеивание» – это любое простое исследование, которое проводят большим группам населения, чтобы выделить группу риска развития той или иной патологии. Самое простое – это исследование крови из вены. Во время беременности эмбриональные ткани вырабатывают специальные белки, которые можно обнаружить в крови будущей мамы. Это протеин, связанный с беременностью (ПАПП-А), хорионический гонадотропин человеческий (ХГЧ) и альфафетопротеин (АФП). При различных наследственных патологиях количество этих белков меняется. Поэтому будущим мамам можно взять кровь из вены, определить уровень этих белков и заподозрить или опровергнуть у ребенка хромосомную патологию и ряд пороков развития.

В 10–13 недель проводится двойной тест – исследуют два показателя: ПАПП-А и ХГЧ.

В 16–20 недель делают тройной тест – исследуют три показателя: АФП, ХГЧ и эстриол (гормон).

Уровень этих белков может меняться при угрозе прерывания, токсикозе беременных, при многоплодной беременности, поэтому правильно оценить результаты биохимических тестов может только врач.

И УЗИ, и биохимический скрининг делают вместе. То есть только одного УЗИ или биохимии недостаточно, оцениваются результаты исследований. И для того чтобы диагностика была точной, врачи советуют делать их правильно. Итак, существует:

Пренатальный скрининг I триместра

  • Его делают в 11–12 недель беременности. Желательно сдавать анализ крови и проводить УЗИ в один день или хотя бы в ближайшие 1–2 дня. Чем меньше времени между сдачей крови и УЗИ, тем достовернее результаты обследования.
  • Сначала выполняют УЗИ (измерение воротникового пространства обязательно).
  • Затем сдают анализ крови из вены (лучше натощак) – так называемый двойной тест (определяют ПАПП-А и ХГЧ).
  • В конце заносят полученные данные о результатах УЗИ и биохимического скрининга в компьютерную программу, и та рассчитывает степени риска хромосомных аномалий и ряда пороков развития.

Пренатальный скрининг II триместра

  • Его делают в 16–20 недель беременности.
  • Перед сдачей крови специально проходить УЗИ для расчета степени риска не нужно – будут использоваться данные УЗИ I триместра.
  • Также сдается анализ крови из вены (лучше натощак) – так называемый тройной тест (ХГЧ, АФП и эстриол).
  • Данные УЗИ и результаты биохимического скрининга также заносят в компьютерную программу, и та рассчитывает степени риска хромосомных аномалий и ряда пороков развития.

Как сделать неинвазивный скрининг правильно:

1. Делать его в нужное время. Оптимальные сроки для биохимического анализа и УЗИ – это 11–13 недель и 16–20 недель беременности, так как на этих сроках расчет индивидуального риска наиболее достоверен. Если сделать их в другое время, то результаты будут неточными.

2. Делать все исследования у хороших специалистов и в современных клиниках. Если вы сомневаетесь в результатах исследования или хотите максимально достоверного результата, выполняйте всю диагностику в крупных медицинских клиниках с современным оборудованием и врачами-экспертами (в одних центрах это можно сделать бесплатно по направлению из женской консультации, в других – платно).

Что еще важно – и УЗИ, и биохимический анализ крови сделать очень просто, причем выполнить их можно бесплатно в женской консультации и всем женщинам. Для этого не нужны какие-то направления или показания – эти исследования входят в перечень анализов, которые каждая мама может сделать во время беременности. Но надо понимать, что неинвазивные методы не дают 100%-ного результата, то есть они не определяют, есть заболевание или нет, они просто показывают и рассчитывают вероятность риска патологии. То есть анализ говорит, что вероятность риска высокая или низкая, но не показывает, есть ли точно болезнь или нет. При этом могут быть ложно положительные и ложно отрицательные результаты.

Если скрининг покажет, что риск генетической патологии низкий, то на этом генетическое обследование обычно заканчивается. Если такой риск высокий или у будущей мамы есть еще какие-то риски (возраст, дети с врожденными заболеваниями), то врачи советуют сделать дополнительные инвазивные исследования – биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез.

Как проходит консультация

Во время консультации врач делает следующее:

  1. Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
  2. Изучает историю болезни будущих родителей.
  3. Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
  4. Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
  5. Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Профилактика генных заболеваний

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Не забывайте соблюдать все рекомендации врача и посещать все плановые обследования. Правильная подготовка к зачатию поможет избежать проблем во время вынашивания и позволит родить здорового и крепкого младенца.

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

Беременность — это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

Инвазивная диагностика

Инвазивные исследования более достоверны, чем неинвазивные, но чтобы их сделать, надо забрать материал из матки. Естественно, выполняют их только в стационаре под контролем УЗИ. И раз есть проникновение в матку, то могут быть и осложнения (угроза прерывания беременности). Делают все эти исследования тоже бесплатно, но только в крупных и современных роддомах и клиниках. Надо просто взять направление от своего врача и обратиться в государственный медицинский центр. Но если мама хочет провести какое-то исследование просто для себя, то его делают платно.

С помощью инвазивной диагностики можно исключить самые разные хромосомные заболевания: болезнь Дауна (наличие лишней 21-й хромосомы), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы), синдром Патау, синдром Эдвардса, а также некоторые тяжелые наследственные болезни (гемофилию, фенилкетонурию, муковисцидоз и пр.).

Существует три метода диагностики, причем каждый из них можно сделать только в определенный срок беременности.

Биопсия хориона – из (будущей плаценты) забирают на исследование несколько клеток. Ткань хориона в основном имеет ту же генетическую структуру, что и у ребенка, поэтому пригодна для проведения диагностики. Под ультразвуковым контролем через брюшную стенку и стенку матки в край плаценты вводят иглу и берут пробу. Операция безболезненная, поэтому не требует наркоза. Этот анализ делают на 10–13-й неделе беременности.

Результат исследования будет готов уже через два-три дня, риск осложнений при этой процедуре (прерывание беременности) равен 1–2%.

Амниоцентез–исследование околоплодной жидкости – делают в 16–20 недель беременности. Технически процедура проводится примерно так же, как и биопсия хориона, но исследуются околоплодные воды. Но здесь результаты надо ждать дольше – две-три недели. Зато это исследование среди всех инвазивных методов наиболее безопасное: риск осложнений составляет менее 1%.

Кордоцентез–исследование пуповинной крови – выполняют в 20–24 недели беременности. Этот метод считается самым достоверным из всех остальных, ведь исследуется кровь самого ребенка. Результаты анализа надо ждать 4-5 дней. Риск осложнений – 1–2%.

После любой инвазивной процедуры женщина лежит в стационаре одного дня два-три часа, если никакие осложнения не возникают, она в тот же день уходит домой.

Безопасно, точно, просто, но дорого

Все эти методы диагностики используются уже много лет, но не всех беременных они устраивают. Смотрите сами: неинвазивные биохимические тесты (двойной и тройной тесты) и УЗИ безопасны, но их результат неточен. С инвазивными методами все наоборот: они более точны, но небезопасны, вдобавок некоторые из них (самые достоверные амнио- и кордоцентез) можно сделать уже на приличном сроке беременности. Есть ли точный, безопасный метод диагностики, который еще и делается на раннем сроке беременности? Есть – это неинвазивная пренатальная диагностика хромосомных отклонений по крови матери (тест Panorama). Тест существует уже пять лет и основан на том, что в крови беременной женщины находится генетический материал ребенка – фрагменты свободных ДНК. Появляются они в кровотоке матери уже с 5-й недели беременности, а к 9-й неделе их почти всегда достаточно для проведения анализа. Фрагменты ДНК ребенка можно выделить, изучить и практически со 100%-ной точностью установить, есть ли у будущего ребенка хромосомные аномалии. Сегодня это самый точный тест среди всех неинвазивных методов диагностики – риск ложноположительных результатов составляет всего 0,1%. Уже начиная с 9-й недели беременности мама может просто сдать анализ крови и через 5–14 дней узнать его результаты. Есть одно «но»: делается это исследование не везде, а только в крупных городах, к тому же оно платное и стоимость его немаленькая – от 35 до 55 тыс. рублей. Но спокойствие и уверенность в здоровье малыша важнее денег, поэтому у этого метода большое будущее.

Как видим, медицина сейчас может предложить много вариантов генетического исследования, а маме и папе остается только выбрать, что им подходит, а что нет. Но в любом случае это решает только семья.

Памятка для будущих родителей

1. В любой женской консультации вы можете совершенно бесплатно сделать УЗИ и биохимический анализ крови для выявления генетической патологии.

2. Каждое исследование надо делать в строго определенный срок беременности, иначе результаты диагностики будут недостоверными

3. Биохимический скрининг и расчет риска генетической патологии надо делать в одной лаборатории, ведь компьютерная программа настраивается под используемые в этой конкретной лаборатории методы и реактивы

4. Надо понимать, что неинвазивные методы не дают 100%-ного результата, они просто показывают, высокий риск патологии или низкий. Значит, не надо паниковать, получив результат «высокий риск патологии»: это еще не значит, что болезнь есть

5. Женщина сама решает, делать ей генетическое исследование или нет, но какой метод генетической диагностики лучше применить, решает только врач

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *