Болезнь шарко мари тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется поражением периферических отделов нервной системы, проявляется атрофическими изменениями в мышцах конечностей. Чаще диагностируется у мужчин в возрасте 15-30 лет. Первые признаки включают слабость в зоне стоп, быструю утомляемость ног при ходьбе. Пациентам сложно долго пребывать в положении стоя, поэтому они начинают перетаптываться на одном месте, чтобы уменьшить мышечное напряжение в ногах.

Характеристика

Невральная амиотрофия, известная так же как болезнь Шарко-Мари-Тута, является генетическим заболеванием, которое проявляется ослаблением и истончением мышц голени. Атрофические изменения в мышечной ткани приводят к уменьшению объема мускулатуры в зоне нижних конечностей.

Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется повреждением нервных окончаний, которые передают информацию от соматосенсорных рецепторов к отделам головного мозга. Одновременно происходит повреждение нейрональных моторных путей, по которым передаются сигналы от корковых центров управления исполнительным органам – скелетным мышцам.

Болезнь Шарко-Мари-Тута передается по наследству (чаще по аутосомно-доминантному типу), рассматривается как нейропатия (нарушение функций нервов) сенсорно-моторного типа. Дебют заболевания может случиться в раннем детском или более позднем возрасте. Распространенность патологии составляет 1 случай на 2500 человек.

Аутосомно-доминантный тип наследования предполагает, что единственный дефектный ген, который передается ребенку, становится причиной развития патологии. В перечне МКБ-10 болезнь Шарко-Мари-Тута значится под кодом «G60» (моторно-сенсорная невропатия наследственного генеза).

Наиболее распространенные виды болезни

Классификация делит БШМТ на несколько типов.

ШМТ 1

Наиболее распространенные типы болезни принадлежат к группе CMT 1 – в первую очередь, это демиелинизирующая полинейропатия с аутосомно-доминантным наследственным типом. Клинически типично раннее начало проявлений в течение 1-2 десятилетий жизни. Биопсия нерва демонстрирует сегментарную демиелинизацию и ремиелинизацию, изображение луковичный формаций (onion bulbs) в сочетании с вторичной потерей аксонов.

ШМТ 1A

В патогенезе применяется дублирование гена периферического белка миелина 22 (PMP 22). При этом типе также были описаны редкие случаи точечных мутаций PMP 22. Тип 1A представляет 60-70% всех нейропатий ШМТ. Типичное начало проявлений приходится на 1-е десятилетие (до 75% пациентов). Типичный признак – нарушение походки, в частности, спотыкание или деформация ноги (высокий подъем).

ШМТ 1B

Это тип первичного демиелинизирующего заболевания Шарко-Мари-Тута с аутосомно-доминантным типом наследования. В качестве причины указывается мутация в гене MPZ (myelin protein zero). Клиническая картина либо сходна с типом 1А, либо является более тяжелой формой ШМТ 1 с ранним началом проявлений.

ШМТ X1

Этот тип составляет около 10% всех случаев болезни и является 2-м наиболее распространенным генетически определенным ее типом. Заболевание вызывается мутациями в гене, кодирующем коннексин 32 (Cx32). X1 – единственный тип болезни, характерный связыванием половой хромосомы X с известной геновой базой. Мужчины болеют раньше и тяжелее, чем женщины. Некоторые женщины длительно остаются без клинических проявлений.

ШМТ 1C

Эта подгруппа была исключена из первичной демиелинизирующей формы, где была продемонстрирована каузальная мутация в гене SIMPLE (small integral membrane protein of lysosome/late endosome). В отличие от равномерного поражения нерва при типе 1A, электрофизиологические признаки 1С включают наличие временной дисперсии и блоков проводимости, главным образом, в области n. Tibialis.

ШМТ 1D

Это редкий тип первичной демиелинизирующей болезни с аутосомно-доминантным типом наследования, где была доказана мутация в гене EGR2 (early growth response). По сравнению с 1A, это более тяжелая форма ШМТ 1 с ранним началом сколиоза. Но также регистрируются случаи с более поздним возрастом появления признаков.

Какие бывают нервно — мышечные заболевания

  • миопатии, или болезни, причиной которых является неправильное функционирование дефектной мышечной ткани.

Примером такой болезни является наследственная миопатия Ландузи – Дежерина, при котором происходит преимущественно поражение мышц лица, а также пояса верхних конечностей. Это заболевание сцеплено с полом, и возникает в результате дефекта фермента КФК, или креатинфосфокиназы. В результате мышцы не могут синтезировать «топливо», или креатинфосфат из креатина и АТФ. Поэтому мышцам «нечего есть» при физической нагрузке. В результате возникают атрофии периферической мускулатуры и характерная клиническая картина;

  • миастения и миастеноподобные синдромы.

В данном случае и нервы, и мышца абсолютно здоровы, но в синапсе, между нервным волокном и мышцей накапливаются антитела, которые препятствуют ацетилхолину провести нервный импульс на сокращение от нерва к мышце. В результате возникает патологическая мышечная усталость. Эта болезнь хорошо лечится антихолинэстеразными препаратами, которые продлевают «срок жизни» ацетилхолина в синаптической щели;

  • спинальные и невральные мышечные атрофии.

Эта группа заболеваний является неврологической, поскольку проблема находится или в периферическом нейроне, который находится в передних рогах спинного мозга, либо в сложности аксонального проведения импульса по аксону – отростку нейрона, который является нервом. В последнем случае амиотрофия называется невральной.

Признаки спинальной амиотрофии присутствуют у таких наследственных нейромышечных заболеваний, как болезнь Верднига – Гофмана, юношеская проксимальная атрофия Веландер – Кугельберга, поздняя форма спинальной и бульбарной атрофии Кеннеди, невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута, гипертрофический неврит Дежерина-Сотта.

Симптомы и лечение наследственных атрофий наиболее характерно представлены болезнью Верднига-Гоффмана, по которой можно и судить обо всех наследственных амиотрофиях. Что представляет собой это заболевание?

Краткое описание

Недуг носит неврологический характер и выражен поражением жизненно-важных структур. Патологический процесс распространяется, как на спинной, так и на головной мозг. Поражение откладывает отпечаток на состояние мускулатуры.

Для данного заболевания свойственно пучковое поражение мускулатуры, когда часть мышц способна сокращаться, а другие составляющие полностью атрофируются.

Болезнь заметна в детском возрасте и может протекать в трех главных стадиях.

II тип

Промежуточная амиотрофия. Диагностируется у детей 3 месяцев—1,5 года. В более раннем возрасте диагноз трудно установить из-за особенностей мышечной системы у детей. Из-за выраженной мышечной гипотонии и снижения сухожильных рефлексов младенцы не могут научиться ползать и ходить. Лишь в 25% возможно, что ребенок сможет самостоятельно сесть.

Сопровождается поражением костно-суставной системы. У многих искривляется позвоночник, деформируется грудная клетка, атрофируются суставы рук и ног. Родители отмечают похудение ребенка либо прекращение набора веса.

Особенность этого типа амиотрофии – возможное внезапное прекращение ее развития. Несмотря на ремиссию, утратившиеся способности практически невозможно восстановить. Прогрессирование болезни может возобновиться либо ускориться после перенесенного ОРВИ или ОРЗ и других заболеваний, снижающих иммунитет. Из-за атрофии диафрагмы нарушается работа легких, ослабевает работа легких, из-за чего возникает одышка и тахикардия. Вовлечение в процесс мускулатуры органов пищеварения, бульбарные нарушения приводят к неспособности самостоятельно принимать пищу.

Возможные осложнения СМА

Самой частой формой осложнений являются дыхательные нарушения. У пациентов происходит атрофия мускулатуры грудной клетки. При остановке дыхания следует начать немедленную реанимацию и вызвать скорую помощь. При первом типе мышечной атрофии остановки дыхания случаются после 1 года жизни. Искусственная вентиляция легких продлевает жизнь ребенку.

Аспирационные пневмонии – это вторая причина летальных осложнений болезни. У малышей с атрофией мышц нарушен кашлевой рефлекс и затруднено выделение мокроты. Для эффективной ее эвакуации лучше иметь дома аспирационный аппарат. Эффективно проведение дыхательной гимнастики, обязательна иммунизация против гриппа.

Пневмонии носят инфекционный характер и лечатся антибиотиками.

У малышей с СМА нарушается глотательный рефлекс. Происходит частое поперхивание твердой, а затем жидкой пищей. При попадании твердой пищи в дыхательные пути может развиться острая дыхательная недостаточность. В этом случае люди, ухаживающие за ребенком, должны знать эффективные приемы помощи. Применяется адаптированный для малышей прием Геймлиха. После случая аспирации твердого предмета обязательно показать ребенка врачу.

Типы СМА

СМА, тип Генотип Клиника
0 (нулевой) Отсутствует ген SMN 1
1 копия гена SMN2
Тяжелая форма болезни
Смерть внутриутробно или в первый месяц жизни
1 (первый) spinal atrophy type 1 Болезнь Верднига-Гоффмана Делеция или мутация SMN1
2 копии SMN 2 при болезни Верднига
Синдром «вялого» ребенка
Тяжелое течение
Смерть в первые 2-3 года жизни (спинальная мышечная атрофия 1 типа сейчас лечится, результаты продолжительности жизни после лечения будут опубликованы в ближайшие 5 лет)
2 (второй) spinal atrophy type 2 Болезнь Дубовица SMN1 после мутации превращается в SMN2
SMN 2 присутствует в виде более 3 копий
Болеют дети от 1 до 2,5 лет
Моторные навыки редуцируются
Выживаемость при 009sma до 10-14 лет
3 (третий) spinal atrophy type 3 Болезнь Кугельберга-Веландера Копий SMN2 более 3-х
Могут быть мутации в основном гене
Появляется после 30 лет
Долго сохраняется подвижность
Не влияет на продолжительность жизни
4 (четвертый) spinal atrophy type 4 Болезнь Кеннеди Длинный повтор из трех нуклеотидов ЦАГ в гене андрогенного рецептора Наследование сцепленное с X-хромосомой Болеют только мужчины
Симптомы стартуют от 30 до 50 лет

Как видно, симптомы спинальной атрофии Верднига-Гоффмана являются самой тяжелой наследственной формой патологии. При болезни Верднига развивается синдромокомплекс «вялого» ребенка. При 1 типе сма малыш неподвижен, лежит в позе «лягушки», мышечный тонус снижен во всех группах (характерно для spinal atrophy), гипермобильность суставов (типично для болезни Верднига).

Ребенок при спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана не способен приобретать двигательные навыки. Характерно частое поверхностное дыхание, невозможность провести глубокий вдох. При болезни Верднига-Гоффмана малыш не выполняет функциональные мышечные пробы.

Спинальная миотрофия Верднига Гоффмана, также как и другие типы мышечных спинальных атрофий не только первого типа имеют патогенетическое лечение. Препарат «Спиназа» позволяет улучшить двигательные навыки детей даже с тяжелой формой сма. Курс применения – пожизненный. Применяется препарат в терапии болезни Верднига, Дубовица и других типах амиотрофий.

Что ожидается в будущем

Несмотря на прорыв в лечении болезни, разработки препаратов от мышечной атрофии продолжаются. Ученые ищут возможность полностью избавиться от дефектного гена. Для этого ведется разработка следующих направлений генной инженерии:

  • коррекция и замещение дефектного гена SMN1;
  • усиление активности гена SMN2;
  • защита мотонейронов;
  • протекция мышц.

Генная инженерия использует технологию внедрения «векторов». Специальный вирусный «вектор» разрабатывают в лаборатории. Он попадает в организм, встраивается в поврежденный фрагмент ДНК.

После этого ген SMN1 активируется и производит необходимый белок. Технология «векторной» инженерии должна быть протестирована для обнаружения долгосрочных побочных эффектов.

Диагноз СМА — это не приговор. Важно не сдаваться, а искать помощь для больного ребенка. Ежедневная забота близких, лечебная физкультура и гимнастика, участие медицинского персонала и врачей помогут справиться с заболеванием.

Ольга Гладкая

Автор статей: практикующий врач Гладкая Ольга. В 2010 году окончила Белорусский Государственный Медицинский Университет по специальности лечебное дело. 2013-2014 – курсы усовершенствования «Ведение пациентов с хронической болью в спине». Ведет амбулаторный прием пациентов с неврологической и хирургической патологией.

Как ставится диагноз

Чтобы выявить болезнь внутриутробно, делают забор амниотической жидкости

Выявить спинальную мышечную атрофию Верднига-Гоффмана можно до или после рождения ребенка. Пренатальная диагностика основана на выявлении генетического дефекта. Для этого требуется получить генетический материал ребенка из пуповинной крови, амниотической жидкости или ворсин хориона. Инвазивные методы диагностики опасны для развития беременности, поэтому родители часто отказываются от них. Если патология выявлена, это показание к аборту.

Рождение детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) Верднига-Гоффмана возможно по нескольким причинам. Не во всех больницах есть возможность дородовой диагностики болезни и генетического консультирования родителей до зачатия малыша. Родители проводят анализ в основном по собственному желанию и могут до момента родов не знать о том, что малыш будет тяжело болен.

Наследование БШМТ

Наследование заболевания в основном аутосомно-доминантное. Это означает, что если у одного из родителей есть болезнь (не имеет значения, у отца или матери), существует вероятность 50% передачи его детям по наследству. Однако наследование также может быть рецессивным или X-связанным. Чтобы определить тип наследственности, проводится специализированное генетическое исследование.

Диагностика

Диагностическая процедура включает ряд методов, среди которых:

  • подробный личный и семейный анамнез;
  • клиническая оценка мышечной силы, чувствительности;
  • электрофизиологическое исследование скорости проводимости нервного волокна;
  • неврологическое исследование.

Наиболее распространенные формы заболевания могут быть диагностированы путем анализа ДНК из крови пациента.

При диагностике необходимо тесное сотрудничество невролога, генетика, реабилитолога, хирурга-ортопеда и протезиста. В соответствии с выводами обследования, даются рекомендации относительно индивидуального плана реабилитации, при необходимости, назначается ортопедическая операция.

Значительная изменчивость клинических признаков болезни, наряду с отсутствием знаний о ней у многих врачей, часто приводит к неправильной диагностике.

Как лечат спинальные амиотрофии?

К сожалению, при ранних формах развития заболевания неизбежна гибель ребенка. Нет средств, которые могли бы остановить прогрессирующий паралич жизненно важных центров. Но, в случае позднего развития симптомов, важным становится периодический прием ноотропных препаратов, витаминов, средств для улучшения проводимости нервно-мышечного импульса. Показаны сеансы физиотерапевтических процедур, курсы массажа, ЛФК, а в том случае, если возникла грубая деформация грудной клетки, или сформировались контрактуры, то показана оперативная ортопедическая коррекция.

Виды

Выделяют формы заболевания с учетом характера повреждения нервных окончаний, принадлежащих периферическому отделу нервной системы. Патология 1 типа развивается вследствие демиелинизации – разрушения миелиновой оболочки, покрывающей нервы. В норме миелиновая оболочка улучшает передачу нервных импульсов. Дебютирует чаще в среднем (4-5 лет) детском возрасте, реже в подростковом периоде.

Первые симптомы: слабость в стопах, атрофические изменения в мышцах дистальных отделов ног. Атрофические изменения в мышечной ткани кистей рук развиваются позже. Вместе с утратой чувствительности (неспособность различать температуру, воспринимать болевые раздражители, вибрацию) в зоне кистей рук и стоп ног наблюдается понижение (иногда выпадение) сухожильных рефлексов.

Полинейропатия Шарко-Мари-Тута 2 типа развивается на фоне повреждения аксонов – ответвлений нейронов, посредством которых осуществляется связь между отдельными элементами нейрональной сети. Это медленно прогрессирующая форма. Дебютные симптомы могут появиться у детей старшего возраста. В ходе инструментальной диагностики выявляются относительно нормальные показатели скорости проведения нервных импульсов.

Параллельно наблюдается уменьшение разницы между амплитудными значениями потенциалов действия (волна возбуждения) чувствительных нервных клеток. Другая особенность – полифазные (многофазные) потенциалы действия в области мышечных волокон. Биопсия показывает аксональную дегенерацию валлеровского типа – процесс разрушения участка аксона.

Причины возникновения и патогенез

Основная причина развития перонеальной атрофии 1 типа – дупликация (появление дополнительной копии участка хромосомы) гена PMP22 (17-я хромосома) миелинового белка в составе оболочки периферических нервов. В патогенезе заболевания Шарко-Мари-Тута лежит поражение двигательных нервных окончаний, что сопровождается нарушением регуляции сокращения мускулатуры.

В патогенезе участвует процесс повреждения сенсорных нервных окончаний, что приводит к нарушению передачи информации от рецепторов соматической чувствительности периферических отделов тела в соответствующие центры головного мозга. Невральная амиотрофия отражает дегенеративные, атрофические изменения в периферических нервных волокнах и реже в спинном мозге.

Симптоматика

Первый симптом Мари-Шарко-Тута – мышечная слабость в зоне стопы и голени (часть ноги от коленного сустава до пятки). Слабость в мышцах сопровождается изменением способности воспринимать внешние стимулы. Пациент теряет умение ощущать температуру внешней среды, вибрацию, боль. Прогрессирование заболевания сопровождается распространением потери чувствительности на проксимальные (расположенные ближе к центру тела) сегменты конечностей.

Клиническая картина существенно варьируется. У некоторых пациентов патология протекает бессимптомно, у других в ходе диагностического обследования выявляется уменьшение скорости проведения нервных импульсов в мышечной ткани, у третьих наблюдается значительное ограничение двигательной активности, связанное с мышечной атрофией и слабостью. Симптомы, типичные для болезни Шарко-Мари-Тута:

  1. Атрофические изменения в мышцах конечностей, преимущественно в ткани малоберцовых и дистальных (удаленных от центра, концевых) мышц. Из-за атрофии мышечной ткани голени нижние конечности напоминают ноги аиста или перевернутую вверх тормашками бутылку из-под шампанского.
  2. Мышечная слабость в области пораженных сегментов ног. Пациент испытывает трудности, если нужно согнуть ногу в области голеностопного сустава, чтобы в результате приподнялся дистальный сегмент стопы.
  3. Мышечная слабость в области пораженных сегментов рук. Самый поздний симптом, который указывает на прогрессирование патологии.

При легком течении могут наблюдаться единичные признаки, к примеру, своеобразная форма пальцев ног, которые напоминают молоток, или высокий подъем стопы. Обычно симптоматика у мужчин проявляется сильнее. У женщин часто симптомы отсутствуют. Синдром Шарко-Мари-Тута на начальных стадиях может включать признаки: болезненные ощущения острого характера в мышцах, парестезии (спонтанно возникающее чувство жжения, покалывания, ползания мурашек). Другие признаки БШМТ у детей и взрослых:

  • Отвисание стопы. На фото пациентов отчетливо видно, что передняя часть стопы свисает вследствие ослабления мышц, если приподнять ногу. Больной не может самостоятельно поднять выше передний сегмент стопы.
  • Нарушение походки, которая характеризуется как шаркающая, замедленная. Больной при ходьбе задевает носком поверхность, по которой идет. Чтобы предотвратить шарканье по поверхности, пациенты вынуждены высоко поднимать ноги при ходьбе.
  • Болтающаяся стопа при значительном распространении атрофических процессов.
  • Стопа Фридрейха (западание межпальцевых промежутков, высокий свод, пальцы в форме молотка).

Синдром Шарко-Мари-Тута включает симптомы: снижение чувствительности в дистальных сегментах конечностей, мышечные судороги в зоне предплечий и икроножных мышц. Типичный признак поздних стадий (спустя 10-15 лет после манифестации заболевания) – нарушение мелкой моторики рук, что сопровождается дисфункцией письма.

Пациент не может удерживать ручку, застегивать и расстегивать пуговицы на одежде. Реже наблюдаются вегетативно-трофические расстройства в виде гиперемии (покраснение кожных покровов) и повышенного потоотделения в области кистей и стоп. У пациентов часто диагностируются переломы костей стопы и растяжение связок, сухожилий в зоне лодыжки.

III тип

Болезнь Кугельберга-Веландера – вариант поздней амиотрофии. При данной форме диагноза первые признаки возникают после двух лет, либо во взрослом возрасте. Дети, которые уже умеют ходить, внезапно становятся неловкими, жалуются на боль в ногах при хождении. Они слишком часто падают, неуверенно ходят и практически перестают бегать. Многие родители замечают изменения походки и внезапно появившуюся неуклюжесть. Вначале развития патологии поражаются мышцы ног, затем атрофируются мышцы верхних конечностей и других частей тела. Из-за снижения объема мышц также отмечается снижение веса.

У некоторых больных может наступить период ремиссии, в который прекращается прогрессирование диагноза. Этот период может продлиться от нескольких недель, до нескольких десятков лет.

Нарушение дыхательной функции наиболее опасное проявление атрофии мускулатуры.

Со стороны психики и умственного развития нарушения не выявляются.

Анестезия

Если человеку вне зависимости от его возраста требуется операция, необходимо следовать определенным мерам предосторожности. Вся хирургическая бригада обязана быть в курсе того, что представляет собой СМА. Больше всего это касается анестезиолога.

В начале развития данной патологии в клетках мышц, не получающих нервных сигналов, порой возникают аномалии, обусловленные попытками мышц «дотянуться» до связанных с ними нервов. Из-за таких аномалий миорелаксанты, нередко используемые при хирургическом вмешательстве, могут оказаться опасны. Имея представление о подобных проблемах, можно подобрать безопасные препараты.

Диагноз ставят на основании клинических данных и сбора анамнеза. Чаще в семейном анамнезе упоминаются аналогичные случаи. Основной инструментальный метод диагностики заболевания Шарко-Мари-Тута – электромиография (исследование проводимости биоэлектрических импульсов мышечными структурами). Диагностические критерии:

  1. Мышечная слабость в дистальных отделах рук и ног.
  2. Ранний дебют заболевания (в детском, подростковом возрасте). Если патология дебютирует в младенческом возрасте, характерно тяжелое течение, которое часто приводит к инвалидизации.
  3. Наличие аналогичной симптоматики у близких родственников.
  4. Наличие деформаций в области пальцев и подъема стопы.
  5. Иногда болезненные ощущения при пальпации сосудисто-нервных пучков.

Подтверждением диагноза может служить результат генетического анализа, который указывает на наличие хромосомной мутации. В ходе нейровизуализации (МРТ, КТ) выявляются участки демиелинизации (ремиелинизации) в области периферических нервов. По результатам диагностического обследования врач назначает лечение заболевания Шарко-Мари-Тута.

Лечение

Болезнь Шарко Мари Тута лечится на основе разработанных клинических рекомендаций. Методов этиотропной (направленной на устранение причин заболевания) терапии не существует. Лечение болезни Шарко Мари Тута носит паллиативный характер, направлено на прекращение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Лечение не может остановить прогрессирование невральной амиотрофии.

Однако использование ортезов (медицинские приспособления, предназначенные для изменения структурно-функциональных характеристик нервно-мышечного аппарата), физиопроцедуры, трудотерапия и психотерапия способствуют улучшению социальной адаптации и качества жизни больного. Обычно пациенты носят шины, поддерживающие свисающую стопу.

Иногда для стабилизации положения стопы проводится хирургическая операция. Лечение патологии Шарко-Мари-Тута предполагает регулярные, дозированные физические нагрузки и массаж, в том числе классический ручной, аппаратный и точечный. Лечебная гимнастика способствует уменьшению мышечной слабости и поддержанию двигательной активности.

Заболевание Шарко-Мари-Тута – наследственное, как и болезнь Виллебранда-Диана (наследственная патология крови, характеризующаяся возникновением спонтанных кровотечений по типу гемофилии), чтобы эффективно ее лечить, назначают комплексные мероприятия, такие как медикаментозная терапия, физиотерапия, бальнеотерапия (лечебные души и ванны), грязелечение.

Для улучшения трофики (питания) мышечной и нервной ткани, стимуляции обменных процессов назначают препараты: Кокарбоксилаза, АТФ, Рибоксин (участвует в метаболизме пуриновых нуклеотидов, необходимых для нормальных мышечных сокращений), Церебролизин (оказывает ноотропное действие), Метионин (регулирует липидный обмен).

Для улучшения микроциркуляции крови показаны препараты Пентоксифиллин, Никотиновая кислота. Коррекция проводимости импульсов в мышечной ткани осуществляется при помощи препарата Прозерин (ингибитор холинэстеразы). Комплексная программа медикаментозного лечения включает прием витаминов группы B, A, C, E.

Для профилактики деформации стоп носят удобную обувь, которая не сдавливает ногу и не стесняет движения. Нарушения походки корректируются подтяжками типа AFOs (ankle-footorthoses). Подобные приспособления помогают контролировать сгибание ног и голеностопного сустава, обеспечивают поддержание равновесия.

Использование ортезов ассоциируется с длительной двигательной активностью, предотвращением падений и травм, способностью к самообслуживанию. Ортезы поддерживают стопу в физиологическом положении. Пациенты, которые регулярно носят ортезы, самостоятельно передвигаются, не нуждаются в посторонней помощи.

Каким образом лечат данную патологию, а также как спрогнозировать ее дальнейшее протекание

Сегодня еще не существует этиопатогенетического лечения спинальной амиотрофии. Сейчас ее лечат, улучшая обмен веществ в периферической нервной системе, а также в мышцах, чтобы просто задержать развитие симптомов.

При этом в разных сочетаниях используются средства следующих групп:

  • нейрометаболиты — лекарства, производимые из гидролизата свиных мозгов, гамма-аминомасляная кислота, а также пирацетам;
  • средства, облегчающие передачу импульсов к мышцам — галантамин, сангвинарин, неостигмин, ипидакрин;
  • медикаменты, улучшающие трофику миофибрилл — коэнзим Q10, L-карнитин, Церебролизин, Цитофлавин, Глутаминовая кислота, АТФ, Карнитина хлорид, Метионин, Калия оротат, Токоферола ацетат;
  • витамины В — Мильгамма, Нейровитан, Комбилипен;
  • анаболики — Ретаболил, Неробол;
  • лекарства для улучшения проводимости импульсов между нервами и мышцами — Прозерин, Нейромидин, Дибазол, Галантамин;
  • медикаменты для того, чтобы улучшить кровообращение — никотиновая кислота, скополамин.

К сожалению, методов полного излечения такой патологии не существует, однако можно приостановить ее развитие и улучшить состояние организма

Кроме того, при спинальной амиотрофии полезно делать ЛФК, а также проводить сеансы мягкого массажа.

Сегодняшние технологии являются большим подспорьем для облегчения жизни больных, а также их близких. В этом им помогают портативные аппараты ИВЛ, а также автоматизированные инвалидные коляски. Для улучшения подвижности больных существуют разнообразные методики ортопедической коррекции. А вот главные перспективы лечения СМА заключаются в непрерывно развивающейся генетике, а также в поиске возможностей использования генной инженерии для корректирования генетических заболеваний.

Нейротоксичные вещества

Эти вещества токсичны для периферической нервной системы. Они могут вызвать ухудшение симптомов у пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута: адриамицин, алкоголь, амиодарон, хлорамфеникол, цисплатин, дапсон, дифенилгидантоин, дисульфирам, этионамид, глютетимид, гидралазин, изониазид, большие дозы витамина А, D, В6, метронидазол, нитрофурантоин, N2O (повторное вдыхание), пенициллин (только в высоких дозах, на границе интоксикации), пенициламин, пергексилин, таксол, винсистин, золото.

Литий, Мизомидазол и Золофт следует использовать с осторожностью.

Прежде чем принимать какое-либо лекарство, поговорите с врачом о его возможных побочных эффектах.

Прогноз

Болезнь Шарко-Мари-Тута не сказывается на продолжительности жизни, пациенты живут столько, сколько позволяет общее состояние здоровья. Прогноз при невральной амиотрофии относительно благоприятный, корректная терапия улучшает двигательные функции пациента и препятствует развитию осложнений (утрата способности самостоятельно передвигаться, ухаживать за собой, принимать пищу, писать).

Пациентам рекомендуется избегать чрезмерных физических нагрузок, которые провоцируют усиление симптоматических проявлений. Полезны дозированные занятия видами спорта – ходьба, пилатес, плавание, езда на велосипеде. Необходимо организовать правильное питание, богатое витаминами, минералами и другими нутриентами.

Пациенту важно следить за показателями массы тела. Избыточный вес ассоциируется с дополнительными нагрузками на ослабленные мышцы, болезненными ощущениями в области ног и поясничного отдела позвоночного столба. Проводится диагностическое обследование членов семей пациентов с диагностированной БШМТ для выявления носителей генных мутаций для последующего назначения им своевременного лечения.

Заболевание Шарко-Мари-Тута относится к наследственным патологиям, поражающим периферические нервы. Невральная амиотрофия приводит к расстройству чувствительности в дистальных сегментах конечностей и нарушению двигательной активности.

ПОЖАЛУЙСТА, ! Просмотров: 202

ЛФК

По мнению большинства врачей, комфортная физическая активность, если только не впадать в крайности, весьма полезна для самочувствия и здоровья больного СМА.

Суставам необходимо обеспечивать подвижность, а не подвергать их риску повреждений. При этом следует сохранять объем движений, чтобы сохранять суставы эластичными. При этом нужно поддерживать циркуляцию крови. Также, что важнее всего для детей, надо поддерживать мобильность высокой, чтобы исследовать окружающее.

Важно! Лучше всего проводить занятия в бассейне, наполненном водой, имеющей температуру 30-32 градуса тепла. Но, во-первых, человек, больной СМА, не должен заниматься плаванием сам, а во-вторых, нужно соблюдать определенные меры безопасности.

По мнению некоторых врачей, уделять массу внимания постепенному понижению в организме и без того недостаточного числа мотонейронов не так уж и нужно. Для определения, следует ли это учитывать, разрабатывая комплекс ЛФК, нужны исследования. Мнения профессионалов расходятся: одни считают, что перегрузить организм упражнениями невозможно, другие же — что, делая гимнастический комплекс «до посинения», можно форсировать отмирание оставшихся мотонейронов. Так что при ЛФК требуется аккуратность и гимнастику необходимо прекратить, не доводя себя до изнеможения.

Программы трудо- и физиотерапии полезны для людей любого возраста, если те хотят научиться максимально рационально использовать оставшиеся мышечные функции, а также разобраться, как лучше всего справляться с повседневными задачами.

Физическая активность очень полезна для пациентов с СМА

Сейчас можно найти приспособления, которые полезны даже малышам – для изучения окружающего пространства. Маленьким детям может помочь все, что только придумал для решения этой задачи человеческий гений, начиная от ходунков и заканчивая ортезами.

Более того, есть семьи, которые самостоятельно придумывают и изготавливают свои приспособления, снабженные особыми функциями. К примеру, такие, у которых можно менять высоту, чтобы ребенок мог хоть ползать на полу, хоть сидеть на столе.

Человеку любого возраста, если у него СМА, ощутимо полезны приспособления для решения повседневных задач, не вызывающих затруднений у здоровых людей.

Рекомендации

Можно замедлить прогрессирование заболевания. Это предполагает изменение образа жизни.

Во-первых, требуется регулярно заниматься спортом. Но подходят только те разновидности, где отсутствуют чрезмерные нагрузки. Идеальными вариантами являются езда на велосипеде, пешие прогулки, плавание.

Во-вторых, нельзя допускать физического переутомления, так что и профессия должна быть соответствующей.

В-третьих, требуется удобная обувь. Кроме того, необходимо перейти на правильное, здоровое, сбалансированное питание. Нельзя допускать появления ожирения. При необходимости нужно избавиться от лишнего веса.

Осложнения болезни Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута может вызвать ряд дополнительных осложнений со здоровьем, что могут повлиять на образ жизни в целом.

Затрудненное дыхание

В редких случаях болезнь Шарко-Мари-Тута поражает нервы, контролирующую диафрагму (мышцу, которая используется, чтобы помочь дышать). Это может привести к затруднению дыхания. Например, вы всегда можете иметь чувство будто задыхаетесь.

Всегда сообщайте о любых связанных с дыханием симптомах своему врачу как можно скорее, потому что любая проблема с способностью дышать требует немедленного лечения.

Если есть проблемы с дыханием, вам могут быть назначены бронхолитические препараты, которые могут помочь дыханию путем расширения дыхательных путей.

Если у вас избыточный вес или ожирение, попробуйте похудеть. Достижение здорового веса снизит нагрузку на диафрагму и облегчит дыхание.

Депрессия

Жизнь с длительным (хроническим) состоянием, которое, как вы знаете, будет ухудшаться, может давить на человека. Это может привести к депрессии.

Если вы чувствовали себя плохо в течение последнего месяца и не получали удовольствия от того, чем раньше наслаждались, у вас может быть депрессия.

Общение с другими людьми, больными с ШМТ, может уменьшить чувство изоляции и стресса.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *