Ихтиоз новорожденных

Врожденный ихтиоз — редкий тип кожной болезни, имеет наследственную причину. Термин «ихтиоз» происходит от греческого слова «ихтио», что означает «рыба». Его применили к названию врожденной дерматологической болезни в связи с тем, что кожа больного человека напоминает чешую рыбы. Патологию диагностируют у некоторых детей сразу при рождении. Это значит, что развиваться она начала еще во внутриутробный период. При отсутствии лечения это врожденное дерматологическое заболевание может сделать ребенка инвалидом.

  • Ключевые слова
  • Список сокращений
  • Термины и определения
  • 1. Краткая информация
  • 2. Диагностика
  • 3. Лечение
  • 4. Реабилитация
  • 5. Профилактика и диспансерное наблюдение
  • Критерии оценки качества медицинской помощи
  • Список литературы
  • Приложение А1. Состав рабочей группы
  • Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
  • Приложение А3. Связанные документы
  • Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента
  • Приложение В. Информация для пациентов

Ключевые слова

  • Ихтиоз
  • Врожденная ихтиозиформная эритродермия
  • Наследственные дерматозы
  • Гиперкератоз
  • Ретиноиды

Список сокращений

ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота

РКИ – рандомизированные контролируемые исследования

FLG – филлагрин

KRT – кератин

МЕ – международные единицы

Термины и определения

Ихтиоз (от греч. ichthys-рыба) – группа наследственных заболеваний кожи, характеризующихся диффузным нарушением кератинизации по типу гиперкератоза.

Краткая информация

1.1 Определение

Ихтиоз представляет собой группу дерматозов, характеризующихся нарушением ороговения, клинически проявляющимся утолщением рогового слоя эпидермиса, сухостью кожи, выраженным шелушением, при ряде состояний воспалительной реакцией и образованием пузырей.

Причины и механизм развития ихтиоза

Врожденный ихтиоз — результат дефекта генов, отвечающих за нормальное развитие эпителиального слоя кожного покрова. Время появления и частота встречаемости врожденного дерматологического заболевания зависит от того, как были унаследованы мутирующие гены. Пути передачи предрасположенности к ихтиозу:

  • Аутосомно-доминантный — если признаки кожной болезни есть у одного из родителей, то вероятность, что их малыш будет предрасположен к врожденному ихтиозу, составляет 50%.
  • Аутосомно-рецессивный — родители не болеют ихтиозом, но являются носителями мутирующих генов. Риск возникновения дерматологического заболевания у их детей составляет 25%, как и вероятность того, что болезнь не коснется их вовсе. 50% вероятности — заболевание перейдет по наследству, но будет носить такой же бессимптомный характер.
  • Х-сцепленный (рецессивный) — в отличие от двух предыдущих путей наследования мутировавших генов, данный тип врожденной патологии привязан к полу. Признаки рецессивного ихтиоза возникают только у мальчиков, часто сразу после рождения. Женщины в роду этих мужчин являются скрытыми носителями дефектных генов.

Аутосомно-доминантным путем передается эпидермолитический и простой (вульгарный) ихтиоз, последний считается часто встречаемой патологией. Причина возникновения врожденных болезней заключается в нарушенной выработке белка, отвечающего за формирование кератинового слоя кожи.

К аутосомно-рецессивным заболеваниям относят ламеллярный (пластинчатый) врожденный ихтиоз, а также ихтиоз арлекина, самую тяжелую форму болезни. Изменения эпидермиса вызывает дефицит трансглутаминазы-1. Фермент обеспечивает нормальный роговой слой кожи, за счет ускоренного продвижения отмерших кератиноцитов на ее поверхность.

Рецессивная форма болезни развивается внутриутробно из-за нарушения транспортировки липидов (расщепление, переваривание и всасывание жиров), вследствие чего кожный покров плода теряет защитную функцию.

Синдром Рефсума

Синдром Рефсума включает, кроме изменений кожи, напоминающих обычный ихтиоз, мозжечковуюатаксию, периферическую невропатию, пигментный ретинит, иногда глухоту, изменения глаз и скелета. При гистологическом исследовании наряду с признаками обычного ихтиоза обнаруживают вакуолизацию клеток базального слоя эпидермиса, в которых при окраске Суданом III выявляют жир.

В основе гистогенеза лежит дефект, выражающийся в неспособности к окислению фитановой кислоты. В норме в эпидермисе ее не обнаруживают, а при синдроме Рефсума она накапливается, составляя значительную часть липидной фракции межклеточного вещества, что приводит к нарушению сцепления роговых чешуек и их отшелушиванию и нарушению образования метаболитов арахидоновой кислоты, в частности простагдандинов. участвующих в регуляции пролиферации эпидермиса, следствием чего является развитие пролиферативного гинеркератоза и акантоза.

Синдром Подлита

Синдром Подлита, кроме кожных изменений типа обычного ихтиоза, включает аномалии волос (скрученные волосы, узловатый трихорексис) с их разрежением, дистрофические изменения ногтевых пластинок, кариес зубов, катаракту, умственное и физическое недоразвитие. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, в основе развития процесса лежит дефект синтеза, транспортировки иди усвоения серосодержащих аминокислот. Гистологические изменения такие же, как при обычном ихтиозе.

Лечение. Общее лечение заключается в назначении неотигазона в суточной дозе 0,5-1,0 мг/кг или витамина А в высоких дозах, местно применяют смягчающие и кератолитические средства.

Пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз

Пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз — редкое тяжелое заболевание, наследуемое в большинстве случаев по аутосомно-рецессивному типу. У некоторых больных обнаружен дефект эпидермальной трансглутаминазы. Клинические проявления при рождении в виде «коллодийного плода» или диффузной эритемы с пластинчатым шелушением.

Ламеллярный (пластинчатый) ихтиоз

Ламеллярный (пластинчатый) ихтиоз существует с рождения, протекает тяжело. Дети рождаются в роговом «панцире» (коллодийный плод) из крупных, толстых, пластинчатых чешуек темного цвета, разделенных глубокими трещинами. Кожно-патологический процесс имеет распространенный характер и захватывает весь кожный покров, включая лицо, волосистую часть головы, ладони и подошвы. У большинства пациентов наблюдаются резко выраженный эктропион, деформация ушей. На ладонях и подошвах имеется массивный кератоз с трещинами, ограничивающий движение мелких суставов. Отмечается дистрофия ногтей и ногтевых пластинок, часто по типу опихогрифоза. Пото-, салоотделение снижены. Па волосистой части головы имеется выраженное шелушение, волосы склеены чешуйками, отмечается их поредение. Из-за присоединения вторичной инфекции наблюдается рубцовая алопеция. Дерматоз может сочетаться с различными аномалиями развития (маленький рост, глухота, слепота и др.). Заболевание протекает всю жизнь.

Заболевание передается аутосомно-доминантно, может быть врожденным или начаться вскоре после рождения. Мужчины и женщины болеют одинаково. Вскоре после рождения появляются пузыри, вскрываясь, они образуют эрозии, которые в свою очередь заживают, не оставляя следов. Затем развивается ороговение кожи вплоть до бородавчатых наслоений в кожных складках, локтевых и подколенных ямках. Чешуйки темные, плотно прикреплены к коже и обычно образуют рисунок, похожий на вельвет. Высыпания сопровождаются запахом. Повторное появление пузырей на ороговевшей коже, а также слущивание роговых наслоений ведут к тому, что кожа приобретает абсолютно нормальный вид. Также имеются островки нормальной кожи посреди очагов ороговения — это характерный диагностический признак. Процесс локализуется только на коже складок, ладоней и подошв. Волосы не изменены, возможна деформация ногтей.

Коллодийный плод

Коллодийный плод (син.: ichthyosis sebacea, seborrhea squamosa neonatorum) является выражением различных нарушений процесса кератинизации. В большинстве случаев (в 60 %) коллодийный плод предшествует небуллезной рецессивной ихтиозиформной эритродермии. Кожные покровы ребенка при рождении покрыты пленкой из плотно прилегающих неэластичных чешуек, напоминающих коллодий. Под пленкой кожа красного цвета, в области складок имеются трещины, с которых начинается шелушение, продолжающееся с первого дня жизни до 18-60 дней. Нередко наблюдаются эктропион, экслабион, изменение формы ушных раковин, пальцы фиксированы в полусогнутом состоянии с отставленным большим пальцем. В 9,7 % случаев состояние коллодийного плода разрешается без всяких последствий.

Описаны больные, у которых кожа при рождении имела нормальный вид, однако в таких случаях необходимо исключить Х-сцепленный ихтиоз. Обычно все тело, включая кожные складки, покрывается крупными, желтоватыми, иногда темными, блюдцеобразными чешуйками на фоне эритродермии. Почти у всех больных выражены эктропион, диффузная кератодермия ладоней и подошв, отмечается усиленный рост волос и ногтей с деформацией ногтевых пластинок. Реже наблюдаются облысение, брахи- и синдактилия стоп, маленький рост, деформация и малый размер ушных раковин, катаракта.

Патоморфология. В эпидермисе выявляют умеренный акантоз, папилломатоз (одновременное разрастание сосочков дермы и эпидермиса), расширение эпидермальных выростов и резко выраженный гиперкератоз. Толщина рогового слоя превышает в 2 раза толщину всего эпидермиса в норме, в редких случаях наблюдается очаговый паракератоз. Зернистый слой большей частью не изменен, хотя иногда наблюдается его утолщение. В шиповатом и базальном слоях повышена митотическая активность, связанная с усилением пролиферации эпителиоцитов, транзитное время которых укорочено до 4- 5 дней. Электронно-микроскопически выявляют повышенную метаболическую активность эпителиоцитов, о чем свидетельствует увеличение числа митохондрий и рибосом в их цитоплазме. В роговом слое обнаруживают внутриклеточно расположенные электронно-прозрачные кристаллы, а вдоль цитоплазматических мембран — электронно-плотные скопления. Местами встречаются участки неполной кератинизации с наличием остатков разрушенных органоидов и липидных включений. Между роговыми чешуйками и зернистым слоем находятся 1-2 ряда паракератотических клеток. Кератогиалиновые гранулы содержатся приблизительно в 7 рядах клеток, в межклеточных промежутках — многочисленные пластинчатые гранулы.

Гистогенез. В основе патологического процесса лежит неспособность эпителиоцитов образовывать краевую полосу (marginal band) в роговом слое, т.е. наружной оболочке чешуйчатых эпителиоцитов. Электронно-прозрачные кристаллы, по данным L. Kanerva и соавт. (1983), являются кристаллами холестерина. Наряду с аутосомно-рецессивным пластинчатым ихтиозом описан аутосомно-доминантный его вариант, сходный по клиническим и гистологическим признакам. Однако отличительным признаком его является наличие более широкого слоя паракератотических клеток, что свидетельствует о замедлении процесса кератинизации. Структура рогового слоя не изменена.

Лечение. Такое же, как и при Х-сцепленном ихтиозе.

, , , , , , , ,

Внешние проявления и дополнительная симптоматика

Существующие виды ихтиоза отличаются симптомами и степенью тяжести:

  • Простой, или вульгарный, ихтиоз — имеет сезонный характер. Его симптомы обостряются в летнее время, особенно в дождливую погоду. Зимой признаки вульгарного типа ихтиоза ослабляются и могут совсем исчезнуть. Легкая форма врожденного заболевания проявляется сухостью кожного покрова, появлением на нем светло-серых бляшек. Если патология принимает тяжелую форму, происходит уплотнение имеющихся пластин. В области складок и сгибов конечностей кожа остается здоровой.
  • Эпидермолитический — чаще всего генерализованный (распространенный) тип заболевания. Характеризуется появлением на теле новорожденных детей покраснений и пузырей, которые вскоре трескаются. На их месте образовываются эрозии, спустя время они покрываются корочками. Такие патологические очаги из-за присоединения и развития бактериальной инфекции могут иметь неприятный запах.
  • Ламеллярный (пластинчатый) — плотные пластинки на кожном покрове проявляются не сразу, им предшествуют тонкие чешуйки с неприятным на вид желто-коричневым оттенком, который постепенно темнеет. Пластинки могут быть крупными и мелкими. Они либо исчезают в младенчестве, и тело выглядит здоровым, либо остаются на всю жизнь. Для кожи лица характерно покраснение, сильная стянутость и шелушение.
  • Ихтиоз арлекина — дети рождаются на свет с утолщенными кусками кожи (до 10 мм в ширину). Они имеют ромбовидную форму и серый цвет. Между пластинами располагаются кровоточащие трещины. Утолщенные участки настолько сильно стягивают кожный покров, что вызывают деформацию туловища и лица. Младенцу становится трудно дышать из-за сдавливания ими грудной клетки. Лицо и уши деформируются.
  • Рецессивный — патология проявляется в первые месяцы жизни новорожденного крупной, темно-коричневой чешуей. Шелушение отсутствует. У некоторых мальчиков мутнеет роговица глаза, но острота зрения не снижается. Также 5% мальчиков рождается с диагнозом крипторхизм (расположение яичек вне мошонки). С возрастом масштабы пораженной кожи не уменьшаются, что возможно при некоторых других типах врожденных болезней.

Дополнительные симптомы: при любой форме ихтиоза из-за стянутости кожи у малышей может наблюдаться эктропион (вывернутые наружу веки). Дети с данным типом кожной патологии чаще всего рождаются недоношенными, у них заметно нарушено дыхание. Некоторые из них психически нездоровы.

Диагностические мероприятия

Правильный диагноз ставится после тщательного исследования кожных покровов младенца и проведения соответствующих анализов, так как очень часто врожденную форму путают с дерматитом Риттера и эритродермией Лейнера-Муссу.

Десквамативную эритродермию Лейнера-Муссу можно обнаружить в первые два месяца жизни младенца: эпидермис воспален и немного отечен, кожные складки шелушатся. И буквально за несколько дней все кожные покровы вовлекаются в этот процесс.

Дерматит Риттера развивается на седьмой день после рождения. Эпидермис красного цвета, шелушится в районе естественных отверстий малыша (пупок, анальное отверстие). Далее процесс распространяется на все тело, и чешуйки начинают отпадать с формированием эрозий. Дополнительно повышается температура тела, присоединяются диспепсические явления и токсикоз.

Х-сцепленную и обыкновенную форму можно перепутать с глютеновой болезнью, для которой также характерно шелушение эпидермиса, нарушение структуры ногтевой пластины и волосяных фолликул.

Лечение заболевания

В зависимости от степени поражения кожных покровов лечение может проводиться в домашних условиях или под наблюдением дерматолога в условиях стационара. Маленьким пациентам выписывают витамины группы В, А, Е, РР и аскорбиновую кислоту на очень длительный срок.

Используются препараты, которые обладают липотропными свойствами – витамин U, метионин, липамид. Для стимуляции работы иммунной системы применяют лекарственные препараты, содержащие в своем составе экстракт алоэ, железо, кальций, а также применяется процедура переливания плазмы крови.

Чтобы лечение препаратами давало положительный эффект, необходимо тщательно соблюдать все рекомендации лечащего врача.

Возможно использование гормональных препаратов при наличии показаний (инсулин, тиреоидин). При врожденной форме используют комбинацию глюкокортикостероидов с анаболиками, дополнительно добавляют аскорбиновую кислоту, витамины группы В, препараты калия и антибактериальные средства по необходимости.

Если присутствует выворот века, то закапывают масляный раствор ретинола ацетата в глаза. Данное лечение проводится в условиях стационара на протяжении двух месяцев, с постоянным контролем биохимического анализа крови.

Постепенно дозы глюкокортикостероидов уменьшаются и доводятся до полной отмены уже в условиях амбулаторного лечения, периодически исследуются показатели крови, мочи и берутся мазки со слизистых оболочек носа и горла. Также показан прием витаминов группы В и А кормящим матерям.

Очень важным фактором в благоприятном течении болезни является использование местных средств по уходу за кожей младенца, а именно ванны с раствором марганцовки в соотношении 1:15000. После ванны кожные покровы обрабатывают кремом с добавлением витамина А или кремами Восторг, Дзинтарс.

Медико-генетическое обследование будущих родителей – это основной метод профилактики рождения больных малышей, в том числе с ихтиозом кожных покровов. Врач-генетик определяет степень риска рождения ребенка с тем или иным заболеванием.

2.1 Жалобы и анамнез

Сухость и шелушение кожи с формированием чешуек и участков утолщения являются постоянными симптомами заболевания, но при этом различные формы ихтиоза имеют свои особенности, обусловленные типом наследования, клинической вариабельностью и ассоциацией с поражением других органов и систем.

Вульгарный ихтиоз:

  1. Наличие ихтиоза у родственников пациента 1 и 2 степени родства.
  2. Появление клинических симптомов на первом году жизни (3–7 месяцев) или позднее (до 5 лет).
  3. Cезонность с улучшением в летнее время и усилением клинических проявлений в зимний период.
  4. Ассоциация с аллергическими заболеваниями: больные вульгарным ихтиозом склонны к аллергическим заболеваниям и атопии. Частота сочетания с атопическим дерматитом достигает 40–50%. Могут одновременно наблюдаться проявления бронхиальной астмы, вазомоторного ринита, крапивницы.
  5. Ассоциация с заболеваниями желудочно-кишечного тракта (гастрит, энтероколит, дискинезии желчевыводящих путей), реже наблюдается крипторхизм (у 3% больных).
  6. Больные склонны к пиококковым, вирусным и грибковым инфекциям.

Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой:

  1. Наличие ихтиоза у родственников пациента 1 и 2 степени родства.
  2. Женщины являются гетерозиготными носительницами дефектного гена, но не имеют клинических проявлений заболевания. Болеют только лица мужского пола.
  3. Появление клинических симптомов с рождения или с первых недель жизни.
  4. Отсутствие ассоциаций с атопическим дерматитом у большинства больных.
  5. Ассоциация с патологией органов зрения (помутнение роговицы без нарушения зрения (у 50% больных) и половой функции (гипогенитализм и крипторхизм у 20% больных).

Пластинчатый ихтиоз:

  1. Появление клинических симптомов с рождения: плод рождается в коллоидной пленке или состоянии генерализованной эритродермии, затем к 6–7 месяцам после рождения развивается генерализованное пластинчатое шелушение.
  2. Отсутствие нарушений физического и психического развития у больных.
  3. Отсутствие сезонности.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия:

  1. Наличие ихтиоза у родственников пациента 1 и 2 степени родства.
  2. Появление клинических симптомов с рождения: при рождении кожа ребенка выглядит мацерированной, вскоре после рождения кожа становится сухой, а в крупных естественных складках — огрубевшей и крупноскладчатой.
  3. Сезонность обострений заболевания: появление пузырей и последующее присоединение инфекции обычно наблюдается осенью и весной.

Ихтиоз плода:

  1. Заболевание характеризуется появлением клинических симптомов с рождения.
  2. При рождении кожа ребенка напоминает грубый сухой роговой панцирь серовато-беловатого или сиреневатого цвета, который в первые часы после рождения начинает темнеть.
  3. Новорожденные в 80% случаев рождаются недоношенными.
  1. Эктропион, окклюзии наружного слухового прохода.

2.2 Физикальное обследование

Объективные клинические проявления ихтиоза, выявляемые при физикальном обследовании, описаны в разделе «Клиническая картина».

2.3 Лабораторная диагностика

  • Рекомендуется проведение ДНК диагностики методом прямого автоматического секвенирования для выявления специфичного генного дефекта патогномоничного форме ихтиоза с целью планирования потомства и проведения инвазивной пренатальной диагностики.

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4)

  • Рекомендуется применение гистологического исследования биоптатов кожи и электронно-микроскопического исследования кожи при необходимости дифференциальной диагностики различных форм ихтиозов.

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4)

2.4 Инструментальная диагностика

  • Рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики во время беременности (биопсия ворсин хориона или амниоцентез) с последующей ДНК диагностикой материала плода, позволяющей выявить специфичный генный дефект патогномоничный форме ихтиоза в семье.

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4)

Лечение ихтиоза

Что такое ихтиоз и как его лечить? Наука ещё не нашла способа лечения ихтиоза кожи, который может привести к полному исцелению.

Но современная медицина способна продлить жизнь страдающим недугом тяжёлой степени, улучшить самочувствие. С больными работает группа врачей. В команду медиков входят:

  1. Дерматолог (основные курсы лечения).
  2. Семейный врач, терапевт, педиатр (комплексное лечение, направленное на повышение иммунитета).
  3. Психолог (снятие стрессов, депрессивных состояний, избавление от комплексов, зажимов, присущих больным).
  4. Оториноларинголог (наблюдает состояние слуха, барабанных перепонок).
  5. Стоматолог (лечит зубы).

В группу могут входить те специалисты, помощь которых требуется в борьбе с основной болезнью и осложнениями. Больные получают комплексы лечебных мероприятий, направленных на облегчение состояния больного ихтиозом кожи.

Как лечится врожденный тип ихтиоза

Терапия врожденного дерматологического заболевания начинается с первых дней жизни больного малыша. Проводят ее с применением следующих препаратов:

  • Глюкокортикоидные гормоны. Лекарство выбирают с учетом общего состояния здоровья младенца, выраженности патологических изменений на его коже, жизненного тонуса. Преднизолон, Триамцинолона ацетонид, Метилпреднизолон — прописывают один из этих препаратов. Новорожденным, которые не могут глотать, лекарство вводят парентерально (внутримышечно или внутривенно). Продолжительность применения глюкокортикоидного препарата зависит от формы и степени тяжести врожденного ихтиоза. Может составлять 50-70 и даже 100 дней. Лекарство отменяют путем снижения дозы. В течение 4-6 недель дозировку уменьшают на 1 мг через каждые 3-5 дней.
  • Препараты калия. Это вещество является необходимым компонентом внутриклеточной среды, регулирует многочисленные функции организма, предотвращает обезвоживание, снабжает головной мозг кислородом, укрепляет мышечную систему. Новорожденному дают 5% хлорид по 0,5 ч. л. 3 раза в сутки.
  • Анаболические стероиды (Нандролон, Метандиенон) младенцам с врожденным ихтиозом прописывают для стимулирования выработки белков, с целью набора мышечной массы.
  • Белковые составы. Вводят внутривенно Альбумин — основной белок плазмы крови, который регулирует перемещение внутри организма ненасыщенных жирных кислот (омега-3, 6,9), активных компонентов лекарств, билирубина, связывает и блокирует активность токсинов. Детям с сильно пониженным гемоглобином вливают консервированную кровь. Белковые составы вливают, чередуя (через сутки) с внутривенным введением глюкозы, водно-солевых жидкостей, аскорбинки, кокарбоксилазы гидрохлорида (регулирует обменные процессы в организме).
  • Витамин А и ретиноиды. При врожденной форме ихтиоза младенцу капают в нос масляный раствор ретинола. Капли заживляют, увлажняют и смягчают слизистую носа, обеспечивают свободное дыхание. Кормящим матерям назначают прием внутрь витамина А в капсулах по 50 000 МЕ во время еды 1 раз в сутки или прописывают витаминные комплексы с ретиноидами — для укрепления системного иммунитета ребенка.

Глюкокортикоидная терапия помогает только тогда, если ее начали применять с первых дней жизни больного малыша. По истечении 2 недель жизни лечение ихтиоза по данной схеме малоэффективно. Гормональные средства опасны для развивающегося организма.

На данный момент изначальные причины появления ихтиоза неизвестны, однако их связывают с факторами окружающей среды, пагубно влияющими на развитие плода еще в утробе матери и провоцирующими образование разнообразных пороков развития ребенка.

В более старшем возрасте лечение проводят так:

  • С помощью витаминов А и Е — их прописывают на длительный период.
  • Гигиенические ванны с добавлением раствора марганцовки.
  • Кожу детей ежедневно смягчают питательными ланолиновым кремом, добавляя к нему масляные растворы витаминов Е и А.
  • Складки кожи с опрелостями обрабатывают анилиновыми красителями (зеленка, метиленовый синий).
  • В случае присоединения вторичной стафилококковой инфекции ее лечат антибактериальными инъекциями.

Прогноз лечения

Прогноз протекания и результатов исхода ихтиоза зависит от формы. Ихтиоз часто становится причиной детской инвалидности и даже летального исхода. Высокая смертность в первые дни жизни наблюдается среди младенцев, рожденных с диагнозом «ихтиоз арлекина».

Поэтому в период беременности, при наличии в анамнезе у родни женщины данной патологии, с целью выявления таких признаков у плода проводится инвазивная (на ранних сроках) или ультразвуковая (в третьем триместре) диагностика. На основании полученных результатов врач принимает решение о дальнейшей судьбе плода.

Клинические симптомы вульгарного (простого) ихтиоза начинают постепенно исчезать в возрасте после 20 лет. При этом качество жизни человека с ихтиозом остается на сниженном уровне из-за патологических изменений, которые ранее произошли в организме под воздействием болезни.

Заразен ли ихтиоз?

Чаще всего ихтиоз передаётся по наследству. Приобретённая форма появляется при пониженном иммунитете, возрастных изменениях.

Заразиться им нельзя, поскольку это нарушение обменных процессов в организме. В коже сильно увеличивается количество аминокислот, так как белковый и жировой обмен проходят неправильно.

Критерии оценки качества медицинской помощи

№№

Критерии качества

Уровень достоверности доказательств

Уровень убедительности доказательств

Выполнен общий (клинический) анализ крови: лейкоциты, эритроциты, гемоглобин, гематокрит, тромбоциты, тромбокрит,нейтрофилы палочкоядерные, нейтрофилы сегментоядерные, эозинофилы, базофилы, лимфоциты, моноциты, скорость оседания эритроцитов при поступлении в стационар или при проведении системной иммуносупрессивной терапии.

Выполнен анализ крови биохимический общетерапевтический: глюкоза, креатинин, мочевая кислота, билирубин общий, холестерин общий, аланин-аминотрансфераза, аспартат-аминотрансфераза при поступлении в стационар или при проведении системной иммуносупрессивной терапии.

Выполнен общий (клинический) анализ мочи: цвет, прозрачность, относительная плотность, реакция pH, глюкоза, белок, билирубин, уробилиноиды, реакция на кровь, кетоновые тела, нитраты, эпителий плоский, эпителий переходный, эпителий почечный, лейкоциты, эритроциты, цилиндры гиалиновые, цилиндры зернистые, цилиндры восковидные, цилиндры эпителиальные, цилиндры лейкоцитарные, цилиндры эритроцитарные, цилиндры пигментные, слизь, соли, бактерии при поступлении в стационар или при проведении системной иммуносупрессивной терапии.

Проведена терапия системными глюкокортикоидными препаратами или системными ретиноидами при тяжелых формах

3, 4

Достигнут частичный регресс высыпаний

Список литературы

Приложение А1. Состав рабочей группы

  1. Кубанова Анна Алексеевна – академик РАН, доктор медицинских наук, профессор, Президент Российского общества дерматовенерологов и косметологов. Конфликт интересов отсутствует.
  2. Кубанов Алексей Алексеевич – доктор медицинских наук, профессор, член Российского общества дерматовенерологов и косметологов. Конфликт интересов отсутствует.
  3. Галлямова Юлия Альбертовна – доктор медицинских наук, член Российского общества дерматовенерологов и косметологов. Конфликт интересов отсутствует.
  4. Прошутинская Диана Владиславовна – доктор медицинских наук, доцент, член Российского общества дерматовенерологов и косметологов. Конфликт интересов отсутствует.

Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций

  1. Врачи-специалисты: дерматовенерологи, педиатры;
  2. Ординаторы и слушатели циклов повышения квалификации по указанным специальностям.

Таблица П1- Уровни достоверности доказательств

Уровни

достоверности доказательств

Описание

1++

Мета-анализы высокого качества, систематические обзоры рандомизированных контролируемых исследований (РКИ) или РКИ с очень низким риском систематических ошибок

1+

Качественно проведенные мета-анализы, систематические, или РКИ с низким риском систематических ошибок

Мета-анализы, систематические, или РКИ с высоким риском систематических ошибок

2++

Высококачественные систематические обзоры исследований случай-контроль или когортных исследований. Высококачественные обзоры исследований случай-контроль или когортных исследований с очень низким риском эффектов смешивания или систематических ошибок и средней вероятностью причинной взаимосвязи

2+

Хорошо проведенные исследования случай-контроль или когортные исследования со средним риском эффектов смешивания или систематических ошибок и средней вероятностью причинной взаимосвязи

Исследования случай-контроль или когортные исследования с высоким риском эффектов смешивания или систематических ошибок и средней вероятностью причинной взаимосвязи

Неаналитические исследования (например, описания случаев, серий случаев)

Мнение экспертов

Таблица П2 – Уровни убедительности рекомендаций

Уровень убедительности доказательств

Характеристика показателя

А

По меньшей мере один мета-анализ, систематический обзор или РКИ, оцененные как 1++, напрямую применимые к целевой популяции и демонстрирующие устойчивость результатов

или

группа доказательств, включающая результаты исследований, оцененные как 1+, напрямую применимые к целевой популяции и демонстрирующие общую устойчивость результатов

В

Группа доказательств, включающая результаты исследований, оцененные как 2++, напрямую применимые к целевой популяции и демонстрирующие общую устойчивость результатов

или

экстраполированные доказательства из исследований, оцененных как 1++ или 1+

С

Группа доказательств, включающая результаты исследований, оцененные как 2+, напрямую применимые к целевой популяции и демонстрирующие общую устойчивость результатов;

или

экстраполированные доказательства из исследований, оцененных как 2++

Доказательства уровня 3 или 4;

или

экстраполированные доказательства из исследований, оцененных как 2+

Порядок обновления клинических рекомендаций

Рекомендации в предварительной версии рецензируются независимыми экспертами. Комментарии, полученные от экспертов, систематизируются и обсуждаются членами рабочей группы. Вносимые в результате этого изменения в рекомендации или причины отказа от внесения изменений регистрируются.

Предварительная версия рекомендаций выставляется для обсуждения на сайте ФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Минздрава России для того, чтобы лица, не участвующие в разработке рекомендаций, имели возможность принять участие в обсуждении и совершенствовании рекомендаций.

Для окончательной редакции и контроля качества рекомендации повторно анализируются членами рабочей группы.

Приложение А3. Связанные документы

Данные клинические рекомендации разработаны с учётом следующих нормативно-правовых документов:

  1. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «дерматовенерология», утвержденный Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации № 924н от 15 ноября 2012 г.

Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента

Приложение В. Информация для пациентов

  1. С целью предупреждения повторного случая ихтиоза в семье рекомендуется медико-генетическое консультирование и проведения инвазивной пренатальной диагностики.
  2. Рекомендовано длительное постоянное регулярное увлажнение всего кожного покрова.

Лечение ихтиоза у детей народными методами

Лечение травами способно утишить боль, снять симптомы лишь на время. Но и при таком воздействии дерма получает больше влаги, питательных веществ, насыщается необходимыми элементами. При этом способе готовят травяные настои, варят мазь из сала свиньи и травы.

В качестве сырья могут использовать: хвощ, пижму, рябину, овёс. Траву также добавляют в ванны. После водных процедур тело смазывают вазелином. Вода не должна быть слишком горячей. К травам добавляют облепиховое, растительное масло, делают примочки.

Профилактика ихтиоза у детей

Консультация генетика способна помочь будущим родителям. Тест покажет, является ли кто-то из них носителем мутирующего гена, какое потомство у них родится. Если женщина в положении, медики могут диагностировать заболевание малыша, пока он ещё находится в утробе, начиная с 16 недели беременности.

Специалисты делают биопсию соскоба кожи плода, но процедура не безопасна. Если мать знает, что ребёнок уже тяжело болен, решение остаётся за ней. Других профилактических мер против патологии не существует.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *