Картагенера синдром

Основные симптомы:

  • Выделение гнойной мокроты
  • Гнойные выделения из носа
  • Головная боль
  • Затрудненное дыхание
  • Зеркальное расположение внутренних органов
  • Кашель
  • Нарушение кровообращения
  • Новообразования в носу
  • Отставание в физическом развитии
  • Повышенное потоотделение
  • Склонность к респираторным заболеваниям
  • Смещение сердца
  • Хронические воспаления ушей

Синдром Картагенера – это врожденная комбинированная патология, характеризующаяся триадой признаков: обратным расположением легких, хроническим бронхолегочным процессом и дефектами придаточных пазух носа. Заболевание по Международной классификации болезней МКБ-10 имеет код: Q89.3.

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Возможные осложнения
  • Профилактика

Данная патология возникает у ребенка еще на этапе формирования эмбриона под воздействием мутационных изменений определенных генов. Передается заболевание по аутосомно-рецессивному принципу, то есть носителями являются оба родителя, у которых 50% малышей будут носителями мутированного гена, 25% будут полностью здоровыми и 25% будут больными.

Синдром Картагенера у детей встречается довольно редко, примерно 1 ребенок на 30–50 тысяч новорожденных. Диагностируется патология еще в утробе матери при помощи рентгенологических исследований – наблюдается зеркальное расположение органов.

Прогноз, при условии вовремя оказанной терапии бронхолегочных воспалений и проведения регулярных профилактических мероприятий, положительный.

Этиология

Синдром Картагенера является редким заболеванием. Основной причиной возникновения такой патологии у ребенка являются мутации генов. Генетиками была выявлена мутация в двенадцати генах из 32, что приводит к сбоям в формировании эмбриона.

Чаще всего происходят мутации в следующих генах:

  • DNA11 – дефекты, происходящие с данным геном, вызывают первичную цилиарную дискинезию первого типа – патология встречается у 10% больных;
  • DNAH5 – патология в данном гене вызывает первичную цилиарную дискинезию третьего типа – встречается у 20% больных.

Этот тип генов отвечает за кодирование белков, которые образуют внутреннюю структуру двигательных ресничек. Когда происходит сбой, образуются реснички, которые либо не двигаются, либо двигаются неправильно.

У большинства больных отмечается отсутствие центрального стержня в назальном и трубчатом эпителии. При правильном координировании движения ресничек не возникает проблем с функционированием органов и тканей в человеческом организме, но когда идут отклонения, то оно приводит к различным сбоям.

Данные аномалии в развитии могут вызывать постоянные воспаления и нагноения в назальных пазухах, в бронхах и легких, могут быть причиной перетекания заболевания в хроническую фазу. У женщин и мужчин с такой патологией может быть диагностировано бесплодие.

Синдром Картагенера

Патогенез

Патогенез синдрома Картагенера — это развитие аномалии структуры и физиологии реснитчатого эпителия, за счет которого формируется слизистая дыхательных путей. Поскольку одним из побочных эффектов является полное отсутствие или несинхронное поведение ресничек, оно приводит к нарушению работы системы бронхов. Как правило, при таком заболевании как синдром Картагенера патогенез очень сложный, поскольку с возникновением инфекционных заболеваний, появляются расширения в бронхах, а затем формирование дыхательной недостаточности.

Еще один интересный факт о таком заболевании как Картагенера синдром (патогенез):

Было установлено некоторое сходство между реснитчатым эпителием и жгутиковой частью сперматозоида. Поскольку заболевание вызывает отсутствие движения активных элементов, либо их хаотичное положение, зачастую диагностируется возникновение бесплодия у мужчин.

Не было установлено ни одного случая, когда синдром имел приобретенную форму. Поскольку заболевание связано с передачей наследственного материала, невозможно предугадать его появление в полной мере. Так, как передача происходит по рецессивному признаку, то оно может:

  1. остаться в латентной форме,
  2. проявиться в доминантной форме.

В данном случае невозможно предпринять никаких профилактических мер или обезопасить себя от появления синдрома. Однако, если специалистом было установление неправильное (обратное) положение легких, то с помощью целого комплекса мероприятий можно воздействовать на болезнь и снизить вероятность обострения.

Так, как синдром вызывает развитие бронхита, отита, синусита, то в период обострения чаще всего назначаются антибиотики. Важно понимать, что они уничтожают не только воспалительный процесс, но и снижают возможности иммунитета, поэтому использование витаминных комплексов также считается обязательным мероприятием.

Профилактика

К сожалению, профилактики синдрома Картагенера не существует, поскольку оно имеет наследственный характер. Единственное, на что стоит обратить внимание, это постараться, как можно раньше обнаружить его развитие. Это поможет вовремя предупредить переход инфекционных побочных признаков в хроническую стадию, с которой справляться намного сложнее.

Профилактика синдрома Картагенера

Важно понимать, что любая симптоматика снижает иммунитет, а значит:

  1. состояние больного может серьезно испортиться.
  2. В период обострения и холодное время года, рекомендуется пропивать витаминные комплексы для восстановления запаса необходимых веществ.

Эпидемиология

Эпидемиология синдрома Картагенера подразумевает наследование по аутосомному рецессивному пути.

Эпидемиология синдрома Картагенера

Был установлен тот факт, что наличие синдрома не всегда сопровождается множественным проявлением побочных эффектов. Так, например, человек может стать носителем данной мутации, но при этом у него будет отсутствовать главная триада симптомов, в том числе сдвиг положения внутренних органов. Если рассматривать отдельно популяцию, то можно говорить о статистике, указывающей на появление одного случая на 3000-5000 человек.

Однако на проявления синдрома могут повлиять:

  1. индивидуальные особенности организма
  2. насколько ослабленным оказывается иммунитет.

Прогноз

При развитии синдрома Картагенера, прогноз может быть благоприятным. Однако для этого необходимо:

  1. постоянно контролировать состояние пациента
  2. вовремя провести диагностические мероприятия, способные выявить наличие патогенного заболевания.

Если синдром был выявлен на ранней стадии, то специалисты способны замедлить течение болезни, а значит сократить проявление побочных симптомов.

Синдром Картагенера: прогноз специалистов

К сожалению, при обнаружении запущенной формы, чаще всего внутренние органы расположены с большим смещением, поэтому может быть использовано хирургическое вмешательство, если специалистами не будет выявлено иных противопоказаний.

Классификация

Синдром Картагенера имеет несколько форм, которые проявляются в:

  • обратном расположении легких;
  • обратном расположении и сердца, и легких;
  • обратном расположении всех внутренних органов.

Заболевание может иметь две стадии развития:

  • острая стадия – для нее характерно обострение хронических заболеваний бронхов, легких, воспаление назальных пазух и ушей;
  • стадия ремиссии, когда наступает облегчение состояния, уходит воспаление.

Неправильное расположение органов и дефекты в функционировании способствуют переходу заболевания из обычного респираторного недуга в воспалительные осложнения вплоть до пневмонии.

Синдром Зиверта – Картагенера. Первое описание сделано в 1902 киевским врачом А. К. Зивертом, позднее его описал шведский врач M. Kartagener (1897–1975г.). Синоним – синдром декстрокардии, бронхоэктазов и синуситов – одна из форм первичной цилиарной дискинезии или синдрома «неподвижных ресничек» (замедления, десинхронизации их функционирования) — генетически детерминированный дефект строения мерцательного эпителия слизистой оболочки респираторного тракта. Характерно сочетание полного или неполного обратного расположения органов (декстрокардия – сердце справа), синуситов и бронхоэктазов. Отмечаются хронические риниты, отиты, пневмосклероз, поликистоз. Вторично развиваются аносмия, полипы носовой полости, снижение слуха.

Клиническая картина

Непрерывно рецидивирующее бронхо-легочное воспаление с первых дней жизни. Отставание в физическом развитии, постоянный кашель с гнойной мокротой, влажные хрипы в легких, изменения формы ногтей и концевых фаланг пальцев, хронический синусит.

Диагностика

При рентгенологическом исследовании определяется деформация легочного рисунка, очаговые уплотнения, бронхоэктазы. Обратное расположение внутренних органов. При бронхоскопии определяется хронический гнойно-воспалительный процесс.

Лечение

Лечение симптоматическое: стимуляция дренажной функции бронхов с помощью постурального дренажа, лечебная физкультура, лечебные бронхоскопии, ингаляции муколитиков.

Симптоматика

Первые симптомы синдрома Картагенера проявляются уже у малышей в 3–6 лет, при этом отмечаются частые респираторные заболевания, воспаления верхних дыхательных путей, легких.

Постоянные респираторные заболевания вызывают обострения бронхита, синуситов, могут провоцировать пневмонии. Все это сказывается на организме ребенка и приводит к изменениям в мышечных тканях и нервных волокнах, порой вызывая расширение участков бронхов.

Патология может сопровождаться рядом нехарактерных вторичных признаков:

  • ребенок отстает в физическом развитии;
  • сильное потоотделение, головные боли;
  • кашель с гноем;
  • затруднения в дыхании через нос;
  • гнойные выделения из носа;
  • возникновение полипов в носу;
  • хронические воспаления ушей;
  • нарушается кровообращение.

Прямым признаком, который указывает на патологию, является зеркальное расположение внутренних органов, смещение сердца. Патология до определенного времени может никак себя не проявлять.

Диагностика

При осмотре пациента обнаруживается поражение дыхательной системы с соответствующей симптоматикой.

Больного отправляют на дополнительные исследования, чтобы подтвердить синдром Зиверта – Картагенера:

  • сдаются анализы крови;
  • проводится иммунограмма;
  • делается рентгенография;
  • проводится бронхоскопия, бронхография;
  • берется биопсия из трахеи и слизистой.

Биопсия бронхоскопом

В ходе диагностических мероприятий может быть установлено следующее: затемнение в придаточных пазухах носа, деформация бронхов, зеркальное отражение органов, высокий уровень лейкоцитов и эритроцитов в крови.

Лечение

Большинство пациентов с синдромом Картагенера лечение получают симптоматическое, которое заключается в:

  • назначении противовоспалительных препаратов и антибактериальных;
  • выполнении поддерживающей дренажной функции бронхов с помощью массажей, ингаляций;
  • применении препаратов, повышающих общий иммунитет для улучшения реакции противостояния инфекции;
  • проведении физиотерапевтических мероприятий.

В тяжелых случаях пациентам назначается хирургическое вмешательство, которая называется паллиативной резекцией, что предполагает удаление части легкого, но если бронхи поражены симметрично, то резекция затрагивает оба органа. Клинические рекомендации необходимо выполнять в полной мере.

Возможные осложнения

Синдром Картагенера может привести к серьезным осложнениям, а именно:

  • вызвать кислородное голодание мозга из-за заложенности носа;
  • проблемы с памятью и вниманием, так как ткани недополучают кислород;
  • проблемы с нервной системой;
  • пневмония;
  • появление хронических воспалений в бронхах.

Если терапия будет проведена своевременно, то серьезных осложнений можно избежать.

Так как дефекты с функциональностью и расположением внутренних органов связаны с геномом и приобретаются по наследству, то есть это врожденная аномалия, то предотвратить ее нельзя, но можно принять меры по предотвращению осложнений, которые вызовет вирусная инфекция:

  • укреплять иммунную систему;
  • принимать противовирусные средства;
  • заниматься спортом.

Все вышеперечисленное сведет риск осложнений к минимуму. Самолечение недопустимо.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания Поделиться статьей: Читать нас на Яндекс.Дзен Заболевания со схожими симптомами: Лёгочная недостаточность (совпадающих симптомов: 6 из 13) Бронхит (совпадающих симптомов: 4 из 13)

ответы оттуда

1) С какой целью проводят посев мокроты у детей с первичной цилиарной дискинезией?

— с целью определения чувствительности к антибиотикам

— с целью идентификации микробных патогенов

2) От чего зависит прогноз заболевания первичной цилиарной дискинезии?

— от регулярности проведения реабилитационных мероприятий

— от объема и характера поражения легких

— от систематичности лечения

3) При каких заболеваниях встречается цилиарная дисфункция?

— при ретинопатии

— при поликистозе печени

— при атрезии желчных путей

4) Перечислите методы физикального исследования при первичной цилиарной дискинезии:

— аускультация легких

— пальпация живота

— осмотр, пальпация и перкуссия грудной клетки

5) Перечислите пероральные муколитические препараты:

— Ацетилцистеин

— Амброксол

— Карбоцистеин

6) Какие препараты применяются для ингаляционной бронхоспазмолитической терапии?

— Салметерол

— Ипратропия бромид + Фенотерол

— Сальбутамол

7) Перечислите редкие проявления первичной цилиарной дискинезии:

— внутренняя гидроцефалия

— пигментная ретинопатия

— билиарный цирроз печени

8) Какие изменения при первичной цилиарной дискинезии можно обнаружить на рентгенограмме органов грудной полости?

— декстракардию

— признаки хронического бронхита

— ателектазы

9) С какими заболеваниями следует дифференцировать первичную циллиарную дискинезию?

— с бронхиальной астмой

— с врожденными аномалиями строения бронхиального дерева

— с муковисцидозом

10) Перечислите клетки содержащие реснички и жгутики:

— клетки почечных канальцев

— клетки, выстилающие желчевыводящие пути

— клетки, выстилающие фаллопиевы трубы

11) Перечислите генетические синдромы, включающие цилиарную дисфункцию:

— синдром Альстрёма

— синдром Бардет-Бидля

— синдром Сениора-Лукена

12) Какими заболеваниями наиболее часто проявляется первичная цилиарная дискенезия?

— рецедивирующие инфекции верхних дыхательных путей

— хронические инфекции верхних дыхательных путей

13) Перечислите косвенные признаки хронической гипоксии:

— деформация ногтевых пластинок по типу «часовых стекол»

— деформация концевых фаланг пальцев по типу «барабанных пальцев»

14) Какие структуры клеток поражаются при первичной цилиарной дискенезии?

— жгутики

— реснички

15) Выберете правильное определение термину Situs inversus:

— полное обратное расположение внутренних органов

16) Выберете правильное определение термину Situs ambiguos:

— неполное аномальное расположение внутренних органов

17) Какой белок имеет аномальную сруктуру при первичной цилиарной дискинезии?

— аксонемальный динеин

18) В какой период заболевания информативно проведение электронной и световой микроскопии ресничек?

— в состоянии ремиссии не менее 4-6 недель

19) Какой метод является альтернативой компьютерной томографии при первичной цилиарной дискинезии?

— магнитно- резонансная томография

20) Какой метод исследования не несет лучевую нагрузку?

— магнитно- резонансная томография

21) Какой метод исследования используется для получения бронхоальвеолярного лаважа?

— трахеобронхоскопия

22) Какой антибактериальный препарат является препаратом выбора при обострениях воспалительного процесса при первичной цилиарной дискинезии?

— Амоксициллин+клавулановая кислота

23) К какой группе препаратов относится Амброксол?

— муколитик

24) Перечислите особенности клинической картины первичной цилиарной дискинезии в старшем ворасте:

— хронические синуситы

— назальный полипоз

— персистирующие риниты

25) О чем свидетелствует деформация концевых фаланг пальцев по типу «барабанных пальцев» ?

— о наличии хронической гипоксии

26) О чем свидетелствует деформация концевых фаланг пальцев по типу «часовых стекол»?

— о наличии хронической гипоксии

27) В какой период болезни рекомендуется проводить бактериологическое исследование?

— в период обострения заболевания

28) К какому уровню убедительности рекомендаций относится исследование функции внешнего дыхания?

— D (это не буквенное наименование варианта ответа, а наименование самого уровня убедительности)

29) К какому уровню убедительности рекомендаций относится исследование газов крови или пульсоксиметрия?

— D (это не буквенное наименование варианта ответа, а наименование самого уровня убедительности)

30) Какие группы препаратов могут быть использованы при антибактериальной терапии при первичной цилиарной дискинезии?

— защищенные пенициллины

— цефалоспорины 2 поколения

— цефалоспорины 3 поколения

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *